عنوان

بررسی بیان مارکرهای بافتیER ،Her - 2و CK5/6 و جهش در ژن BRCA2 در 10 مرد ایرانی مبتلا به سرطان پستان

کد کشور

IR

شماره

۲۰۱۶پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

کشور محل نشر

IR

عنوان اصلي

بررسی بیان مارکرهای بافتیER ،Her - 2و CK5/6 و جهش در ژن BRCA2 در 10 مرد ایرانی مبتلا به سرطان پستان

نام عام مواد

[پایان‌نامه]

عنوان اصلي به زبان ديگر

Study of ER, HER2 and CK5/6 Tissue Tumor Markers and Mutation Screening of BRCA2 Gene in 10 Iranian Males with Breast Cancer

نام ناشر، پخش کننده و غيره

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))

تاریخ نشرو بخش و غیره

، ۱۳۹۳

نام خاص و کميت اثر

۱۲۰ص.

متن يادداشت

چاپی

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

کارشناسی ارشد

نظم درجات

ژنتیک Genetics

کسي که مدرک را اعطا کرده

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))

متن يادداشت

مقدمه :سرطان پستان در مردان بیماری نادری است که در حدود 1 درصد از همه موارد سرطان های مردان را به خود اختصاص می دهد .تاکنون هیچ گونه پژوهشی در زمینه جنبه های ژنتیکی این نوع از سرطان در ایران انجام نشده است .به علت شیوع رو به افزایش آن توجه افزون تری در این زمینه مورد نیاز است .هدف این مطالعه بررسی وجود جهش ها در ژن) BRCA2 مهم ترین ژن در ایجاد سرطان پستان در مردان (و ارتباط آن ها با تومور مارکر هایER ،Her - 2و CK5/6 به منظور نشر دانش و درک بهتر این بیماری می باشد .روش کار :در این مطالعه، 10 مرد ایرانی مبتلا به سرطان پستان بدون در نظر گرفتن زیر گروه بافت شناسی ، سن و سابقه خانوادگی انتخاب شدند .بلوک های پارافینه از مناطق تومورال برش گیری شدند و برش ها تحت رنگ آمیزی ایمونوهیستوشیمی برایER ،Her - 2و CK5/6 قرار گرفتند .هم چنین برش های لازم برای انجام رنگ آمیزی هماتوکسیلین و ائوزین تهیه شد .برای تایید نتایج IHC برای بافت هایی که نتیجهHer - 2شان + 2ارزیابی شده بود تکنیک FISH انجام گرفت .نمونه های خون بیماران تهیه و DNA آن ها توسط روش Salting out استخراج و کیفیت آن توسط دستگاه اسپکتروفتومتری ارزیابی گردید .پرایمرهای مناسب برای انجام PCR مخصوص ژن BRCA2 طراحی و نمونه های DNA بیماران تحت شرایط مناسب دمایی PCR و الکتروفورز گردید و محصولات توسط روش سنجر توالی یابی شد .یافته ها :نتیجه ER در 2 نفر از بیماران و نتیجه مارکرهای CK5/6 وHer - 2در تمام بیماران منفی گردید .تنها در یک بیمار جهش بی معنی در اگزون 25 ژن BRCA2 شناسایی گردید .این جهش توسط سایت های معتبری همانندBIC ، HGMD و Mutation taster تایید گشت .نتیجه و بحث :با توجه به نتایج به دست آمده در این مطالعه و بر اساس سایر مطالعات می توان این گونه استنباط کرد که اکثر موارد سرطان پستان در مردان در زیرگروه Luminal A قرار می گیرد و منفی بودن تومور مارکرها نمی تواند برای پیش گویی جهش در BRCA2 استفاده شود .شایان ذکر است با توجه به این که این مطالعه اولین گام در بررسی سرطان پستان در مردان از نظر جنبه های ایمونوهیستولوژیک و مولکولی در ایران می باشد پیشنهاد می گردد پژوهش های دیگری در راستای این مطالعه با تعداد نمونه بیشتر انجام پذیرد .واژه های کلیدی :سرطان پستان در مردان(MBC) ،BRCA2 ،ER ،2- Her، CK5/6

متن يادداشت

HGMD, Mutation taster sites. Conclusion: according to this study and other researches, it could be concluded that most of the male breast cancer cases could be categorized in luminal A subtype and the negativity of the tissue markers cant be used for the prediction of BRCA2 mutations. As well, as regards this research is a first step in studying immunohistological and molecular of this cancer in Iran, wider researches along with this study with more cases are suggested to be performed. Keywords: Male Breast Cancer (MBC), BRCA2, ER, HER-2, CK5/6 ،Objective: Male Breast Cancer (MBC) is a rare disease accounting for 1 of all breast cancer cases. There are no evidence of research on the genetic basis of this kind of cancer in Iran. More attention is necessary because it has an increasing trend. The aim of this study is to screen mutations in BRCA2 gene and its possible relationship with ER, HER-2 and CK5/6 tissue markers in order to publication our finding and better perception about male breast cancer. Methods: In this study, ten Iranian males with breast cancer, regardless of histologic subtypes, age and family history, were selected. Parrafin blocks from the tumoral region were sectioned and they were undergone ER, HER-2 and CK5/6 immunostaining. Also sections for hematoxyllin and eosin staining were prepared. For confirming HER-2 positive (score +2) samples, which were assessed by immunohistochemistry, FISH technique was also performed. Blood samples were taken and their DNA were extracted with salting out method, and the quality of DNA were measured via spectrophotometery. Appropriate primers of BRCA2 gene to perform PCR were designed and DNA underwent amplification and electrophoresis with suitable temperature condition and the products were sequenced by Sanger sequencing method. Results: ER in 2 out of 10 patients and HER-2 and CK5/6 in all of the cases were negative. One nonsence mutation in exon 25 of BRCA2 was found in only one of the patients. This mutation was confirmed to be pathogenic via BIC

خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه

ba

عنوان اصلي به زبان ديگر

Study of ER, HER2 and CK5/6 Tissue Tumor Markers and Mutation Screening of BRCA2 Gene in 10 Iranian Males with Breast Cancer

موضوع مستند نشده

Male Breast Cancer

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

سرطان پستان در آقایان

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

Male Breast Cancer

مستند نام اشخاص تاييد نشده

کدخدا،سپیده

مستند نام اشخاص تاييد نشده

Kadkhoda,Sepideh

مستند نام اشخاص تاييد نشده

کیهانی، الهه

مستند نام اشخاص تاييد نشده

نجم آبادی، حسین

مستند نام اشخاص تاييد نشده

بهجتی، فرخنده

کشور

ایران

سازمان

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

نام ميزبان

2016t.pdf

شماره دسترسي

محرمانه

اطلاعات مختصر

محرمانه

تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي

2016t.pdf

بيت در ثانيه

1266774

ارتباط براي تسهيلات دسترسي

مرجع

نوع فرمت الکترونيکي

متن

اندازه فايل

0

شماره کنترل رکورد

۶۱۰۲پ

شماره فيلد فرمت مبدا

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

وضعیت فهرست نویسی

نمایه‌سازی قبلی

فرمت انتشار

چاپی-الکترونیکی

نوع ماده

TF

پیشوند ISBD اعمال شده است

1

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y