بررسی ارتباط بین هاپلوتایپ های اینترون دوم ژن BCL11A با پاسخ به هیدروکسی اوره در ۸۹ بیمار مبتلا به بتاتالاسمی وابسته به تزریق خون
نام عام مواد
[پایاننامه]
عنوان اصلي به زبان ديگر
Association study of Bcl11A haplotypes with the response to hydroxyurea in a cohort of 89 transfusion-dependent Iranian thalassemia patients
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
علوم بهزیستی و توانبخشیuniversity of social welfare and rehabilitation))
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۱
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۷۶ص
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک Genetics
کسي که مدرک را اعطا کرده
علوم بهزیستی و توانبخشیuniversity of social welfare and rehabilitation))
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
هیدروکسی اوره (HU) بهعنوان دارویی که توانایی فعالکنندگی دوباره هموگلوبین جنینی (HbF) را دارد، بهطور مستمر برای بیماران مبتلابه بتاتالاسمی تجویز میشود .اما تنها تزریق خون مورد نیاز در یک زیرمجموعه خاصی از بیماران تحت درمان با هیدروکسی اوره کاهش مییابد .بهدلیل اینکه این دارو پتانسیل ایجاد تأثیرات جانبی را دارد، تجویز هدفمند آن کاری ضروری بهنظر میرسد .برای شناسایی هاپلوتایپهایی از اینترون دوم ژنBCL11A که با پاسخ به این دارو همبستگی دارند، ما مطالعهای انجا دادیم :مطالعه همبستگی (Association study) بین پلیمورفیسم موجود در اینترون دوم ژن BCL11A با پاسخ به هیدروکسی اوره در یک نمونه ۸۱ نفری از بیماران بتاتالاسمی نیازمند تزریق خون .افزایش در مدت زمان فواصل تزریق خون پس از مصرف دارو معیاری برای پاسخدهندگی به دارو درنظر گرفته شد .نتایج بهدستآمده حاکیاز آن است که حضور آللهای با فرکانس کمتر پلیمورفیسمهای rs4671393 A, rs766432 C, rs1427407 Tهمراهی معنیداری با پاسخ به HU دارد .علاوهبراین نشان دادیم که آلل با فرکانس کمتر این مارکرها با هم بهارث میرسند و ناحیه بین پلیمورفیسمهای rs1427407 و rs4671393 بلاکی را تشکیل میدهد که با پاسخ به دارو در ارتباط است .(p <0.001) کلیدواژهها بتا تالاسمی، بلاک، پلیمورفیسمهای تکنوکلئوتیدیBCL11A ، هاپلوتایپ، هیدروکسی اوره
متن يادداشت
thal) patients. However, transfusion requirements of only a subset of patients are reduced upon HU treatment. Because of its potential side-effects, targeted prescription of HU is imperative. To identify genetic markers that correlate with drug response, we have carried out a retrospective association study of single nucleotide polymorphisms (SNPs) and their respective haplotypes in intron 2 of BCL11A with the response to HU in a cohort of 81 transfusion-dependent Iranian thal patients. An increase in blood transfusion intervals post-therapy was used to measure drug response. Our results suggest that minor allele of rs1427407 T, rs766432 C and rs4671393 A, correlates strongly with response to HU. Also, we show that minor allele of these markers are coinherited and region between rs1427407 and re4671393 consists a block that correlates with response to HU (p <0.001). Keywords: Thalassemia ( thal), Hydroxyurea (HU), BCL11A Single nucleotide polymorphism (SNP), Haplotype-ع) thalassemia-ع Hydroxyurea (HU), a drug which can reactivate fetal hemoglobin (Hb F) production, is frequently prescribed to
خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه
ba
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Association study of Bcl11A haplotypes with the response to hydroxyurea in a cohort of 89 transfusion-dependent Iranian thalassemia patients
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
thalassemia
مقوله موضوعی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
بتاتالاسمی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
thalassemia
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )