عنوان

آنالیز پیوستگی برای شش جایگاه شایع (DFNA2, DFNA3,DFNA6,DFNA8.12,DFNA9,DFNA20.26) خانواده ناشنوا با توارث اتوزمی غالب

کد کشور

IR

شماره

۱۴۹۴پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

کشور محل نشر

IR

عنوان اصلي

آنالیز پیوستگی برای شش جایگاه شایع (DFNA2, DFNA3,DFNA6,DFNA8.12,DFNA9,DFNA20.26) خانواده ناشنوا با توارث اتوزمی غالب

نام عام مواد

[پایان‌نامه]

عنوان اصلي به زبان ديگر

Linkage analysis for 6 common position, DFNA2, DFNA3, DFNA6, DFNA8, DFNA20.26, in hearing loss family with autosomal dominant inheritance

نام ناشر، پخش کننده و غيره

علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))

تاریخ نشرو بخش و غیره

، ۱۳۸۹

نام خاص و کميت اثر

۲۴۸ص.

متن يادداشت

پیوست

متن يادداشت

چاپی

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

کارشناسی ارشد

نظم درجات

ژنتیک genetic

کسي که مدرک را اعطا کرده

علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))

متن يادداشت

1 ), and mitochondrial deafness ( at least 1 ).In this study, we chose 20 Iranian families with autosomal dominant pattern of inheritance. They are large families with more than 5 affected members in three generation. Linkage analysis method with flanking and intragenic STR markers- was used to study the following loci: DFNA2, DFNA6,DFNA20/26, DFNA9, DFNA8/12, and DFNA3, which their genes are known. We have chosen them because of their prevalence especially in Irans neighboring countries. In fact, they are the most prevalent among DFNA loci.So far, we could find three families which were linked to DFNA3 and also found a novel mutation in its gene. Following these results, we continued linkage analysis for more dominant families, and so far one of the families has been linked to DFNA2, which is also one of the most prevalent dominant loci in many populations. The mutation screening of the candidate gene is underway. In addition, the linkage analysis led us to DFNA6 for two dominant families, which is also underway for sequencing and identification of the mutation.3 out of 20 families were linked to DFNA3 (15 ), which probably shows high prevalence of this locus among Iranian Population. In addition to DFNA3 and DFNA6 loci by 15 and 10 percent of prevalence, 1 out of 20 families was linked to DFNA2 and this result agrees with previous information about prevalence of this locus(5 ) between dominant loci.ey Words: Non Syndromic hearing loss, Dominant, DFNA, Iran~80 ) , DFN ( Xlinked deafness,~15-20 ), DFNB( autosomal recessive deafness,~Hearing loss is common at all ages and can be due to environmental factors,genetic defects, or a combination of the two .The genetic basis of it, is highly complex. 70 of inherited form of hearing loss is non-syndromic, which is most often sensorineural. It can be divided into DFNA( autosomal dominant deafness,

خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه

ba

عنوان اصلي به زبان ديگر

Linkage analysis for 6 common position, DFNA2, DFNA3, DFNA6, DFNA8, DFNA20.26, in hearing loss family with autosomal dominant inheritance

موضوع مستند نشده

Non Syndromic hearing loss

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

ناشنوایی غیرسندرمی

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

Non Syndromic hearing loss

مستند نام اشخاص تاييد نشده

فتاحی، زهره

مستند نام اشخاص تاييد نشده

Fatahy, Zohreh

مستند نام اشخاص تاييد نشده

نجم‌آبادی، حسین

مستند نام اشخاص تاييد نشده

کهریزی، کیمیا

کشور

ایران

سازمان

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

تاريخ عمليات

20201229

نام ميزبان

1494.pdf

شماره دسترسي

محرمانه

اطلاعات مختصر

محرمانه

تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي

1494.pdf

بيت در ثانيه

9045733

ارتباط براي تسهيلات دسترسي

مرجع

نوع فرمت الکترونيکي

متن

اندازه فايل

0

شماره کنترل رکورد

۴۹۴۱پایا

شماره فيلد فرمت مبدا

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

وضعیت فهرست نویسی

نمایه‌سازی قبلی

فرمت انتشار

چاپی-الکترونیکی

نوع ماده

TF

کد کاربرگه

92029

پیشوند ISBD اعمال شده است

1

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y