بررسی نقش تغییرات نوکلئوتیدی ناحیهBeta Globin LCR5 ,HS4 فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی
نام عام مواد
[پایاننامه]
عنوان اصلي به زبان ديگر
Analysis the Role of Beta Globin LCR 5`HS4 Nucleotide Variations on Beta Thalassemia Phenotype
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۰
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۴۹ص.
يادداشت کلی
متن يادداشت
پیوست
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک انسانی Human genetic
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۰/۱۱/۲۹
کسي که مدرک را اعطا کرده
علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
5 در 86 بیمار تالاسمی که ژنوتیپ بتا گلوبین هموزیگوت و یا `HS4 Beta Globin LCR ناحیه ی هتروزیگوت مرکب داشتند بررسی شد .با مقایسه ی داده های بدست آمده از این مطالعه و داده های موجود از 5`Beta Globin در G سایر نواحی مرتبط در جمعیت بیمار و 101 فرد نرمال مشخص شد که فرکانس آلل مثبت در بیماران تالاسمی نسبت به جمعیت نرمال بالاتر است .ناهمسنگیHBG - Xmn1 و LCR HS4 2 مشاهده شد .فرکانس فنوتیپ کلینیکیIVSII - مثبت و جهشHBG2 - 1 Xmn1 ، Gپیوستگی بین آلل داشتند نسبت به/++ GG 5 ژنوتیپHBG - `HS4/Xmn1خفیف تر در بیمارانی که در لوکوس های 2 داشتند بیشتر بود .تمامی این مطالب به همراه شواهد /AA بیمارانی که در همین لوکوس ها ژنوتیپ در بیان ژن گلوبین هستند که درHBG 5 - Xmn1و `HS 2 بیوشیمیایی، حاکی از نقش پلی مورفیسم های 4 بر بیان ژن گاما گلوبین چنین مطرح می کنندHBG - Xmn1غیاب مکانیسم ها یا مسیر های نحوه ی تاثیر 2 در رابطه با افزایش بیان ژن گاماگلوبین نسبت داده می شدHBG - Xmn1که شاید نقشی که مدتها بود به 5 2 ایفا می شود `HS .توسط عوامل پیوسته با آن از جمله پلی مورفیسم 4 کلمات کلیدیIVSII - 1،HBG2 -Xmn1،Globin LCR 5`HS -Beta بتا تالاسمی،4
متن يادداشت
HS4 palindromic site on modifying chromatin structure and in the absence of any evidence from functional studies relating the Xmn1-HBG2 site to the increased gamma chain expression, suggest that the phenotype modifying role long time assigned to Xmn1-HBG2 is possibly played by more functionally potent elements linked to it in LCR؟۱HS4/Xmn1-HBG2 loci. These data together with biochemical evidence suggesting a role for the A/G polymorphism at 5؟۱HS4. The frequency of milder clinical phenotype was significantly higher in patients with GG/++ than cases with AA/. . genotypic pattern in 5؟۱HS4 (TGGGG A/G CCCCA) and positive Xmn1-HBG2 profile was significantly higher in thalassemia patients compared to the normal population. Linkage disequilibrium was observed between the G allele and positive Xmn1-HBG2 profile in patient population. Furthermore, dominance of IVSII-1 in the mutation spectrum of the patients enabled us to identify linkage disequilibrium relationships between IVSII-1, positive Xmn1-HBG2 and the G allele at 5؟۱The core sequence of 5`HS4-beta globin locus control region was analyzed in 86 thalassemia patients with homozygous or compound heterozygous beta globin gene mutations, along with Xmn1-HBG2 genotype and other related regions compared with equivalent regions in 101 normal individuals. Frequency of the G allele in the polymorphic palindromic sequence of 5
خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه
ba
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Analysis the Role of Beta Globin LCR 5`HS4 Nucleotide Variations on Beta Thalassemia Phenotype
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
Globin LCR HS4
مقوله موضوعی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
Globin LCR HS4
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
Globin LCR HS4
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )