عنوان

بررسی اختلالات ساب تلومریک در ۳۰ فرد مبتلا به عقب مانده ذهنی با علت نامشخص و والدین غیر خویشاوند با استفاده از روش تکثیر پروب های چندگاه وابسته به اتصال MLPA)

کد کشور

IR

شماره

۳۷۲پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

کشور محل نشر

IR

عنوان اصلي

بررسی اختلالات ساب تلومریک در ۳۰ فرد مبتلا به عقب مانده ذهنی با علت نامشخص و والدین غیر خویشاوند با استفاده از روش تکثیر پروب های چندگاه وابسته به اتصال MLPA)

نام عام مواد

[پایان‌نامه]

عنوان اصلي به زبان ديگر

Investigation of subtelomeric chromosome rearrangements in 30 patients with idiopathic mental retardation and non consanguineous parents using multiplex ligation-dependent probe amplificaiton ( MLPA0 technique

نام ناشر، پخش کننده و غيره

علوم بهزیستی وتوانبخشی )university of social welfare and rehabilitation)

تاریخ نشرو بخش و غیره

، ۱۳۹۰

نام خاص و کميت اثر

۷۹ص.

متن يادداشت

پیوست

متن يادداشت

چاپی

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

کارشناسی ارشد

نظم درجات

ژنتیک genetic

زمان اعطا مدرک

۱۳۸۹/۱۲/۲۸

کسي که مدرک را اعطا کرده

علوم بهزیستی وتوانبخشی )university of social welfare and rehabilitation)

متن يادداشت

بررسی اختلالات ساب تلومریک در 30 بیمار عقب مانده ذهنی با علت نامشخص و والدین غیر خویشاوند با ص ( MLPA)استفاده از روش تکثیر پروب های چندگانه وابسته به اتصال علل عقب ماندگی ذهنی که شایعترین علت معلولیت شدید در بچه ها می باشد در بیش از 50 درصد موارد ناشناخته است( 3) و گمان می رود که منشاء آنها ژنتیکی باشد 30 .تا 40 درصد موارد شدید عقب ماندگی ذهنی دارای یک نوع ناهنجاری کروموزومی می باشند که با روش های روتین سیتوژنتیک قابل شناسایی می باشند .از 4) با روشهای روتین سیتوژنتیک قابل شناسایی نبوده و با Mb طرفی ناهنجاریهای کوچک کروموزومی) کمتر از می توان آنها را شناسایی نمود (FISH) .روش هیبریداسیون فلورسانس درجا نواحی انتهایی کروموزوم ها غنی از ژن می باشند و مطالعات مختلف دال برآن دارند که ناهنجاریهای این نواحی5 درصدموارد واجد کاریوتایپ نرمال - می توانند یکی از علل اصلی ایجاد عقب ماندگی ذهنی باشند. همچنین 7 دارای اختلالات ساب تلومریک هستند که تا 70 درصد آنها می توانند ارثی باشند .استفاده FISH باستفاده از روش باپروب های چندگانه برای مناطق ساب تلومریک روشی دقیق ولیکن وقت گیر وگران قیمت می FISH از روش ( MLPA) باشد. بااین وجود استفاده از روش های جدیدتر نظیر روش تکثیر پروب های چندگانه وابسته به اتصال روشی جدید بمنظور بررسی مناطق حذف و اضافه در ژنوم میباشد .مطالعات متعددی که با . MLPA مطرح میباشد 2 درصد - برای بررسی ناهنجاریهای ساب تلومریک صورت گرفته میزان ناهنجاری را 29 MLPA استفاده از گزارش دادند .این روش از دقت بالایی برای تشخیص ناهنجاریهای ساب تلومریک برخوردار بوده و بمراتب است و بنابراین قابل دسترس تر برای بیماران میباشد .تنها عیب این روش این است FISH سریعتر و ارزانتر از یا کیت های دیگر FISH مواردی که بصورت ناهنجاری تشخیص داده می شود باید توسط تکنیک های دیگر مثل مورد تایید قرار بگیرد .درمرکز تحقیقات ژنتیک طی یک مطالعه پژوهشی برای بررسی ناهنجاری های ساب تلومریک کروموزومی با در 30 فرد مبتلابه عقب مانده ذهنی باعلت نامشخص وحاصل ازدواج غیر خویشاوندی MLPA روش وواجدکاریوتایپ وآزمایشات متابولیک نرمال مورد بررسی قرار گرفتند که بیماران انتخاب شده دارای ضریب هوشی کمتراز 70 واکثرا فاقدبدشکلی بوده وهیچکدام سندرم ژنتیکی خاصی نداشتند .انجام شدSALAS MLPA KIT P036 - Eبرای نواحی ساب تلومریک ابتدا بوسیله کیت MLPA 1 موردSALAS MLPA KIT P070 - Aودرمواردی که ناهنجاری تشخیص داده شد برای تایید کیت 3 2 درصد (ناهنجاری ساب تلومریک داشت که واجد / استفاده قرار گرفت دربررسی انجام شده فقط یک بیمار ( 3 بود . طی آزمایشاتی که بر روی مادر و یکی X/Y p دوپلیکاسیون ناحیه ساب تلومریک بازوی کوتاه کروموزوم از فرزنذان خانواده پروباند انجام شد نشان داده شد که همین ناهنجاری را دارند .مادر هیچ گونه علایم بالینی خاصی ندارد ولی هر دو فرزند عقب ماندگی ذهنی از نوع شدید و دارای علایم آتاکسی و پمفیگوس می باشند ، بنابراین به احتمال زیاد این ناهنجاری پلی مورفیسم بوده و علت عقب ماندگی ذهنی نمی باشد. MLPA- لغات کلیدی :عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته- ناهنجاریهای ساب تلومریک

متن يادداشت

In this projectin vestigated in 30 patients with idiopathic MR with or without خ‍ Mental Retardation (MR) has heterogeneous etiology mostly with genetic causes. Chromosomal aberrations are one of the most common causes of MR and are responsible for 4-28 of all the mental retardation. Using Classic cytogenetics with high resolution banding technique, chromosome abnormalities up to 4 Mbp can be detected. However for smaller abnormalities, molecular cytogenetics techniques such as fluorescent in situ hybridization (FISH) can be used.It has been shown that 5-7 of idiopathic MR has subtelomeric rearrangements using subtelomeric FISH technique. The subtelomere regions of chromosomes are gene rich and their abnormalities can be the main cause of idiopathic MR and multiple congenital abnormalities. However,subtelomeric FISH despite being an accurate technique is expensive, and labour intensive, and not feasible for a routine set up. Therefore, use of newertechniques such as MAPH, array CGH, and MLPA for subtelomeric screening have become of use.Multiplex Ligation- dependent Probe Amplification (MLPA) method detects genomic imbalances (deletions and duplications). It has a high sensitivity for the detection of subtelomeric imbalances, is rapid and muchcheaper than FISH and hence applicable for a diagnostic set up.Various reports using MLPA for subtelomeric screening have reported 4-12 abnormalities among the idiopathic MR patients.using MLPA technique, the subtelomeric abnormalities were

خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه

ba

عنوان اصلي به زبان ديگر

Investigation of subtelomeric chromosome rearrangements in 30 patients with idiopathic mental retardation and non consanguineous parents using multiplex ligation-dependent probe amplificaiton ( MLPA0 technique

موضوع مستند نشده

Idiopathic mental retardation

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

Idiopathic mental retardation

عنصر شناسه اي

ن‍ج‍ف‍ی‌

ساير عناصر نام

، م‍ص‍طف‍ی‌

مستند نام اشخاص تاييد نشده

Najafi, Mostafa

مستند نام اشخاص تاييد نشده

بهجتی، فرخنده

مستند نام اشخاص تاييد نشده

نجم آبادی، حسین

مستند نام اشخاص تاييد نشده

کهریزی، کیمیا

کشور

ایران

سازمان

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

شماره بازیابی

۳۷۲پ

نام ميزبان

372..pdf

شماره دسترسي

محرمانه

اطلاعات مختصر

محرمانه

تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي

3721.pdf

بيت در ثانيه

20679546

ارتباط براي تسهيلات دسترسي

مرجع

نوع فرمت الکترونيکي

متن

اندازه فايل

0

شماره کنترل رکورد

۲۷۳پایا

شماره فيلد فرمت مبدا

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

وضعیت فهرست نویسی

نمایه‌سازی قبلی

فرمت انتشار

چاپی-الکترونیکی

نوع ماده

TF

پیشوند ISBD اعمال شده است

1

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y