عنوان

غربالگری ژنهای عقب ماندگی ذهنی وابسته به X در خانواده‌های با توارث قطعی یا احتمالی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک

کد کشور

IR

شماره

۲۸۷پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

کشور محل نشر

IR

عنوان اصلي

غربالگری ژنهای عقب ماندگی ذهنی وابسته به X در خانواده‌های با توارث قطعی یا احتمالی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک

نام عام مواد

[پایان‌نامه]

عنوان اصلي به زبان ديگر

Screening of X-linked mental retardation ( XLMR) genes in the families with Established or Putative XLMR inheritance referred to Genetics Research Center

نام ناشر، پخش کننده و غيره

علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))

تاریخ نشرو بخش و غیره

، ۱۳۸۹

نام خاص و کميت اثر

ی،۱۴۲ص.

متن يادداشت

پیوست

متن يادداشت

چاپی

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

کارشناسی ارشد

نظم درجات

ژنتیک genetic

کسي که مدرک را اعطا کرده

علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))

متن يادداشت

چکیده :مقدمه :ناهنجاری عقب ماندگی ذهنی اختلالی با فنوتیپی پیچیده است که از مشخصه های بارز آن عملکرد نامناسب دستگاه عصبی مرکزی می باشد .عقب ماندگی ذهنی وابسته به(XLMR)X در ۲۰ - ۴۰جمعیت افراد مذکر دیده می شود و در مجموع ۱۴موارد عقب ماندگی ذهنی را شامل می شود .هدف از این بررسی غربالگری ژنهای عقب ماندگی ذهنی وابسته بهX درخانواده های با توارث قطعی یا احتمالی ارجاع شده به مرکزتحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی می باشد .انتخاب این خانواده ها براساس معاینات بالینی و رد علل کروموزومی و سندرمX شکننده بوده است .مواد و روش ها :به روش تکثیر پروب های چندگانه وابسته به اتصال( (MLPAجهش های حذفی و افزایشی در شانزده ژن شایع عامل عقب ماندگی ذهنی وابسته بهX غربالگری شد . در صورت عدم شناسایی ژن معیوب به روش های آنالیز پیوستگی وMLPA به ترتیب در ۱۵و ۳۰خانواده، توسطDeep Sequencing تمامی اگزون های ژنهای عامل عقب ماندگی ذهنی وابسته بهX تعیین توالی شدند .نتایج :با روش تعیین توالی تاکنون در یک خانواده جهش بی معنی((nonsenseعامل تغییرکدون اسیدآمینه تریپتوفان به کدون خاتمه((W۱۸Xدر ژنAP ۱S۲شناسایی شده است .نتیجه گیری :لازم است بدون درنظر گرفتن علائم بالینی، تست سندرمX شکننده برای تمام افراد مذکر مبتلا انجام شود و با توجه به میزان بالای ازدواج خویشاوندی انجام مشاوره ژنتیک در خانواده های دارای سابقه ابتلا بهXLMR توصیه می شود .واژگان کلیدی :عقب ماندگی ذهنی وابسته به ، MLPA ،X آنالیز پیوستگی،Deep

متن يادداشت

Introduction: Mental retardation (MR) is a complex disorder characterized by dysfunction of the central nervous system (CNS). X-linked mental retardation (XLMR) affects 20 40 mof male population and includes 14 of the MR cases. Objective: To Screen of XLMR genes in 31 families with established or putative inheritance referred to the genetic research centre .Selection of the families was based on clinic examination and ruling out of chromosomal causes and fragile X syndrome. In cases with no mutation identified all of the exons of XLMR genes have been sequenced by Deep sequencing method.Material and Methods: Usage of Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method with P106-B1 MRX probemix kit for screening deletion & duplication mutations in sixteen common genes in XLMR Results: No mutation were detected using with MLPA technique, however, until now a point mutation has been detected in the AP1S2 gene in one family using sequencingConclusion: We have so far identified a nonsense mutation changing a W to X in AP1S2 gene.Key words: X-linked mental retardation , MLPA , Deep Sequencing Master Science in Human Genetics, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences ,Tehran, Iran. Pediatrician, Associate Professor of Genetic Medicine, Genetic Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran Ph.D. in Medical Genetics, Associate Professor of Genetic Medicine, Genetic Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.. Professor in Molecular Genetics, Head of Genetic Research Center, University of SocialWelfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.Corresponding Address: Genetic Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Koodakyar Avenue, Evin, Tehran, Iran

خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه

ba

عنوان اصلي به زبان ديگر

Screening of X-linked mental retardation ( XLMR) genes in the families with Established or Putative XLMR inheritance referred to Genetics Research Center

موضوع مستند نشده

X-linked mental retardation

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

عقب ماندگی ذهنی وابسته بهx

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

X-linked mental retardation

مستند نام اشخاص تاييد نشده

عزیزی، فائزه

مستند نام اشخاص تاييد نشده

Azizi, Faezeh

مستند نام اشخاص تاييد نشده

نجم آبادی، حسین

مستند نام اشخاص تاييد نشده

کهریزی، کیمیا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

بهجتی، فرخنده

کشور

ایران

سازمان

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

شماره بازیابی

۲۸۷پ

نام ميزبان

287..pdf

شماره دسترسي

محرمانه

اطلاعات مختصر

محرمانه

تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي

2871.pdf

بيت در ثانيه

1903339

ارتباط براي تسهيلات دسترسي

مرجع

نوع فرمت الکترونيکي

متن

اندازه فايل

0

شماره کنترل رکورد

۷۸۲پایا

شماره فيلد فرمت مبدا

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

وضعیت فهرست نویسی

نمایه‌سازی قبلی

فرمت انتشار

چاپی-الکترونیکی

نوع ماده

TF

پیشوند ISBD اعمال شده است

1

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y