عنوان

بررسی توالی یابی اگزوم در خانواده منتخب دارای کودک دختر مبتلا به بیماری گلوکوما غیر سندرومی

شماره

پ۲۵۲۳۸

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

per

عنوان اصلي

بررسی توالی یابی اگزوم در خانواده منتخب دارای کودک دختر مبتلا به بیماری گلوکوما غیر سندرومی

نام نخستين پديدآور

پری سیما غفاریان زوارزاده

نام ناشر، پخش کننده و غيره

علوم طبیعی

تاریخ نشرو بخش و غیره

۱۴۰۰

نام خاص و کميت اثر

۱۳۲ص.

مواد همراه اثر

سی دی

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

کارشناسی ارشد

نظم درجات

علوم جانوری گرایش ژنتیک

زمان اعطا مدرک

۱۴۰۰/۰۴/۱۵

متن يادداشت

بیماری آب سیاه (Glaucoma) یکی از انواع بیماری های تخریب گر سیستم عصبی و دومین عامل شایع نابینایی پس از بیماری کاتاراکت می باشد. این بیماری بصورت پیشرونده همراه با افزایش فشار چشم و تاثیر بروی عصب بینایی باعث کاهش میدان دید و نابینایی مطلق می گردد. در نوعی از این بیماری تحت عنوان گلوکوما اولیه با زاویه باز، تغییرات ژنتیکی بر روی ساختمان مجموعه ای از کانال ها و شبکه های چشم اثر میگذارد و با وجود باز بودن زاویه ی بین قرنیه و عنبیه، نقص در عملکرد کانال های ذکر شده موجب عدم تخلیه مایعات چشم، افزایش فشار چشم و در نهایت تخریب عصب بینایی و نابینایی می گردد. کودک دختر هشت ساله، مبتلا به بیماری گلوکوما شناسایی شد پس از دریافت نمونه خون و تعیین توالی به روش توالی یابی کل اگزوم، پروفایل واریانت های ژنتیکی فرد به صورت فایل VCF تهیه گردید. جهش ژنتیکی بیماری زا از طریق آنالیزهای بیوانفورماتیکی داده های حاصل از توالی یابی کل اگزوم مورد بررسی و شناسایی قرار گرفت. سپس نمونه والدین و فرزند بیمار جهت تایید توالی و بررسی علت وقوع بیماری در فرد مورد آنالیز توالی یابی سنگر قرار گرفت، که در نتایج مشخص گردید یکی از والدین از نظر تغییر در این جایگاه بر روی ژن CYP1B1 دارای آلل بیماری زا بصورت هتروزیگوت می باشد. به این ترتیب پس از بررسی و مطالعه بر روی علت بروز بیماری گلوکوما3A، با الگوی توارث ژنتیکی هموزیگوت مغلوب در کودک به علت وقوع پدیده ایزودایزومی تک والدی می باشد و این مشاهدات از طریق بررسی و مقایسه واریانت ها بر روی ژنوم بیمار و والد و همچنین حدود رخداد ایزودیزومی تک والدی بر روی نقشه ژنتیکی فرد مشخص گردید.فرد مورد نظر از جهت یافته های ثانویه و همچنین احتمال ناقلیت درسایر بیماری ها به نسل بعد از طریق آنالیز مضاعف تمامی داده های حاصل از نتایج توالی یابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت

متن يادداشت

Glaucoma is one of neurodegenerative disorders and the second and the most common cause of blindness after Cataract. Symptoms include progressive reduces of peripheral vision and reversible blindness owing to the increasing ocular pressure and affecting the optic nerve.In a sub-type of the disorder which is the Open-Angle primary Glaucoma, genetic variations affect function of the drainage canal and Trabecular meshwork. Despite the angle between the cornea and iris is open, dehydration of the eye fluid is inevitable, hence increasing in intraocular presser cause loss of vision eventually. An 8-year-old girl referred for uncontrolled intraocular pressure .The case shows similar symptoms of Glaucoma at the early onset with negative family history of Glaucoma.Whole exome sequencing data analysis of this case presents a homozygous pathogenic Single Nucleotide Variant in CYP1B1 gene, whereas the child was diagnosed with autosomal recessive Glaucoma 3A. Sanger sequence analysis method in the family revealed the pathogenic variant in a heterozygous state in unaffected father alone.at last Evidence shows that GLC3A occurred due to the partial uniparental isodysomi of chromosome

عنوان گونه گون

Analysis of Whole Exome Sequencing in a selected family with a Non-syndromic Glaucoma diseased Girl

عنصر شناسه اي

‏غفاریان زوارزاده،

ساير عناصر نام

‏‏ پری سیما

کد نقش

تهيه کننده

عنصر شناسه اي

‏جبارپور بنیادی،

عنصر شناسه اي

‏جبارپور بنیادی،

ساير عناصر نام

‏‏ مرتضی

ساير عناصر نام

‏ محمدحسین

تاريخ

استاد راهنما

تاريخ

استاد مشاور

عنصر شناسه اي

‏ تبریز