شماره کتابشناسی ملی
شماره
۱۸۴۲۶پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
per
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی همراهی پلی مورفیسم rs۴۹۳۶۷۴۲(T>C) ژن UBASH۳B با بیماری بهجت در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان لبافی نژاد
نام نخستين پديدآور
/الهام شهریاری
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
: علوم طبیعی
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۶
نام توليد کننده
، افشاری
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به مندرجات
متن يادداشت
Background and Aims: Behcet's disease is a systemic and vasculitic disorder with unknown cause. Eye involvement is the most dangerous feature of the disease, which if not treated effectively can lead to blindness. Despite the global distribution of the disease, its dominance in the countries along the Silk Road is higher, indicating the effect of genetic factors on its occurrence. Also, the effect of non-genetic factors such as microbial infections and viruses on the incidence of Behcet's disease has also been identified. Ubiquitin reactions are involved in various biological activities. Therefore, some of its genes have been studied in Behcet's disease. The UBASH3B gene is a component of the ubiquitin messenger genes that is involved in the negative regulation of signaling pathways downstream of the T cell receptor. The findings from genom wide studies have shown that rs4936742 polymorphism of the UBASH3B gene is associated with Behcet's disease. The purpose of this study was to investigate the possible association of polymorphism rs4936742 of UBASH3B gene with Behcets disease among studied population. Materials & Methods: The association of rs4936742(T>C) polymorphism of UBASH3B was investigated in 131 patients with Behcet which included 51 patients with ocular Behcet (37 males and 14 females) and 80 patients with non-ocular Behcet (49 males and 31 females) and 61 controls (40 males and 21 women) without any inflammatory disease and unrelated individuals by PCR-RFLP. Results: In this study, genotypic and allelic abundance was calculated for all subjects. By comparison between the patients and the control group, the frequency of CC 27 (44.3. ), CT 22 (36.1. ) and TT 12 (19.6. ) for controls and CC 31 (23.7. ), CT 60 (45.8. ) and TT 40 (5. 30. ) were determined for patients. Significant difference was observed in genotypic groups and all pvalues were less than 0.05. The alleles were compared in both control and patient groups, which T allele with Pvalue = 0.004 had significant difference. In this study, in addition to the general analysis, the data of eye symptoms of the disease were analyzed separately. There was no significant difference in the data between the ophthalmic group and the control group, and also between ocular group and non-ocular patients. Compared to non-ocular patients with control group, the frequency of CC 16 (20. ), CT 35 (43.8. ) and TT 29 (36.3
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۶/۰۶/۱۹
کسي که مدرک را اعطا کرده
تبریز
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
زمینه و هدف :بیماری بهجت یک اختلال واسکولیت التهابی با علت نامعلوم است که چندین عضو از بدن را درگیر می‌کند .درگیری چشمی خطرناک‌ترین مشخصه ی این بیماری است که درصورت عدم درمان موثر می‌تواند منجر به کوری شود .علی‌رغم توزیع جهانی این بیماری، غالبیت نفوذ آن در کشورهای امتداد جاده ابریشم بیشتر است که نشانگر تاثیر عوامل ژنتیکی در بروز آن است .همچنین تاثیر عوامل غیرژنتیکی نظیر عفونت‌های میکروبی و ویروس‌ها در بروز بیماری بهجت نیز مشخص گردیده است .واکنش‌های یوبی‌کوئیتیناسیون در فعالیت‌های بیولوژیکی مختلفی درگیر هستند .ازاین‌رو برخی ژن‌های یوبی‌کوئیتیناسیون در رابطه با بیماری بهجت مورد مطالعه و بررسی قرار گرفته است .ژن UBASH۳B جزء ژن‌های پیام رسان یوبی‌کوئیتین می‌باشد که در تنظیم منفی مسیرهای پیام رسان پایین دست گیرنده سلول T دخیل است .یافته‌های حاصل از مطالعات گسترده ژنومی نشان داده که پلی‌مورفیسم rs۴۹۳۶۷۴۲ ژن UBASH۳B با بیماری بهجت در ارتباط است .هدف از این مطالعه بررسی همراهی پلی‌مورفیسم rs۴۹۳۶۷۴۲ ژن UBASH۳B با بیماری بهجت در جمعیت مورد مطالعه، می‌باشد .روش‌کار :همراهی پلی‌مورفیسم rs۴۹۳۶۷۴۲ (T>C) ژن UBASH۳B در ۱۳۱بیمار مبتلا به بهجت که شامل ۵۱ بیمار بهجت چشمی(۳۷مرد و ۱۴ زن (و ۸۰ فرد مبتلا به بیماری بهجت غیرچشمی(۴۹مرد و ۳۱ زن (و نیز ۶ ۱فرد شاهد(۴۰مرد و۲۱ زن (غیرخویشاوند و بدون هیچ گونه بیماری التهابی با استفاده از روشRFLP - PCRبررسی گردید .یافته‌ها :در این بررسی، فراوانی ژنوتیپی و آللی برای کل افراد مورد مطالعه محاسبه گردید .با مقایسه گروه بیمار با گروه شاهد، میزان فراوانی CC ۲۷(۳/۴۴درصد(، CT ۲۲(۱/۳۶درصد (وTT ۱۲(۶/۱۹ درصد (برای افراد شاهد وCC ۳۱(۷/۲۳ درصد(،CT ۶۰(۸/۴۵ درصد (وTT ۴۰(۵/۳۰ درصد (برای افراد بیمار تعیین گردید .در گروه‌های ژنوتیپی اختلاف معنی‌دار مشاهده گردید و تمامPvalue ها کمتر از ۰۵/۰ بدست آمد . آلل‌ها نیزدر دو گروه شاهد و بیمار مقایسه شدند که آلل T با Pvalue=۰.۰۰۴ اختلاف معنی‌داری داشت .در این مطالعه علاوه بر آنالیز کلی، داده‌صهای علایم چشمی بیماری نیز به صورت جداگانه آنالیز گردید .در مقایسه‌ی داده‌های بین گروه بیماران چشمی با گروه شاهد و نیز بین بیماران چشمی با غیرچشمی، تفاوت معنی‌داری مشاهده نگردید .در مقایسه‌ی گروه بیماران غیرچشمی با گروه شاهد فراوانیCC ۱۶(۲۰ درصد(،CT ۳۵(۸/۴۳ درصد (وTT ۲۹(۳/۳۶ درصد (برای بیماران غیرچشمی حاصل شد .در هر سه گروه ژنوتیپی بین افراد شاهد و بیماران غیرچشمی اختلاف معناداری وجود داشت .از نظر آللی نیز محاسبات آماری نشان داد که آلل T با ارزش P برابر با ۰۰۱/۰ با بیماری در ارتباط است .نتیجه گیری:با استناد بر نتایج بدست آمده، پلی مورفیسم rs۴۹۳۶۷۴۲ (T>C) ژن UBASH۳B با افزایش خطر ابتلا به بیماری بهجت در جمعیت مورد مطالعه در ارتباط است
متن يادداشت
Background and Aims: Behcet's disease is a systemic and vasculitic disorder with unknown cause. Eye involvement is the most dangerous feature of the disease, which if not treated effectively can lead to blindness. Despite the global distribution of the disease, its dominance in the countries along the Silk Road is higher, indicating the effect of genetic factors on its occurrence. Also, the effect of non-genetic factors such as microbial infections and viruses on the incidence of Behcet's disease has also been identified. Ubiquitin reactions are involved in various biological activities. Therefore, some of its genes have been studied in Behcet's disease. The UBASH3B gene is a component of the ubiquitin messenger genes that is involved in the negative regulation of signaling pathways downstream of the T cell receptor. The findings from genom wide studies have shown that rs4936742 polymorphism of the UBASH3B gene is associated with Behcet's disease. The purpose of this study was to investigate the possible association of polymorphism rs4936742 of UBASH3B gene with Behcets disease among studied population. Materials & Methods: The association of rs4936742(T>C) polymorphism of UBASH3B was investigated in 131 patients with Behcet which included 51 patients with ocular Behcet (37 males and 14 females) and 80 patients with non-ocular Behcet (49 males and 31 females) and 61 controls (40 males and 21 women) without any inflammatory disease and unrelated individuals by PCR-RFLP. Results: In this study, genotypic and allelic abundance was calculated for all subjects. By comparison between the patients and the control group, the frequency of CC 27 (44.3 ), CT 22 (36.1 ) and TT 12 (19.6 ) for controls and CC 31 (23.7 ), CT 60 (45.8 ) and TT 40 (5 30 ) were determined for patients. Significant difference was observed in genotypic groups and all pvalues were less than 0.05. The alleles were compared in both control and patient groups, which T allele with Pvalue = 0.004 had significant difference. In this study, in addition to the general analysis, the data of eye symptoms of the disease were analyzed separately. There was no significant difference in the data between the ophthalmic group and the control group, and also between ocular group and non-ocular patients. Compared to non-ocular patients with control group, the frequency of CC 16 (20 ), CT 35 (43.8 ) and TT 29 (36.3 ) were obtained for non-ocular patients. There was a significant difference between the control group and non-ocular patients in all three genotype groups. Statistical calculations also showed that T allele with P value of 0.001 is related to disease. Conclusion: Based on the results obtained, the rs4936742 (T> C) polymorphism in UBASH3B gene is associated with an increased risk of Behcet's disease In the population of studied
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
شهریاری، الهام
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
جبارپور بنیادی، مرتضی، استاد راهنما
دسترسی و محل الکترونیکی
يادداشت عمومي
سیاه و سفید
وضعیت فهرست نویسی
وضعیت فهرست نویسی
نمایه‌سازی قبلی
