عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
LA0v07328z
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
انگلیسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
A case of harlequin ichthyosis treated with isotretinoin
نام عام مواد
[Article]
نام نخستين پديدآور
Chang, Laura M; Reyes, Melissa
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
Harlequin ichthyosis is a rare congenital ichthyosis classified under the category of Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses, which also include lamellar ichthyosis and congenital ichthyosiform erythroderma. It is caused by functional null mutations in the ABCA12 gene, a keratinocyte lipid transporter associated with lamellar granule formation. Patients have a classic clinical presentation at delivery and need neonatal intensive care treatment to maximize their chances of survival. Early oral retinoid therapy has been shown to increase survival in patients with harlequin ichthyosis[1], and we present a case of a 9-month-old male with this condition who has been treated with isotretinoin since day 7 of life.
مجموعه
تاريخ نشر
2014
عنوان
Dermatology Online Journal
شماره جلد
20/2
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
عنصر شناسه اي
Chang, Laura M; Reyes, Melissa
دسترسی و محل الکترونیکی
نام الکترونيکي
مطالعه متن کتاب اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
[Article]
کد کاربرگه
275578
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
