عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
QH431 .J56 2019
QH431
.
J56
2019
کتابخانه
محل استقرار
شابک
شابک
3662586177
شابک
9783662586174
شابک اشتباه
3662586169
شابک اشتباه
9783662586167
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
JIMD reports.
نام عام مواد
[Book]
نام نخستين پديدآور
Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters, editors.
مشخصه جلد
Volume 44 /
وضعیت نشر و پخش و غیره
محل نشرو پخش و غیره
Berlin, Germany :
نام ناشر، پخش کننده و غيره
Springer,
تاریخ نشرو بخش و غیره
[2019]
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
1 online resource
یادداشتهای مربوط به کتابنامه ، واژه نامه و نمایه های داخل اثر
متن يادداشت
Includes bibliographical references.
یادداشتهای مربوط به مندرجات
متن يادداشت
Intro; Contents; A Homozygous Splice Site Mutation in SLC25A42, Encoding the Mitochondrial Transporter of Coenzyme A, Causes Metabolic Crises a ... ; Abstract; Introduction; Subjects and Methods; Subjects; Genetic Studies; RNA Sequencing and RT-PCR; Measure of Mitochondrial Content of Coenzyme A; Results; Identification of Rare Variants in SLC25A42; The c.380+2T>A Variant Abolishes the Canonical Splicing of SLC25A42; Loss of SLC25A42 Is Associated with Reduced Amounts of Coenzyme A in Fibroblasts; Discussion; Synopsis; Details of the Contributions of Individual Authors
متن يادداشت
Compliance with Ethics GuidelinesConflict of Interest; Details of Ethics Approval; A Patient Consent Statement; References; Apparent Acetaminophen Toxicity in a Patient with Transaldolase Deficiency; Abstract; Introduction; Materials and Methods; High-Throughput Sequencing; Results; Discussion; Conclusion; Synopsis; Corresponding Author; Guarantor; Details of Funding; Compliance with Ethics Guidelines; Conflict of Interest Statements; Informed Consent; Institutional Committee for Care and Use of Laboratory Animals; Details of the Contributions of Individual Authors; References
متن يادداشت
Sialuria: Ninth Patient Described Has a Novel Mutation in GNEAbstract; Introduction; Materials and Methods; The Case; Discussion; Take-Home Message; Contributions of the Individual Authors; Corresponding Author; References; Stability of the ABCD1 Protein with a Missense Mutation: A Novel Approach to Finding Therapeutic Compounds for X-Linked Adreno ... ; Abstract; Introduction; Materials and Methods; Materials; Plasmid Construction; Cell Culture and Stable Transfection; Fluorescence-Based Assay Method for the Screening of Chemical Libraries; Immunofluorescence Analysis; Other Methods; Results
متن يادداشت
Sociodemographic CharacteristicsAnxiety and Depression; Parental Distress; Posttraumatic Stress; Discussion; Synopsis; Details of Author Contributions; Corresponding Author; Competing Interest Statement; Funding; Ethics Approval; Patient Consent; Institutional Committee for Care and Use of Laboratory Animals; References; The Second Case of Saposin A Deficiency and Altered Autophagy; Abstract; Introduction; Material and Methods; Case Report; Biochemical Studies; Enzyme Assay; Cell Culture; Glycosphingolipid (GSL) Extraction and Thin Layer Chromatography; Immunofluorescence
متن يادداشت
Stability of Missense Mutant ABCD1 Proteins in X-ALD FibroblastsStability of the Mutant ABCD1 Proteins Expressed in CHO Cells; Screening Method Using CHO/mutABCD1-GFP; Screening of Existing Drugs; Discussion; Take-Home Message; Conflict of Interest; Informed Consent; Animal Rights; Author Contributions; References; Psychosocial Functioning in Parents of MPS III Patients; Abstract; Introduction; Methods; Participants and Procedures; Measures; Sociodemographic Characteristics; Anxiety and Depression; Parental Distress; Posttraumatic Stress; Statistical Analyses; Results
بدون عنوان
0
بدون عنوان
8
بدون عنوان
8
بدون عنوان
8
بدون عنوان
8
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder.
یادداشتهای مربوط به سفارشات
منبع سفارش / آدرس اشتراک
Springer Nature
شماره انبار
com.springer.onix.9783662586174
ویراست دیگر از اثر در قالب دیگر رسانه
عنوان
JIMD reports. Volume 44.
شماره استاندارد بين المللي کتاب و موسيقي
9783662586167
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
Human genetics.
موضوع مستند نشده
Metabolism-- Disorders.
موضوع مستند نشده
Human genetics.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Anatomy.
موضوع مستند نشده
Metabolism-- Disorders.
موضوع مستند نشده
SCIENCE-- Life Sciences-- Human Anatomy & Physiology.
مقوله موضوعی
موضوع مستند نشده
MED-- 005000
موضوع مستند نشده
SCI-- 036000
رده بندی ديویی
شماره
611/
.
01816
ويراست
23
رده بندی کنگره
شماره رده
QH431
نشانه اثر
.
J56
2019
نام شخص - (مسئولیت معنوی برابر )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Baumgartner, Matthias R.
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Morava, Eva
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Patterson, Marc
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Peters, Verena
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Rahman, Shamima
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Zschocke, Johannes
مبدا اصلی
تاريخ عمليات
20200823193111.0
قواعد فهرست نويسي ( بخش توصيفي )
pn
دسترسی و محل الکترونیکی
نام الکترونيکي
مطالعه متن کتاب اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
[Book]
اطلاعات دسترسی رکورد
تكميل شده
Y
