عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
RC627.8
RC627
.
8
کتابخانه
محل استقرار
شابک
شابک
3662578808
شابک
9783662578803
شابک اشتباه
3662578794
شابک اشتباه
9783662578797
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
JIMD Reports.
نام عام مواد
[Book]
نام نخستين پديدآور
Eva Morava, editor-in-chief ; Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, editors.
مشخصه جلد
Volume 40 /
وضعیت نشر و پخش و غیره
محل نشرو پخش و غیره
Berlin :
نام ناشر، پخش کننده و غيره
Springer,
تاریخ نشرو بخش و غیره
2018.
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
1 online resource
یادداشتهای مربوط به مندرجات
متن يادداشت
Intro; Contents; Natural History of Aromatic l-Amino Acid Decarboxylase Deficiency in Taiwan; Abstract; Introduction; Methods; Results; Demographic Data; Mutations; Growth; Motor Development; Discussion; Synopsis; Contributions of Individual Authors; Conflict of Interest; Funding; Ethics Approval; References; Nitisinone-Induced Keratopathy in Alkaptonuria: A Challenging Diagnosis Despite Clinical Suspicion; Abstract; Introduction; Case Description; Discussion; Synopsis; Declaration of Competing/Conflicts of Interest; References
متن يادداشت
ALG13-CDG with Infantile Spasms in a Male Patient Due to a De Novo ALG13 Gene MutationAbstract; Introduction; Case Report; Discussion; Synopsis; Author Contributions; Compliance with Ethics Guidelines; Conflict of Interest; Informed Consent; Funding; References; Liver Failure as the Presentation of Ornithine Transcarbamylase Deficiency in a 13-Month-Old Female; Abstract; Introduction; Clinical Report; Discussion; Synopsis; Contributions of Individual Authors; Compliance with Ethics Guidelines; References
متن يادداشت
Description of the Patient CohortPAH Variation Distribution; Ethnical Structure of the Patient Cohort; Phenotypic Structure of Estonian HPA Patient Cohort; Possible Local Origins of P. Arg408Trp Allele Distribution; Prevalence of PAH Deficiency; Discussion; Synopsis; Author Contribution; Guarantor; Conflict of Interest; Compliance with Ethical Standards; Animal Rights; Funding; Compliance with Ethics Guidelines; References; Clinical, Biochemical, and Molecular Features in 37 Saudi Patients with Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency; Abstract; Background; Methods; Result
متن يادداشت
Take Home MessageCompliance with Ethics Guidelines; Conflict of Interest; Informed Consent; Animal Rights; Details of the Contributions of Individual Authors; Corresponding Author; Guarantor; Details of Funding; Details of Ethics Approval; A Patient Consent Statement; References; Hyperphenylalaninaemias in Estonia: Genotype-Phenotype Correlation and Comparative Overview of the Patient Cohort Before and A ... ; Abstract; Introduction; Material and Methods; Patient Group; Genealogical Survey; Prevalence Estimation; Mutation Analysis; Statistical Analysis; Results
متن يادداشت
The Use of d2 and Benton Tests for Assessment of Attention Deficits and Visual Memory in Teenagers with PhenylketonuriaAbstract; Introduction; Material and Methods; Results; Discussion; Take-Home Message; Corresponding Author (the Guarantor of the Article); Compliance with Ethics Guidelines; Conflict of Interest; Informed Consent; Contributions of Individual Authors; Ethics Approval; Funding; References; Asymptomatic Corneal Keratopathy Secondary to Hypertyrosinaemia Following Low Dose Nitisinone and a Literature Review of Tyros ... ; Abstract; Introduction; Case Report; Discussion
بدون عنوان
0
بدون عنوان
8
بدون عنوان
8
بدون عنوان
8
بدون عنوان
8
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder.
یادداشتهای مربوط به سفارشات
منبع سفارش / آدرس اشتراک
Springer Nature
شماره انبار
com.springer.onix.9783662578803
ویراست دیگر از اثر در قالب دیگر رسانه
عنوان
JIMD Reports. Volume 40.
شماره استاندارد بين المللي کتاب و موسيقي
9783662578797
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
Metabolism-- Disorders.
موضوع مستند نشده
Metabolism, Inborn errors of.
موضوع مستند نشده
HEALTH & FITNESS-- Diseases-- General.
موضوع مستند نشده
Human genetics.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Clinical Medicine.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Diseases.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Evidence-Based Medicine.
موضوع مستند نشده
Medical genetics.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Internal Medicine.
موضوع مستند نشده
Medical research.
موضوع مستند نشده
Medicine.
موضوع مستند نشده
Metabolism-- Disorders.
موضوع مستند نشده
Metabolism.
موضوع مستند نشده
Molecular biology.
موضوع مستند نشده
Paediatric medicine.
مقوله موضوعی
موضوع مستند نشده
HEA-- 039000
موضوع مستند نشده
MED-- 014000
موضوع مستند نشده
MED-- 022000
موضوع مستند نشده
MED-- 045000
موضوع مستند نشده
MED-- 112000
رده بندی ديویی
شماره
616
.
3/9042
ويراست
23
رده بندی کنگره
شماره رده
RC627
.
8
نام شخص - (مسئولیت معنوی برابر )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Baumgartner, Matthias R.
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Morava, Eva
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Patterson, Marc
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Peters, Verena
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Rahman, Shamima
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Zschocke, Johannes
مبدا اصلی
تاريخ عمليات
20200823192440.0
قواعد فهرست نويسي ( بخش توصيفي )
pn
دسترسی و محل الکترونیکی
نام الکترونيکي
مطالعه متن کتاب اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
[Book]
اطلاعات دسترسی رکورد
تكميل شده
Y
