عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
RB155
RB155
کتابخانه
محل استقرار
شابک
شابک
1118689011
شابک
111868902X
شابک
9781118689011
شابک
9781118689028
شابک اشتباه
0470656549
شابک اشتباه
1118689003
شابک اشتباه
9780470656549
شابک اشتباه
9781118689004
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
Medical genetics at a glance /
نام عام مواد
[Book]
نام نخستين پديدآور
Dorian J. Pritchard, Bruce R. Korf.
وضعیت ویراست
وضعيت ويراست
3rd ed.
وضعیت نشر و پخش و غیره
محل نشرو پخش و غیره
Chichester, West Sussex :
نام ناشر، پخش کننده و غيره
John Wiley & Sons,
تاریخ نشرو بخش و غیره
2013.
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
1 online resource
فروست
عنوان فروست
At a glance series
یادداشتهای مربوط به کتابنامه ، واژه نامه و نمایه های داخل اثر
متن يادداشت
Includes bibliographical references and index.
یادداشتهای مربوط به مندرجات
متن يادداشت
Cover; Title page; Copyright page; Contents; Preface to the first edition; Preface to the third edition; Acknowledgements; List of abbreviations; Part 1 : Overview; 1: The place of genetics in medicine; The case for genetics; Genes in development; Genotype and phenotype; Genetics in medicine; The application of genetics; Part 2 : The Mendelian approach; 2: Pedigree drawing; Overview; The medical history; Rules for pedigree diagrams; The practical approach; Use of pedigrees; 3: Mendel's laws; Overview; The principle of unit inheritance; The principle of dominance; The principle of segregation.
متن يادداشت
Estimation of mutation ratePharmacogenetics; Debrisoquine hydroxylase deficiency (AR); Porphyria variegata (AD); G6PD deficiency (X-linked R) (see Chapter 11); N-acetyl transferase deficiency (AR); Pseudocholinesterase deficiency (AR); Halothane sensitivity, malignant hyperthermia (genetically heterogeneous); Thiopurine methyltransferase deficiency (ACo-D); 5: Autosomal dominant inheritance, clinical examples; Overview; Disorders of the fibroblast growth factor receptors; Achondroplasia; Marfan syndrome (MFS); Familial hypercholesterolaemia (FH); Dentinogenesis imperfecta 1 (DGI).
متن يادداشت
ExampleThe principle of independent assortment; Example; The test-mating; Matings between double heterozygotes; Biological support for Mendel's laws; Exceptions to Mendel's laws; 1. Sex-related effects; 2. Mitochondrial inheritance; 3. Genetic linkage; 4. Polygenic conditions; 5. Overdominance, codominance, variable expressivity and incomplete penetrance; 6. Genomic imprinting; 7. Dynamic mutation; 8. Meiotic drive; Conclusion; 4: Principles of autosomal dominant inheritance and pharmacogenetics; Overview; Rules for autosomal dominant inheritance; Example; Estimation of risk.
متن يادداشت
Otosclerosis 1 (OTSC1)Adult polycystic kidney disease (APKD, PKD); Multiple hereditary exostoses (EXT); 6: Autosomal recessive inheritance, principles; Overview; Rules for autosomal recessive inheritance; Example: albinism; Estimation of risk; Example: congenital deafness; 7: Consanguinity and major disabling autosomal recessive conditions; Overview; Management issues; Consanguineous matings; Incestuous matings; Brother-sister matings; Parent-child matings; Risk for offspring; First cousin marriages; Mental handicap; Oculocutaneous albinism; Recessive blindness; Retinitis pigmentosa (RP).
متن يادداشت
Severe congenital deafnessConnexin 26 defects (CX26); Pendred syndrome (PDS); 8: Autosomal recessive inheritance, life-threatening conditions; Overview; Cystic fibrosis (CF); Tay-Sachs disease, GM2 gangliosidosis; Phenylketonuria (PKU); Spinal muscular atrophy (SMA); 9: Aspects of dominance; Overview; Codominance (Co-D), the ABO blood groups; Incomplete dominance, overdominance and heterosis; Incomplete penetrance; Delayed onset; Variable expressivity; Neurofibromatosis type 1 (NF1), Von Recklinghausen disease; 10: X-linked and Y-linked inheritance; Overview.
بدون عنوان
0
بدون عنوان
8
بدون عنوان
8
بدون عنوان
8
بدون عنوان
8
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
Medical Genetics at a Glance covers the core scientific principles necessary for an understanding of medical genetics and its clinical applications, while also considering the social implications of genetic disorders. This third edition has been fully updated to include the latest developments in the field, covering the most common genetic anomalies, their diagnosis and management, in clear, concise and revision-friendly sections to complement any health science course. Medical Genetics at a Glance now has a completely revised structure, to make its content even mo.
یادداشتهای مربوط به سفارشات
منبع سفارش / آدرس اشتراک
OverDrive, Inc.
شماره انبار
2E74B934-D597-4B38-8E27-446D8565CA09
ویراست دیگر از اثر در قالب دیگر رسانه
عنوان
Medical genetics at a glance.
شماره استاندارد بين المللي کتاب و موسيقي
9780470656549
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
Developmental biology.
موضوع مستند نشده
Genetics.
موضوع مستند نشده
Medical genetics.
موضوع مستند نشده
Chromosome Aberrations.
موضوع مستند نشده
Genetic Diseases, Inborn.
موضوع مستند نشده
Genetic Testing.
موضوع مستند نشده
Genetics, Medical.
موضوع مستند نشده
Developmental biology.
موضوع مستند نشده
Genetics.
موضوع مستند نشده
HEALTH & FITNESS-- Diseases-- Genetic.
موضوع مستند نشده
Medical genetics.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Genetics.
مقوله موضوعی
موضوع مستند نشده
HEA-- 039060
موضوع مستند نشده
MED-- 107000
رده بندی ديویی
شماره
616/
.
042
ويراست
23
رده بندی کنگره
شماره رده
RB155
سایر رده بندی ها
شماره رده
QZ
50
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Pritchard, D. J., (Dorian J.)
نام شخص - (مسئولیت معنوی برابر )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Korf, Bruce R.
مبدا اصلی
تاريخ عمليات
20200822113837.0
قواعد فهرست نويسي ( بخش توصيفي )
pn
دسترسی و محل الکترونیکی
نام الکترونيکي
مطالعه متن کتاب اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
[Book]
اطلاعات دسترسی رکورد
تكميل شده
Y
