عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
RC627.8
RC627
.
8
کتابخانه
محل استقرار
شابک
شابک
3030094146
شابک
3319761463
شابک
3319761471
شابک
331976148X
شابک
9783030094140
شابک
9783319761466
شابک
9783319761473
شابک
9783319761480
شابک اشتباه
9783319761466
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
Neurometabolic hereditary diseases of adults /
نام عام مواد
[Book]
نام نخستين پديدآور
Alessandro P. Burlina, editor.
وضعیت نشر و پخش و غیره
محل نشرو پخش و غیره
Cham :
نام ناشر، پخش کننده و غيره
Springer,
تاریخ نشرو بخش و غیره
2018.
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
1 online resource
یادداشتهای مربوط به مندرجات
متن يادداشت
Principles of human genetics and Mendelian inheritance -- Newborn screening and high risk screening population for neurological inherited metabolic diseases -- Neuroimaging of inherited diseases of adulthood -- Fabry Disease -- Pompe Disease -- Niemann-Pick Disease Type C -- Wilson's Disease -- Homocystinuria.
بدون عنوان
0
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
This practical book describes only neurometabolic hereditary diseases which have a specific treatment and encourages the general neurologist to think of the most common neurometabolic hereditary diseases, which he might have seen and never considered in the differential diagnosis. Information regarding how to deal with diseases with special therapy is provided (i.e. enzymatic replacement therapy in Fabry disease and Pompe disease), as is information on diseases which are not easily recognized (i.e. Niemann-Pick disease type C), and diseases with clinical features mimicking other common neurodegenrative diseases (i.e. Wilson's disease). Neurometabolic Hereditary Diseases is written with a clinical focus for adult neurologists working in general hospitals.
یادداشتهای مربوط به سفارشات
منبع سفارش / آدرس اشتراک
Springer Nature
شماره انبار
com.springer.onix.9783319761480
ویراست دیگر از اثر در قالب دیگر رسانه
شماره استاندارد بين المللي کتاب و موسيقي
9783319761466
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
Metabolism-- Disorders-- Genetic aspects.
موضوع مستند نشده
Metabolism, Inborn errors of.
موضوع مستند نشده
Neurology.
موضوع مستند نشده
HEALTH & FITNESS-- Diseases-- General.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Clinical Medicine.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Diseases.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Evidence-Based Medicine.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Internal Medicine.
موضوع مستند نشده
Metabolism, Inborn errors of.
موضوع مستند نشده
Metabolism.
موضوع مستند نشده
Neurology & clinical neurophysiology.
موضوع مستند نشده
Neurology.
موضوع مستند نشده
Radiology.
مقوله موضوعی
موضوع مستند نشده
HEA-- 039000
موضوع مستند نشده
MED-- 014000
موضوع مستند نشده
MED-- 022000
موضوع مستند نشده
MED-- 045000
موضوع مستند نشده
MED-- 112000
موضوع مستند نشده
MJN
موضوع مستند نشده
MKJ
رده بندی ديویی
شماره
616
.
39042
ويراست
23
رده بندی کنگره
شماره رده
RC627
.
8
نام شخص - (مسئولیت معنوی برابر )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Burlina, Alessandro P.
مبدا اصلی
تاريخ عمليات
20200823110656.0
قواعد فهرست نويسي ( بخش توصيفي )
pn
دسترسی و محل الکترونیکی
نام الکترونيکي
مطالعه متن کتاب اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
[Book]
اطلاعات دسترسی رکورد
تكميل شده
Y
