عنوان

بررسی بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس از نظر علایم بالینی در زمان تشخیص بیماری و نوع موتاسیون ژنتیکی و ارتباط آنها با هم در کل بیماران با تشخیص سیستیک فیبروزیس در ایران تا سال ۱۴۰۰

شماره

۹۸۴۹۵پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

عنوان اصلي

بررسی بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس از نظر علایم بالینی در زمان تشخیص بیماری و نوع موتاسیون ژنتیکی و ارتباط آنها با هم در کل بیماران با تشخیص سیستیک فیبروزیس در ایران تا سال ۱۴۰۰

نام عام مواد

[پایان نامه]

نام نخستين پديدآور

فائزه بلبلی

نام ناشر، پخش کننده و غيره

دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی

تاریخ نشرو بخش و غیره

۱۴۰۱

نام خاص و کميت اثر

۷۰ص

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

دکتری فوق تخصصی

نظم درجات

ریه کودکان

زمان اعطا مدرک

۱۴۰۱/۰۴/۱۳

متن يادداشت

مقدمه و هدف: سیستیک فیبروزیس یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که موجب تولید مخاط غیر طبیعی در اندام های تنفسی، گوارشی و تناسلی می شود. از آنجایی که بیماری سیستیک فیبروزیس به عنوان یک بیماری ژنتیکی کشنده، با عوارض و مرگ و میر بالایی همراه است؛ این مطالعه با هدف بررسی بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس از نظر علایم بالینی در زمان تشخیص بیماری و نوع موتاسیون ژنتیکی و ارتباط آنها با هم در کل بیماران با تشخیص سیستیک فیبروزیس در ایران تا سال 1400 انجام شده است.روش کار: این مطالعه به صورت توصیفی بر روی بیماران با تشخیص قطعی سیستیک فیبروزیس تا سال 1400 در ایران انجام شد. برای جمع آوری اطلاعات بیماران، چک لیستی طراحی و اطلاعات مورد نظر از پرونده آن ها از سیستم رجیستری دریافت شد. اطلاعات ثبت شده در پرسشنامه ی بیماران شامل مشخصات دموگرافیک، علائم بالینی و آزمایشگاهی بیماران و بررسی ژنتیکی بود. داده‌ها پس از جمع‌آوری وارد نرم افزار SPSS شد و با استفاده از ازمون های آماری تجزیه و تحلیل شد.یافته‌ها: میانگین سنی افراد مورد بررسی30/7±44/10 سال بود. 4/56 درصد مرد و 1119 بیمار سن زیر 18 سال داشتند. از لحاظ نژاد توزیع بیماران به این صورت بود که سه نژاد فارس، ترک و لر به ترتیب بالاترین میزان فراوانی را داشتند. اختلال وزن‌گیری، مدفوع چرب و مشکلات تنفسی و سرفه نیز به ترتیب دارای بیشترین فراوانی دز زمان شروع بیماری بودند.نتایج نشان داد که بیشتر افراد مورد بررسی در دو گروه سنی از نظر شدت بیماری، خفیف بودند. بیشتر افراد دارای آلودگی به سودوموناس آئروژینوزا بودند. درد استخوانی، برگشت اسید معده و اضطراب به ترتیب شایعترین عوارض بیماری بود. نتایج نشان داد که موتاسیون Phe508del دارای بیشترین فراوانی بود.نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه حاضر نشان داد که جهش ژنتیکی نوع Phe508del دارای بیشترین فراوانی بود. برنامه ریزی برای تشخیص و غربالگری بیماری سیتیک فیبروزیس با توجه به مشخص شدن انواع جهش ها و فراوانی انها در این منطقه کمک کننده خواهد بود.

عنصر شناسه ای

نشانه‌شناسی (پزشکی)

عنصر شناسه ای

Symptoms

عنصر شناسه ای

سرم و سرم‌شناسی

عنصر شناسه ای

Serodiagnosis

تقسیم فرعی موضوعی

-- تشخیص بیماری‌ها

داده رابط بین فیلدها

a11

داده رابط بین فیلدها

a11

داده رابط بین فیلدها

a13

داده رابط بین فیلدها

a13

موضوع مستند نشده

سیتیک فیبروزیس

موضوع مستند نشده

جهش‌های ژنتیکی

کد نقش

، پدیدآور

مستند نام اشخاص تاييد نشده

بلبلی، فائزه

کد نقش

، استاد راهنما

کد نقش

، استاد راهنما

کد نقش

، استاد مشاور

مستند نام اشخاص تاييد نشده

مدرسی، محمدرضا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

شیرزادی، روح‌الله

مستند نام اشخاص تاييد نشده

میرلوحی، حسین

عنصر شناسه اي

دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی

کشور

ایران

تاريخ عمليات

20221211

شماره بازیابی

۱۳۸۵۶ت

شماره فيلد فرمت مبدا

دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی

فرمت انتشار

p

نوع ماده

TF

کد کاربرگه

92029

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y