عنوان

بررسی جهش های ژنتیکی کودکان مشکوک به لوپوس مونوژنیک و ارتباط ژنوتیپ _فنوتیپ و پیامد کودکان مبتلا به لوپوس مونوژنیک در بیماران مراجعه کننده به کلینیک روماتولوژی مرکز طبی کودکان

شماره

۹۸۲۹۱پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

عنوان اصلي

بررسی جهش های ژنتیکی کودکان مشکوک به لوپوس مونوژنیک و ارتباط ژنوتیپ _فنوتیپ و پیامد کودکان مبتلا به لوپوس مونوژنیک در بیماران مراجعه کننده به کلینیک روماتولوژی مرکز طبی کودکان

نام عام مواد

[پایان نامه]

نام نخستين پديدآور

نسیم موحدی

نام ناشر، پخش کننده و غيره

دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی

تاریخ نشرو بخش و غیره

۱۴۰۱

نام خاص و کميت اثر

۷۰ص

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

دکتری فوق تخصصی

نظم درجات

روماتولوژی کودکان

زمان اعطا مدرک

۱۴۰۱/۰۵/۱۱

متن يادداشت

بیـان مسئله: لوپوس اریتماتوسیستمیک کودکان 10 تا 20 درصد تمام موارد لوپوس را شامل می شود و با پیش آگهی بدتری نسبت به لوپوس بالغین همراه است. لوپوس های زودرس ( سن کمتر از 5 سال)، موارد خانوادگی لوپوس و افزایش 10 برابری لوپوس در دو قلوهای مونوزایگوت بیانگر نقش مهم ژنتیک در ایجاد این بیماری هستند. تاکنون بیش از 30 ژن در ارتباط با لوپوس های مونوژنیک شناسایی شده اند. هدف از اجرا: با توجه به محدود بودن مطالعات در خصوص لوپوس های مونوژنیک و فقدان مطالعه ای جامع از آن در ایران بر آن شدیم گروه منتخبی از کودکان مبتلا به لوپوس را مورد بررسی ژنتیک قرار دهیم تا فراوانی انواع لوپوس مونوژنیک و تظاهرات اصلی بالینی و آزمایشگاهی و پیش آگهی آنها مشخص شود. این امر می تواند به شناسایی زودتر این گروه از بیماران و درمان های هدفمندتر جهت کنترل لوپوس کمک کند.روش انجام: بیماران مبتلا به لوپوس مراجعه کننده به کلینیک روماتولوژی مرکز طبی کودکان که واجد شرایط ورود به مطالعه (ایجاد اولین علامت لوپوس در سن کمتر از 5 سال یا دارای سابقه لوپوس یا سایر بیماری های خودایمنی در خانواده یا ماحصل ازدواج خویشاوندی) بودند و تمایل به بررسی ژنتیک داشتند ، حداقل از نظر 33 ژن شناخته شده مونوژنیک لوپوس مورد بررسی قرار گرفتند و اطلاعات بالینی، آزمایشگاهی و سیر بیماری آنها مورد مطالعه قرار گرفت. نتایج : 41 بیمار مورد بررسی ژنتیک قرار گرفتند. از این تعداد، 21 مورد لوپوس مونوژنیک داشتند. شایعترین نقص تک ژنی ، جهش های منجر به کمبود کمپلکس C1 کمپلمان (14 بیمار) با اولویت موتاسیون های ژن C1QA و در رتبه بعد اختلالات مسیر اینترفرون تیپ یک (7 بیمار) با اولویت موتاسیون های ژن ACP5 بود. شایعترین علامت بالینی اولیه لوپوس در گروه کمبود کمپلمان تظاهرات پوستی-مخاطی با میانگین سن بروز 6/46 ماه و در گروه اختلالات مسیر اینترفرون تیپ یک، علایم گوارشی با میانگین سن بروز8/71 ماه بود. فراوان ترین یافته آزمایشگاهی دو گروه مونوژنیک لوپوس ANA مثبت بود. بین دو گروه کمبود کمپلمان و اینترفرونوپاتی ها تفاوت آماری معناداری از نظر پایین بودن سطح کمپلمان ها دیده شد. همچنین این تفاوت بین سه گروه کمبود کمپلمان و اینترفرونوپاتی ها و لوپوس های اسپورادیک نیز از نظر آماری معنادار بود.در طی پیگیری بیماران شایعترین سیستم درگیر شونده در گروه کمبود کمپلمان، سیستم اسکلتی_عضلانی (% 7/51) و در گروه اختلالات مسیر اینترفرون تیپ یک، اختلال رشد و کوتاهی قد(% 7/85) عمدتا ثانویه به درگیری های اسکلتی-عضلانی (% 4/71) بود که از این نظر دو گروه تفاوت آماری معناداری با یکدیگر داشتند.بین سه گروه کمبود کمپلمان و اینترفرونوپاتی ها و لوپوس های اسپورادیک در طی پیگیری، تفاوت آماری معناداری از نظر درگیری سیستم گوارش و اختلالات رشدی و اختلالات عروقی دیده شد.نتیجه گیري نهایی: در کودکانی که با لوپوس در سنین کمتر از 5 سال، سابقه ازدواج خویشاوندی والدین یا سابقه بیماری خودایمنی در خانواده مراجعه می کنند و بخصوص اگر تظاهرات پوستی- مخاطی شدید، علایم گوارشی، اختلالات سیستم اسکلتی- عضلانی و کوتاهی قد شدید بروز می دهند، لوپوس های مونوژنیک و شایعترین آن(با توجه به مطالعه حاضر) در ایران، جهش های منجر به کمبود کمپلکس C1Q مدنظر قرار گیرد. انجام بررسی ژنتیک برای این بیماران سودمند و مقرون به صرفه خواهد بود.

عنصر شناسه ای

لوپوس

عنصر شناسه ای

Lupus

داده رابط بین فیلدها

a11

داده رابط بین فیلدها

a11

موضوع مستند نشده

لوپوس مونوژنیک

موضوع مستند نشده

لوپوس کودکان

موضوع مستند نشده

ژنتیک لوپوس

موضوع مستند نشده

کمبود کمپلمان

موضوع مستند نشده

اینترفرونوپاتی

کد نقش

، پدیدآور

مستند نام اشخاص تاييد نشده

موحدی، نسیم

کد نقش

، استاد راهنما

کد نقش

، استاد راهنما

کد نقش

، استاد مشاور

کد نقش

، استاد مشاور

مستند نام اشخاص تاييد نشده

ضیایی، وحید

مستند نام اشخاص تاييد نشده

تحقیقی، فاطمه

مستند نام اشخاص تاييد نشده

پروانه، نیما

مستند نام اشخاص تاييد نشده

عصاری، راحله

عنصر شناسه اي

دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی

کشور

ایران

تاريخ عمليات

20221126

شماره بازیابی

۱۳۷۰۹ت

شماره فيلد فرمت مبدا

دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی

فرمت انتشار

p

نوع ماده

TF

کد کاربرگه

92029

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y