عنوان

بررسی علایم بالینی، آزمایشگاهی، ژنتیکی و پیش آگهی بیماران با نقایص ایمنی اولیه مبتلا به بدخیمی بستری شده و یا ارجاع شده به بیمارستان مرکز طبی کودکان از سال ۱۳۸۹ تا سال ۱۳۹۹

شماره

۹۸۵۹۱پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

عنوان اصلي

بررسی علایم بالینی، آزمایشگاهی، ژنتیکی و پیش آگهی بیماران با نقایص ایمنی اولیه مبتلا به بدخیمی بستری شده و یا ارجاع شده به بیمارستان مرکز طبی کودکان از سال ۱۳۸۹ تا سال ۱۳۹۹

نام عام مواد

[پایان نامه]

نام نخستين پديدآور

فرزانه فرزانفر

نام ناشر، پخش کننده و غيره

دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی

تاریخ نشرو بخش و غیره

۱۴۰۰

نام خاص و کميت اثر

۷۰ص

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

دکتری فوق تخصصی

نظم درجات

آسم و آلرژی

زمان اعطا مدرک

۱۴۰۰/۱۲/۱۶

متن يادداشت

زمینه و هدف: نقایص ایمنی اولیه (PID) طیف ناهمگنی از بیماری ها را نشان می دهد که افراد را مستعد ابتلا به عفونت های مکرر ، آلرژی و خود ایمنی می کند. نسبت قابل توجهی از بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه در معرض خطر بدخیمی هستند. پیشرفت در تشخیص ، درمان و مراقبت حمایتی بقا را بهبود بخشیده است و بالعکس خطر بدخیمی را در طول زندگی افزایش می دهد. خطر ابتلا به بدخیمی در کودکان مبتلا به PID ،5٪-25٪ تخمین زده می شود. با توجه به اهمیت تشخیص به موقع و درمان بدخیمی در بیماران PID، هدف از این تحقیق بررسی علایم بالینی، آزمایشگاهی، ژنتیکی و پیش آگهی بیماران PID مبتلا به بدخیمی ارجاع شده یا بستری شده از سال 1389 تا سال 1399 در بیمارستان مرکز طبی کودکان می باشد.مواد و روش ها : در این مطالعه مشاهده ای که به صورت Case Series انجام شد ،تعداد 11 نفر از بیماران PID مبتلا بدخیمی بستری شده و یا ارجاع شده به بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران از سال 1389 تا 1399 وارد مطالعه شدند و علائم بالینی، آزمایشگاهی، تشخیص ژنتیکی و پیش آگهی بیماران ارزیابی گردیدند. يافته ها: در این مطالعه، 11 کودک مبتلا به نقص ایمنی اولیه مبتلا به بدخیمی شدند. 7 نفر (63.6%) از آن ها پسر و 4 نفر (36.4%) دختر بودند. میانگین سنی بیماران در زمان ورود به مطالعه 13.04 (+6.87) سال، با حداقل 2 و حداکثر 27 سال بود. میانگین سنی بیماران در زمان تشخیص نقص ایمنی اولیه برابر با 3.77 (+2.79) سال و میانگین سنی بیماران در زمان تشخیص سرطان برابر با 11.32 (+6.69) سال بود. میانگین طول مدت درمان نقص ایمنی اولیه در بیماران برابر با 10.2 (+6.44) سال با حداقل و حداکثر 1 و 20 سال بوده است. 8 بیمار (72.7%) فوت کردند و 3 بیمار (27.3%) زنده ماندند. 9 نفر از این کودکان (81.8%) از این کودکان والدین منسوب داشتند. 4 نفر از آن ها (36.4%) سابقه ی خانوادگی مثبت نقص ایمنی اولیه داشتند. 2 نفر از این کودکان (18.2%) سابقه خانوادگی مثبت بدخیمی داشتند. نوع نقص ایمنی اولیه به صورت disease of immune dysregulation(EBV susceptibility) در 3 بیمار (27.3%)، DOCK8 در 2 بیمار (18.2%)، STK4 ، sever combined immune deficiency (T-B-NK+) ،sever combined immune deficiency (T-B+NK+) ، hyper IgE syndrome ، DNA repair و PNP هر کدام در 1 بیمار (9.1%) وجود داشت. شایعترین نوع بدخیمی در این بیماران، diffuse large Bcell lymhphoma در 2 بیمار (18.2%) بود. 3 بیمار (27.3%) مبتلا به پان سیتوپنی شده بودند. 1 بیمار (9.1%) مبتلا به درد شکمی و 1 بیمار (9.1%) مبتلا به اتساع شکمی شده بود. 4 بیمار (36.4%) مبتلا به دیس پنه، 3 بیمار (27.3%) دچار زخم یا ضایعه ی پوستی، 7 بیمار (63.6%) دچار کاهش وزن، تمامی بیماران دچار تب، 2 بیمار (18.2%) دچار هپاتواسپلنومگالی، 2 بیمار (18.2%) دچار تشنج و 8 بیمار (72.7%) دچار لنفادنوپاتی شده بودند. 2 بیمار (18.2%) درگیری مغزی پیدا کرده بودند.نتيجه گيري:: در مجموع چنین استنباط می شود که تب و لنفادنوپاتی و کاهش وزن بیشترین علائم بالینی هنگام بروز بدخیمی و لنفوم نان هوچکین ، شایعترین بدخیمی در جمعیت بیماران مورد مطالعه ما بوده است و combined immunodeficiencies بیشترین نقص ایمنی اولیه در این بیماران بوده است و از هر 6 بیمار مبتلا به این اختلال، 5 نفر فوت شدند.

عنصر شناسه ای

نشانه‌شناسی (پزشکی)

عنصر شناسه ای

Symptoms

عنصر شناسه ای

ژنتیک

عنصر شناسه ای

Genetics

داده رابط بین فیلدها

a11

داده رابط بین فیلدها

a11

داده رابط بین فیلدها

a13

داده رابط بین فیلدها

a13

موضوع مستند نشده

نقایص ایمنی اولیه

موضوع مستند نشده

بدخیمی

کد نقش

، پدیدآور

مستند نام اشخاص تاييد نشده

فرزانفر، فرزانه

کد نقش

، استاد راهنما

کد نقش

، استاد راهنما

کد نقش

، استاد مشاور

کد نقش

، استاد مشاور

مستند نام اشخاص تاييد نشده

پروانه، نیما

مستند نام اشخاص تاييد نشده

شفیعی، علیرضا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

قرگزلو، محمد

مستند نام اشخاص تاييد نشده

کمپانی، فرزاد

عنصر شناسه اي

دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی

کشور

ایران

تاريخ عمليات

20221119

شماره بازیابی

۱۳۹۲۱ت

شماره فيلد فرمت مبدا

دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی

فرمت انتشار

p

نوع ماده

TF

کد کاربرگه

92029

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y