عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
۹۳۴۱۷پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
زبان اثر اصلي
فارسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
مقایسه تشخیص غیر تهاجمی پیش از تولد سه جهش شایع بتا تالاسمی با استفاده از پلاسمای خون مادران باردار به روش Real time PCR پس از غنی سازی DNA آزاد جنینی (cffDNA) با روش های تهاجمی (آمنیوسنتز و CVS)
نام عام مواد
[پایان نامه]
نام نخستين پديدآور
الهام دارابی
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
تاریخ نشرو بخش و غیره
۱۳۹۷
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۷۴ص.
ساير جزييات
جدول نمودار
مواد همراه اثر
سی دی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
دکتری تخصصی(PHD)
نظم درجات
ژنتیک پزشکی
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
مقدمه و هدف : امروزه روش های تهاجمی تشخیص های پیش از تولد به دلیل کاهش احتمال سقط جنین ، دسترسی آسان به نمونه جنینی از طریق خون مادر و کاهش استرس برای مادران باردار به سمت روش های غیر تهاجمی سوق پیدا کرده است. اگرچه ابزار این نوع تشخیص ها برای بیماری های تک ژنی روش های مولکولی دقیق مانند توالی یابی نسل جدید و یا digital PCR هستند نیاز به توالی یابی های مکرر ، هزینه های بالا ،بررسی های پیچیده ی هاپلوتیپی و نیاز به دانستن ژنوتیپ مادر و پدر ودسترسی کمتر به این ابزار برای آزمایشگاه های معمول ، از پیچیدگی ها و مشکلات این نوع روش ها می باشند از این رو هدف از این مطالعه ، بررسی استفاده از یک روش کاربردی و مقرون به صرفه برای تشخیص غیر تهاجمی پیش از تولد تالاسمی به عنوان یک بیماری تک ژنی می باشد. روش کار : نمونه های پلاسما ازخون مادران باردار در هفته ی یازدهم بارداری که برای تشخیص پیش از تولد تالاسمی مراجعه کرده بودند جدا شدند .والدین دارای یکی از جهش های IVSII-1, IVSI-5 یا FR codon 8/9 بودند.غنی سازی با سه روش : اثر DNase و تکثیر کل ژنوم ( w+)، اثر DNase با روش تغییر یافته تکثیر کل ژنوم ( mw+) و بدون اثر DNase با روش تغییر یافته تکثیر کل ژنوم انجام شد(mw) انجام شد. نمونه های غنی شده با این روش ها دارای جنین های پسر برای نسبت سنجی cffDNA با استفاده از نسبت ژن SRY به HBB با روش Taqman real time PCR بررسی شدند. پس از انتخاب روش غنی سازی نهایی نمونه های دارای جنین دختر به همراه نمونه های خون پدر و مادرشان با این روش غنی سازی شدند و با استفاده از مارکر های پدری در نمونه پلاسمایی به منظور نسبت سنجی cffDNA با روش QF بررسی شدند. بر اساس بررسی میزان نسبی جهش با روش PCR Allele specific real ، آلل های سالم و جهش یافته مقایسه شدند. نتایج به دست آمده با نتایج روش تهاجمی CVS مقایسه شدند.یافته ها : نسبت سنجی روش غنی سازی با روش QF قابل استناد نبود. در مبحث یافتن جهش های تالاسمی در مواردی که پدر و مادر دارای جهش های یکسان IVSII-1 یا FR codon 8/9 بودند هر سه جنین تالاسمی با تفاوت بارز منفی (Ct M-CtW) Ct تشخیص داده شدند اگرچه تفاوت Ct در هیچ یک از 7 موردی که جنین ها سالم یا حامل بودند مشاهده نشد.در دو مورد که پدر و مادر دارای جهش های یکسان IVSI-5 بودند دو جنین تالاسمی ماژور تشخیص داده نشدند. در چهار مورد که پدر و مادر دارای جهش های متفاوت بودند سه جنین حامل تشخیص داده شدند و در یک جنین تالاسمی ماژور فقط جهش پدری تشخیص داده شد.نتیجه گیری :این روش نوین در مواردی که پدر و مادر دارای جهش های یکسان بودند سه جنین از پنج جنین تالاسمی ماژور تشخیص داد. افزون بر این در مواردی که جهش پدر و مادر متفاوت بودند وضعیت به ارث رسیدن جهش پدری را در جنین های حامل یا تالاسمی ماژور مشخص کرد. مطالعات دیگر روی جنین ها در سنین بالاتر بارداری احتمالا نتایج موفقیت آمیزتری در برخواهد داشت. به علاوه برای یافتن حساسیت روش بررسی آن بر روی نمونه های بیشتری که جنین ها مشخصا دارای تالاسمی ماژور باشند لازم است.
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
عنصر شناسه ای
غنی‌سازی
موضوع مستند نشده
تشخیص غیر تهاجمی پیش از تولد
موضوع مستند نشده
بتا تالاسمی
موضوع مستند نشده
تکثیر تغییر یافته ی کل ژنوم
موضوع مستند نشده
میزان نسبی جهش
موضوع مستند نشده
Real-time PCR
موضوع مستند نشده
cffDNA
موضوع مستند نشده
آمنیوسنتز
موضوع مستند نشده
CVS
موضوع مستند نشده
digital PCR
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
کد نقش
، پدیدآور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
دارابی، الهام
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
، استاد راهنما
مستند نام اشخاص تاييد نشده
نوری دلویی، محمدرضا
مستند نام اشخاص تاييد نشده
شکوری گرکانی، عباس
شناسه افزوده (تنالگان)
عنصر شناسه اي
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
مبدا اصلی
کشور
ایران
تاريخ عمليات
20230311
شماره دستیابی
شماره بازیابی
۱۷۵۲ف
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
p
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
کد کاربرگه
92029
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
