عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
۹۲۰۹۴پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
زبان اثر اصلي
فارسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی پیوستگی ژنتیکی در 6 لوکوس دخیل در ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در 20 خانواده استان خوزستان
نام عام مواد
[پایان نامه]
نام نخستين پديدآور
سميرا اصغر زاده
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
دانشگاه علوم پزشكی، تهران دانشكده پزشكی
تاریخ نشرو بخش و غیره
۱۳۹۵
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۱۹۵
ساير جزييات
جدول نمودار
مواد همراه اثر
سي دي
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
دکتری تخصصی(PHD)
نظم درجات
پزشکی مولکولی
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
بیان مسئله و هدف: ناشنوایی شایعترین نقص حسی- عصبی در انسان می باشد. بروز ناشنوايي پيش گفتاري حدود يك در هر 500 تولد است كه 70٪ آن ارثي است. ناشنوايي غير نشانگاني مغلوب اتوزومي متداول ترين نوع ناشنوايي، بسيار ناهمگن است و بيش 98 لوكوس در آن دخيلند. جمعيت ايراني با نرخ بالاي ازدواج خويشاوندي، موقعيت بررسي ناشنوایی غیر نشانگان مغلوب اتوزومی را فراهم مي آورد. يك گروه 26 خانواده ای که دارای حداقل 4 فرد مبتلا به ناشنوایی مغلوب اتوزومی غیر نشانگان از 6 شهرستان استان خوزستان، در اين پژوهش بررسي شدند تا اساس ژنتيكي مربوطه و فراواني لوكوس ها مشخص شود.روش: جهش هاي ژن GJB2 در همه خانواده ها با توالي يابي مستقيم غربالگري شدند. تجزيه و تحليل پيوستگي ژنتيكي و نقشه برداري هوموزيگوسيتي براي غربالگري 8 لوكوسDFNB1، DFNB3، DFNB7/11، DFNB8/10، DFNB21، DFNB24، DFNB59 و DFNB63 با روش PCR-PAGE انجام شد. سپس، 3 خانواده با ارزش هاي SLINK بالا و منفي براي 8 لوكوس مربوطه، با روش پنل ژنی NGS و توالی یابی اگزوم مورد بررسی قرار گرفتند.نتایج: مجموعاً 2 خانواده داراي جهش هايGJB2 بودند. یک خانواده به لوکوس DFNB3 (MYO15A) پیوستگی نشان داد که بررسي اگزون های ژن MYO15A منجر به شناسایی جهش c.1047C>A شد. یک خانواده به لوکوس DFNB21 (TECTA) پیوستگی نشان داد که بررسي اگزون های ژن TECTA منجر به شناسایی جهش جدید c.734G>A شد. دو خانواده نیز به لوکوس DFNB7/11 پیوستگی نشان دادند. در بررسی پنل ژنی با تکنیک NGS یک جهش جدید (c.472G>A) در لوکوس DFNB72 (GIPC3) یافت شد. در نتایج توالی یابی اگزوم هیچ ژن مرتبط با ناشنوایی یافت نشد.نتيجه گيري نهايي: میزان شیوع GJB2 در این جمعیت نسبت به سایر مناطق ایران شیوع کمی داشته است. DFNB72 می تواند در لوکوس های غربالگری جمعیت هایی با قومیت عرب قرار بگیرد. با در نظر گرفتن اینکه علت ژنتیکی درصد قابل توجهی از بیماران مورد بررسی مشخص نشد و نیز بدلیل هتروژنی ژنتیکی زیاد این جمعیت، بررسی سایر لوکوس های ناشنوای در تشخیص مولکولی این بیماری سودمند خواهد بود.
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
ناشنوایی غیر نشانگان مغلوب اتوزومی
موضوع مستند نشده
تجزيه و تحليل پيوستگي ژنتيكي
موضوع مستند نشده
NGS
موضوع مستند نشده
توالی یابی اگزوم
موضوع مستند نشده
خوزستان
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
کد نقش
، پدیدآور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
اصغر زاده، سميرا
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
، استاد مشاور
کد نقش
، استاد مشاور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
مدرسي، محمد حسين
مستند نام اشخاص تاييد نشده
هاشم زاده چالشتري، مرتضي
مستند نام اشخاص تاييد نشده
قهرماني، محمد حسين
مستند نام اشخاص تاييد نشده
طباطبايي فر، محمد امين
شناسه افزوده (تنالگان)
عنصر شناسه اي
دانشگاه علوم پزشكي تهران، دانشکده پزشکی
مبدا اصلی
کشور
ایران
تاريخ عمليات
20230507
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
p
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
کد کاربرگه
92029
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
