261. بررسی ژنتیکی ۱۰ بیمار غیر خویشاوند با تشخیص بالینی نوروفیبروماتوز به روش NGS و تایید یافته ها با روش های مولکولی
پدیدآورنده : مصطفی اسدالهی دوبخشری
کتابخانه: Medical School Library and Learning Center (Tehran)
موضوع : نوروفیبروماتوز,NF1,NF2 ,NGS,Sanger-sequencing
262. بررسی ژنتیکی 10 بیمار مبتلا به لنفومای اپشتین بار مثبت، به منظور تعیین نوع و ماهیت نقص ایمنی در بیماران
پدیدآورنده : زهرا گل چهره
کتابخانه: Medical School Library and Learning Center (Tehran)
موضوع : لنفومای مرتبط با EBV,توالی یابی اگزوم,خطای مادرزادی ایمنی,نقص CD27,جهش SLC29A3
263. بررسی ژنتیکی بیمارناشنوا از والدین شنوا بدون نسبت فامیلی از منطقه ی شمالغرب کشور ایران با استفاده از روش NGS
پدیدآورنده : فرانک رودباری ,رودباری،
کتابخانه: University of Tabriz Library, Documentation and Publication Center (East Azarbaijan)
موضوع :
264. بررسی ژنتیکی بیماری عروق کرونر زودرس (PCAD) با سابقه فامیلی در 20 خانواده به روش توالی یابی کل اگزوم (WES
پدیدآورنده : ناهیده کریمیان فتحی
کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)
موضوع : بیماری عروق کرونری,Coronary artery disease
265. بررسي ژنتیکي پنج خانواده ايراني مبتلا به اسپاستیک پاراپلاژی وراثتي (HSP) با استفاده از توالي¬يابي کل اگزوم ( WES)
پدیدآورنده :
کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)
موضوع : ناهمگونی ژنتیکی,hereditary spastic paraplegia
266. بررسی ژنتیکی ۶ خانواده با سابقه ابتلای رتینیت پیگمنتوزا غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی اگزوم
پدیدآورنده : شمسی صفری
کتابخانه: Medical School Library and Learning Center (Tehran)
موضوع : خویشاوندی,Kinship,<ال‍ق‍راب‍ة=ق‍راب‍ة>,a10,a10,a10,رتينيت پيگمنتوزا,غير سندرمی,توالی یابی کامل اگزوم (WES),توالی یابی سنگر,توارث اتوزومی مغلوب,Retinitis Pigmentosa,Non-syndromic,Autosomal Recessive,Whole Exome Sequencing,Iranian population
267. بررسی ژنتیکی ۸ خانواده ی لرستانی مبتلا به کم توانی ذهنی به روش توالی یابی کل اگزوم
پدیدآورنده :
کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)
موضوع : Intellectual disability
268. بررسی ژنتیکی 10 خانواده¬ی ایرانی مبتلا به اسپاستیک پاراپلاژیای وراثتی (HSP) خالص/پیچیده با استفاده از تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم (WES)
پدیدآورنده :
کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)
موضوع : Hereditary spastic paraplegia,فلج انفباضی ارثی
269. بررسی ژنتیکی در فردی با بیماری عصبی-عضلانی با الگوی احتمالی وراثت غالب در خانواده ای بدون سابقه فامیلی و عدم وجود عضو مبتلای دیگر با روش توالی یابی کل اگزون ها
پدیدآورنده : مهدی دشت سان,دشت سان،
کتابخانه: University of Tabriz Library, Documentation and Publication Center (East Azarbaijan)
موضوع :
270. بررسی ژنتیکی ۱۰شجره دارای Dilated cardiomyopathy به روش whole exome sequencing وتایید مولکولی داده ها در سطح شجره
پدیدآورنده : یگانه اسحق خانی
کتابخانه: Medical School Library and Learning Center (Tehran)
موضوع : كارديوميوپاتي اتساعي (Dilated cardiomyopathy),توالي يابي كل اگزوم (Whole Exome Sequencing),تغییر ژنتیکی (Genetics Variant),بيماري زا (Pathogenic),احتمالا بيماري زا (Likely pathogenic),اهميت بيماريزايي نامشخص (Uncertain significance)
271. بررسی ژنتیکی 10 شجره دارای سندرم ژوبرت به روش Whole Exome Sequencing و تایید مولکولی یافته ها در سطح شجره
پدیدآورنده : آرزو کرم زاده
کتابخانه: Medical School Library and Learning Center (Tehran)
موضوع : سندرم ژوبرت,توالی یابی اگزوم,تغییر ژنتیکی (واریانت),بيماري زا,احتمالا بيماري زا ,بيماري زايي با اهميت نامشخص ,Pathogenic,Likely pathogenic,Uncertain significance,Whole Exome,Sequencing,تایید مولکولی
272. بررسی ژنتیکی 10 شجره دارای نابینایی مادرزادی لبر به روش Whole Exome Sequencing و تایید مولکولی یافته ها در سطح شجره
پدیدآورنده : محمد صابری
کتابخانه: Medical School Library and Learning Center (Tehran)
موضوع : ايران,نابینایی مادرزادی لبر,توالی یابی اگزوم,غرباگری جهش,ارتباط فنوتیپ-ژنوتیپ,ایران,Whole Exome Sequencing,تایید مولکولی,Quantitative PCR,PCR-Sanger Sequencing,LCA,WES,Pedigree Scale,Leber Congenital Amaurosis,Whole Exome Sequencing,Genetic Screening,Genotype-Phenotype Correlation,Iran,Genetic Analysis,Molecular Validation,Next Generation Sequencing,NGS,segregation analysis,در سطح شجره
273. بررسی ژنتیکی فرد مبتلا به آتاکسی از والدین سالم و غیرخویشاوند در منطقه شمال غرب ایران به روشWhole exome sequencing
پدیدآورنده : امیررضا دلال امندی,دلال امندی،
کتابخانه: University of Tabriz Library, Documentation and Publication Center (East Azarbaijan)
موضوع :
274. بررسی ژنتیکی فرد مبتلا به سندروم كوكائین از والدين خويشاوند در منطقه شمال غرب ايران با استفاده از توالی یابی کل اگزوم
پدیدآورنده : سیده ياسمن موسوی شربیانی, موسوی شربیانی،
کتابخانه: University of Tabriz Library, Documentation and Publication Center (East Azarbaijan)
موضوع :
275. بررسی ژنتیکی یک فرد مبتلا به بیماری عصبی- عضلانی در خانواده ای با ازدواج خویشاوندی والدین دراستان آذربایجان شرقی با استفاده ازروش توالی یابی کل اگزوم
پدیدآورنده : شایسته جباروند بهروز,جباروند بهروز،
کتابخانه: University of Tabriz Library, Documentation and Publication Center (East Azarbaijan)
موضوع :
276. بررسی شکل دهانه آبگیرهای قائم در کاهش عمق استغراق بحرانی
پدیدآورنده : /ودود نادری
کتابخانه: University of Tabriz Library, Documentation and Publication Center (East Azarbaijan)
موضوع :
277. بررسی طیف بیماری¬های گلبول قرمز نادر با تظاهر بالینی کم¬خونی شدید و عوامل ژنتیکی آنها با استفاده از توالی¬یابی نسل بعد در 20 خانواده ارجاع شده از مراکز تخصصی به مرکز تحقیقات ژنتیک.
پدیدآورنده :
کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)
موضوع : بیماری¬های گلبول قرمز نادر,Rare red blood cell disorders
278. بررسی علت ژنتیکی بیماران تشخیص داده نشده با احتمال بیماری مندلی (تک ژنی) در 10 خانواده به روش توالی¬یابی اگزوم و یا نقشه¬یابی هموزیگوسیتی
پدیدآورنده :
کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)
موضوع : بیماری های وراثتی نادر,Rare Inherited Diseases
279. بررسي علت ژنتیکی ناتوانی‌ذهنی با توارث اتوزم‌مغلوب در 5 خانواده ایرانی دارای دو یا بیش از دو فرزند مبتلا که با روش اولیه توالی‌یابی‌کل‌اگزوم، علت ژنتیکی بیماری در آنها پیدا نشده و بررسی عملکرد یک‌ژن بیماری‌زای جدید که در این مرکز به‌عنوان عامل بیماری ناتوانی‌ذهنی با توارث اتوزم‌مغلوب شناخته شده است.
پدیدآورنده :
کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)
موضوع : ناتوانی‌ذهنی,Intellectual Disability
