عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Country Code
IR
Number
۲۴۲۲پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
فارسی
COUNTRY OF PUBLICATION OR PRODUCTlON
Country of publication
IR
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
بررسی عملکردی ناحیه ی) 7kb از SNP rs6706648 تا SNP rs6545816) در enhancer ژن BCL11A با استفاده از سیستمCas9 - CRISPRدر سلول هایK562
General Material Designation
[پایان‌نامه]
Parallel Title Proper
Functional Analysis of the 7kb region (from SNP rs6706648 to SNP rs6545816) in the BCL11A Enhancer by Using the CRISPR-Cas9 System in K562 Cells
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
Date of Publication, Distribution, etc.
، ۱۳۹۵
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
ک،۱۲۴ص.
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
کارشناسی ارشد
Discipline of degree
ژنتیک انسانیGenetics
Date of degree
۱۳۹۵/۱۲/۱۴
Body granting the degree
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
در مطالعه ی پیشین مرکز تحقیقات ژنتیک نشان داده شد که هاپلوتایپ شاملSNP (rs4671393 5 ،rs1427407 ، و rs766432 که هر کدام با پاسخ به داروی هیدروکسی اوره همراهی نشان می دهند و دو SNP مجاو rs6545816 و rs6706648 با پاسخ به دارو در ارتباط نبودند (با پاسخ به داروی هیدروکسی اوره در بیماران بتاتالاسمی وابسته به تزریق همراهی نشان می دهد .(OR=20.3, p<0.01) (n=81) این هاپلوتایپ یک ناحیه ی7 کیلوبازی را شامل میشود و در enhancer ژن BCL11A قرار دارد .در این مطالعه با استفاده از سیستمCas9 - CRISPRاین ناحیه ی7 کیلوبازی در سلول های K562 حذف شد و نشان داده شد که در سلول هایی که این ناحیه در آنها حذف شده بود، بیان ژن BCL11A 95 کاهش یافته است .(p<0.001) یافته های این مطالعه نشان می دهد که این ناحیه7 کیلوبازی نقش اساسی در بیان ژن BCL11A و همچنین پاسخ به داروی هیدروکسی اوره در بیماران بتا تالاسمی داراست .کلیدواژه ها :بتاتالاسمی، BCL11A ، هیدروکسی اوره ،Cas9 - CRISPR، K562
Text of Note
Previous study of GRC demonstrated that a haplotype harboring the rs1427407, rs766432, and rs4671393 SNP minor alleles (termed +++), and flanked by rs6545816 and rs6706648 located in the BCL11A enhancer , correlates significantly with the HU-response in a cohort of - thalassemia patients (n=81) (OR=20.3, p<0.01). This study showed that deletion of this haplotype (7kb) by CRISPR/Cas9 in K562 erythroid cells resulted in 95 (p<0.001) reduction in BCL11A transcript levels. our data suggest an essential role for this LD block in both BCL11A expression levels and the response to HU in - thalassemia patients. Key words: - thalassemia , BCL11A, Hydroxyurea, CRISPR-Cas9, K562
ba
PARALLEL TITLE PROPER
Parallel Title
Functional Analysis of the 7kb region (from SNP rs6706648 to SNP rs6545816) in the BCL11A Enhancer by Using the CRISPR-Cas9 System in K562 Cells
TOPICAL NAME USED AS SUBJECT
Bthalassemia
(SUBJECT CATEGORY (Provisional
Subject Category Entry Element Text
بتاتالاسمی
Subject Category Entry Element Text
Bthalassemia
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
معروفی، نهال
Maroofi, Nahal
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
بنان، مهدی
نجم آبادی، حسین
ORIGINATING SOURCE
Country
ایران
Agency
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Host name
2422tocx.pdf
Access number
محرمانه
Compression information
محرمانه
Date and Hour of Consultation and Access
2422tocx.pdf
Bits per second
3371353
Contact for access assistance
مرجع
Electronic Format Type
متن
File size
0
Record control number
۲۲۴۲پ
DATA NOT CONVERTED FROM SOURCE FORMAT
Tag of the Source Format Field
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
