عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Country Code
IR
Number
۲۲۵۵پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
فارسی
COUNTRY OF PUBLICATION OR PRODUCTlON
Country of publication
IR
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
بررسی ژن های شناخته شده ناشنوایی در 100 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی نسل بعد
General Material Designation
[پایان‌نامه]
Parallel Title Proper
Investigating Known Genes in 100 Iranian Families with Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss by Next Generation Sequencing
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
Date of Publication, Distribution, etc.
، ۱۳۹۵
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
م،۱۳۵ص.
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
ژنتیک
Discipline of degree
ژنتیک انسانی Genetics
Body granting the degree
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
از هر 500 نوزاد می باشد .در کشورهای توسعه یافته، حداقل نیمی از موارد ژنتیکی هستند و اکثرا به صورت ناشنوایی غیرسندرمی است ( (70 که معمولا در 80 موارد به صورت اتوزومی مغلوب است .از نظر فنوتیپی و ژنوتیپی به شدت هتروژن می باشد و تاکنون بیش از 90 ژن و 110 لوکوس برای ناشنوایی غیر سندرمی شناسایی گردیده است .روش بررسی در این تحقیق به منظور شناسایی ژن های مسبب ناشنوایی در صد خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب از پنل طراحی شده برای ژن های شناخته شده ناشنوایی استفاده شد .یافته ها با استفاده از پنل ژن های ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب، توانستیم 27 ژن مسبب را در 64 خانواده از 100 خانواده مورد بررسی شناسایی کنیم)نرخ تشخیص .( 64 نتیجه گیری توالی یابی هدفمند تعدادی از اعضای مبتلای خانواده یک روش جدید قدرتمند است که می تواند به منظور کاهش ژن های کاندید در بیماری های هتروژنی مثل ناشنوایی استفاده شود .این یافته ها می تواند به منظور تشخیص پیش از تولد برای جلوگیری از تولد کودکان ناشنوا در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استفاده شود .کلمات کلیدی ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب ، توالی یابی نسل بعد، ژن های مسبب، ایران
Text of Note
Introduction Hearing loss (HL) is the most frequent sensory defect present in 1 of every 500 newborns. In developed countries, at least 50 of cases are genetic, most often resulting in nonsyndromic HL (70 ), which is usually autosomal recessive (80 ). It is phenotypically and genetically heterogenous. To date over 90 genes and 110 loci implicated in nonsyndromic hearing loss. Methods In this study to identify causative HL genes in 100 families with ARNSHL, we used the designed panel for targeted sequencing investigating HL known genes. Results Using panel of ARNSHL genes for targeted sequencing we could identify the 27 causative genes in 64 out of 100 families (64 detection rate). Conclusion: Targeted sequencing of a small number of affected family members is a powerful new technique which can be used to decrease the number of candidate genes in heterogenic disorders such as HL. These findings can be used for prenatal diagnosis to prevent the birth of children with hearing loss in families with ARNSHL. Key words: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss, Next Generation Sequencing, causative genes, Iran
ba
PARALLEL TITLE PROPER
Parallel Title
Investigating Known Genes in 100 Iranian Families with Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss by Next Generation Sequencing
TOPICAL NAME USED AS SUBJECT
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
(SUBJECT CATEGORY (Provisional
Subject Category Entry Element Text
ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب
Subject Category Entry Element Text
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
اردلانی، فریبا
Ardalani, Fariba
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
کهریزی، کیمیا
نجم آبادی، حسین
ORIGINATING SOURCE
Country
ایران
Agency
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Host name
2255t.pdf
Access number
محرمانه
Compression information
محرمانه
Date and Hour of Consultation and Access
2255t.pdf
Bits per second
3713632
Contact for access assistance
مرجع
Electronic Format Type
متن
File size
0
Record control number
۵۵۲۲پ
DATA NOT CONVERTED FROM SOURCE FORMAT
Tag of the Source Format Field
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
