عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Country Code
IR
Number
۲۰۴۶پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
فارسی
COUNTRY OF PUBLICATION OR PRODUCTlON
Country of publication
IR
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
پیداکردن ژن های مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب همراه با آتاکسی در ده خانواده ایرانی به روش نقشه برداری هموزیگوسیتی
General Material Designation
[پایان‌نامه]
Parallel Title Proper
Identification of genes involved in autosomal recessive intellectual disabilitiy associated with ataxia in ten Iranian families by homozygosity mapping
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation sciences))
Date of Publication, Distribution, etc.
، ۱۳۹۴
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
ه،۱۰۹ص.
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
دکترا
Discipline of degree
ژنتیک پزشکی Medical genetics
Date of degree
۱۳۹۴/۰۷/۰۵
Body granting the degree
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation sciences))
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
ناتوانی ذهنی شایعترین ناتوانی تکاملی است که در حدود نیمی از موارد، علت ژنتیکی دارد .با توجه به شیوع ازدواج فامیلی در کشور ما، شناسایی ژن های مرتبط با ناتوانی ذهنی ژنتیکی از اهمیت خاصی برخوردار است .هدف از این تحقیق، شناسایی ژن های جدید مرتبط با ناتوانی ذهنی همراه با آتاکسی، درده خانواده ایرانی دارای دو فرزند مبتلا، با استفاده از روش نقشه برداری اتوزیگوسیتی و Whole Exome Sequencing بود .پس از معاینات بالینی دقیق، پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در کل ژنوم بررسی و آنالیز پیوستگی برای این خانواده ها انجام شد و نواحی با بیشترینLOD score ، برای هر خانواده مشخص گردید .با بررسی توالی های کد کننده پروتئین در کل ژنوم،ما پنج تغییر)یک جهش بی معنی، یک جهش تغییر قاب و سه جهش بد معنی (، شامل چهار ژن جدید SNX14, DDX3X, MRPL10 وRIPPLY1 ، بعلاوه یک موتاسیون جدید در ژن شناخته شده SURF1 پیدا کردیم .سه تا از این ها، ژن های خانه داری هستند و در فعالیت های پایه ای سلول، از قبیل تنظیم همانندسازی، نسخه برداری و ترافیکینگ داخل سلولی نقش دارند، و دو تا از آن ها، پروتئین های میتوکندریایی را کد می کنند .بیماریزایی این جهش ها با روش های بیوانفورماتیک، مرور شواهد پزشکی و بیولوژیکی، انجام مطالعات تفکیک در خانواده و بررسی تغییر یافت شده در جمعیت نرمال مورد ارزیابی قرار گرفت .کلید واژه ها :ناتوانی ذهنی، آتاکسی ، ازدواج خویشاوندی، نقشه برداری هموزیگوسیتی،Whole exome sequencing ، ایران
Text of Note
Intellectual disability is the most prevalent developmental disorder, which has genetic cause in more than half of cases. Due to consanguineous marriage prevalence in our country, its important to identifying genes related to genetical intellectual disability. The aim of this study was identification of novel genes, related to intellectual disability associated with ataxia in ten consanguineous Iranian families having at least two affected children, by means of autozygosity mapping and Whole exome sequencing. Following exact clinical exams, SNPs in whole genome were investigated, linkage analysis was performed and regions with maximum LOD score were detected for each family. Investigating protein coding sequences in whole genome, we identified five variants(one nonsense, one frameshift and three missense), including four novel genes RIPPLY1, SNX14, DDX3X and MRPL10 in addition to a new mutation in known gene SURF1. Three are housekeeping genes, implicating in transcription and translation regulation and intracellular trafficking, and two enchode mitochondrial proteins. pathogenesis of these variants were evaluated by bioinformatic methods, review of medical and biological relevances, co-segregation studies in the particular family and normal population study. Key words: intellectual disability, ataxia, gene, consanguineous marriage, homozygosity mapping, Whole exome sequencing, Iran
ba
PARALLEL TITLE PROPER
Parallel Title
Identification of genes involved in autosomal recessive intellectual disabilitiy associated with ataxia in ten Iranian families by homozygosity mapping
TOPICAL NAME USED AS SUBJECT
intellectual disability
(SUBJECT CATEGORY (Provisional
Subject Category Entry Element Text
ناتوانی ذهنی
Subject Category Entry Element Text
intellectual disability
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
جزایری،روشنک
Jazayer, Roshanaki
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
کهریزی، کیمیا
نجم آبادی، حسین
ORIGINATING SOURCE
Country
ایران
Agency
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Host name
2046t.pdf
Access number
محرمانه
Compression information
محرمانه
Date and Hour of Consultation and Access
2046t.pdf
Bits per second
3024228
Contact for access assistance
مرجع
Electronic Format Type
متن
File size
0
Record control number
۶۴۰۲پ
DATA NOT CONVERTED FROM SOURCE FORMAT
Tag of the Source Format Field
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
