عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Country Code
IR
Number
۲۰۲۷پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
فارسی
COUNTRY OF PUBLICATION OR PRODUCTlON
Country of publication
IR
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
بررسی وضعیت ناقلی یک فرد سالم در ژن های شناخته شده عامل ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی اگزوم
General Material Designation
[پایان‌نامه]
Parallel Title Proper
Carrier Testing in Known Autosomal Recessive Intellectual Disability Genes in a Healthy Individual Using Exome Sequencing
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))
Date of Publication, Distribution, etc.
، ۱۳۹۳
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
ز،۱۰۳ص.
GENERAL NOTES
Text of Note
پیوست
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
کارشناسی ارشد
Discipline of degree
ژنتیک انسانی Genetics Human
Date of degree
۱۳۹۳/۰۷/۲۳
Body granting the degree
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
در سراسر جهان ناتوانی ذهنی یکی از شایع ترین معلولیت هاست .تاکنون بیش از 420 ژن در نوع اتوزومی مغلوب ناتوانی ذهنی شناخته شده است .این نوع از وراثت در کشور هایی مثل ایران که در آن میزان ازدواج خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری دارد .با در نظر گرفتن بار اجتماعی و اقتصادی که ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به جامعه ما تحمیل می کند، پی بردن به اینکه آیا یک زوج خویشاوند ناقل جهش بیماری زا هستند در جهت جلوگیری از تولدکودک مبتلا بسیار حائز اهمیت می باشد .روش بررسی کارآمدترین روش برای بررسی ناقلی یک بیماری هتروژن توالی یابی اگزوم است .با استفاده از این تکنیک، ما ژن های شناخته شده ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب را در یک فرد سالم بررسی کردیم و یافته ها را با استفاده از توالی یابی سنگر تائید کردیم .یافته ها چهار تغییر که می توانند پاتوژنیک باشند بصورت هتروزیگوت در اگزون ژنهای متفاوت ناتوانی ذهنیPMM2 :،RBM28 ، SLC19A3 و VPS13B شناسایی گردید .این تغییرات با کیفیت بالایی توالی یابی شده اند، باعث تغییر در عملکرد پروتئین می شوند و فراوانی الل نادر آن ها کمتر از 1 است .نتیجه گیری از این یافته ها می توان در آینده برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب استفاده کرد .برای این کار می توان همسر فرد مورد مطالعه را برای واریانت های پاتوژنیک بررسی کرد .کلمات کلیدی بررسی وضعیت ناقلی، ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب، توالی یابی اگزوم، توالی یابی سنگ
Text of Note
these findings can be used to prevent the birth of children with ARID by checking the other partner for pathogenic variants. Keywords Carrier detection, Autosomal recessive intellectual disability, exome sequencing, Sanger sequencing ،and VPS13B. These variants have been sequenced with high quality and have effect on protein function with a minor allele frequency less than 1 . Conclusion In the future ،SLC19A3 ،RBM28 ،we screened known ARID genes in a normal subject, and confirmed the results by using Sanger sequencing. Results We identified four exonic possibly pathogenic heterozygous changes in different ID genes: PMM2 ،it is crucial to find out whether a cousin couple is carriers for deleterious mutations or not in order to prevent the birth of an affected child. Methods The most applicable method for carrier detection of an extremely genetically heterogeneous disorder is exome sequencing. Using this technique ،more than 420 genes have been implicated in autosomal recessive ID (ARID). This type of inheritance is more common in countries like Iran where rate of consanguineous marriages is high. Considering the social-economical burden of ARID in our country ،Introduction Intellectual Disability (ID) is one of the most common disabling impairment worldwide. So far
ba
PARALLEL TITLE PROPER
Parallel Title
Carrier Testing in Known Autosomal Recessive Intellectual Disability Genes in a Healthy Individual Using Exome Sequencing
TOPICAL NAME USED AS SUBJECT
Carrier detection
(SUBJECT CATEGORY (Provisional
Subject Category Entry Element Text
بررسی وضعیت ناقلی
Subject Category Entry Element Text
Carrier detection
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
مهرجو،زهره
Mehrjoo,Zohrerh
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
نجم آبادی، حسین
کهریزی، کیمیا
ORIGINATING SOURCE
Country
ایران
Agency
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Host name
2027t.pdf
Access number
محرمانه
Compression information
محرمانه
Date and Hour of Consultation and Access
2027t.pdf
Bits per second
2609953
Contact for access assistance
مرجع
Electronic Format Type
متن
File size
0
Record control number
۷۲۰۲پ
DATA NOT CONVERTED FROM SOURCE FORMAT
Tag of the Source Format Field
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
