عنوان

بررسی وضعیت ناقل بودن یک فرد سالم با سابقه سرطان های خانوادگی در 69 ژن شناخته شده سرطان با استفاده ازتکنیک توالی یابی اگزوم

Country Code

IR

Number

۲۰۰۰پ

.Language of Text, Soundtrack etc

فارسی

Country of publication

IR

Title Proper

بررسی وضعیت ناقل بودن یک فرد سالم با سابقه سرطان های خانوادگی در 69 ژن شناخته شده سرطان با استفاده ازتکنیک توالی یابی اگزوم

General Material Designation

[پایان‌نامه]

Parallel Title Proper

Carrier detection in a normal individual for 69 genes involved in familial cancer syndromes using whole exome sequencing

Name of Publisher, Distributor, etc.

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))

Date of Publication, Distribution, etc.

، ۱۳۹۳

Specific Material Designation and Extent of Item

ج،۱۰۴ص.

Text of Note

چاپی

Dissertation or thesis details and type of degree

کارشناسی ارشد

Discipline of degree

ژنتیک انسانی Human Genetics

Date of degree

۱۳۹۳/۰۹/۱۸

Body granting the degree

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))

Text of Note

مقدمه :سرطان که نرخ بالایی از مرگ ومیر را به خود اختصاص می دهد، همواره به عنوان یک عامل تهدید کننده سلامتی انسانها دردنیا به شمار می آید .با وجود آنکه اکثر سرطان ها به صورت اسپورادیک و در طول حیات فرد کسب می شوند، سابقه خانوادگی در10 - 5سرطان ها، از مهمترین علل خطر در استعداد ابتلاء به سرطان مطرح باشد .بنابراین غربالگری ژنتیکی و تشخیص پیش از موعد افراد پرخطر، می تواند یک مرحله حیاتی در جهت بقاء و بهبود کیفیت زندگی آنان باشد .تکنولوژی نوین توالی یابی اگزوم، این فرصت را فراهم ساخته است تا با تشخیص واریانت های مستعد کننده ابتلاء به بیماری، گامی مهم درتشخیص و پیشگیری افراد ناقل با سابقه مثبت سرطان های فامیلی برداشته شود .اهداف :شناسایی واریانت های مستعد کننده ابتلاء به سرطان در یک فرد سالم با سابقه مثبت سرطان های خانوادگی، که رویکردی جدید با هدف غربالگری ناقلی است .مواد و روش ها :با استفاده از توالی یابی کل اگزون ها، تمامی واریانت های مستعد کننده درارتباط با 69 ژن شناخته شده شایع سرطان در یک فرد نرمال با سابقه خانوادگی سرطان با استفاد ه از کیت SureSelect V4 exome enrichment همراه با توالی یابی Illumina Hiseq2000 مورد بررسی قرار گرفت .نتایج :اطلاعات حاصل از آنالیز داده ها، وجود 90 واریانت در فرد مورد نظر را نشان داد .دربررسی نهایی اطلاعات بر اساس پایگاه های اطلاعاتی مختلف مانندdbSNP ،SIFT ، Polyphen و نرم افزارهایی مثل Mutation Assessor Pred وMutationTasterPred ، وجود یک تغییر دارای عملکرد بالقوه بیماری زا در ژن WRN(c.949_951delTTA) و یک چندشکلی در ژن 1PRF(rs28933375) شناسایی گردید .بحث :آنالیز داده های حاصل، تغییر (c.953_954delTA) در ژنWRN را دارای عملکرد بالقوه بیماری زایی نشان داد .نتایج حاصله به عنوان اولین مطالعه در زمینه غربالگری ناقلی، برروی یک فرد سالم ایرانی با استفاده از تکنیک توالی یابی اگزوم می تواند بیان کننده آن باشد که اقدام در راستای غربالگری افراد پرخطردر جامعه، به عنوان رویکردی نوین، علاوه بر معرفی تکنیک قدرتمندWES ، می تواند زمینه ساز ایجاد پلی میان اقشار عام ودانش ژنتیک گردد و گامی مهم در بهبود کیفیت زندگی فردی و اجتماعی افراد مستعد باشد .کلید واژه ها :سابقه خانوادگی، سرطان های فامیلی، توالی یابی کل اگزون ها، تعیین ناقلی، ایران .

Text of Note

Background: Cancer, with high rate of mortality worldwide, poses a major threat to human health. Although the majority of cancers develop sporadic through the lifetime, family history accounts for at least 5-10 of all cancers are an important risk factor to cancer susceptibility. Therefore, genetic screening and early detection of all inherited deleterious genomic variations, could be a crucial stage in terms of increasing carrier surveillance and improving the quality of life. Whole exome sequencing (WES) by detecting the causative variants of diseases, has successfully proved an opportunity to determine genetic predisposition, shedding light on the early detection and prognosis of individuals with history of familial cancer. Objective: To identify variations of prevalent susceptibility cancer genes in a healthy individual with a history of familial cancer,we used WES as a new approach for career detection. Materials &Methods: We investigated cancer predisposing gene variants related to 69 fundamental genes, using whole exome sequencing (SureSelect V4 exome enrichment) in one healthy individual. Results: We have observed 90 rare variants in cancer genes, using databases such as dbSNP, SIFT, Polyphen, and softwaressuch as Mutation Assessor Pred, MutationTaster Pred.We identified one potentially damaging function variant (c.953_954delTA) in WRN gene and one polymorphism (rs28933375)in PRF1gene. Conclusion: We identified one potentially damaging variant (c.953_954delTA) in WRN gene. This is the first carrier detection study in Iran performed on a healthy individual with a history of familial cancers using WES technology. The results emerge as a new significant insight, to communicate between the public and genetic molecular screening approach, as well as supporting the potential utilization of powerful WES in the field of early detection of all genomic variations associated with cancer. Keyword: Family history, Familial cancer, Whole exome sequencing,Carrier detection, Iran.

ba

Parallel Title

Carrier detection in a normal individual for 69 genes involved in familial cancer syndromes using whole exome sequencing

Family history

Subject Category Entry Element Text

سابقه خانوادگی

Subject Category Entry Element Text

Family history

جمالی،لیلا

Jamali.Leila

کهریزی، کیمیا

نجم آبادی، حسین

Country

ایران

Agency

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

Host name

2000t.pdf

Access number

محرمانه

Compression information

محرمانه

Date and Hour of Consultation and Access

2000t.pdf

Bits per second

3053708

Contact for access assistance

مرجع

Electronic Format Type

متن

File size

0

Record control number

۰۰۰۲پ

Tag of the Source Format Field

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

نمایه‌سازی قبلی

چاپی-الکترونیکی

TF

1

a

Y