عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Country Code
IR
Number
۱۶۹۳پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
فارسی
COUNTRY OF PUBLICATION OR PRODUCTlON
Country of publication
IR
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
غربالگری برای جهش‌های ژن KLF1 با استفاده از SSCP در ۲۴۰ بیمار بتاتالاسمی ایرانی
General Material Designation
[پایان‌نامه]
Parallel Title Proper
Mutation screening of KLF1 gene by using SSCP in 240 Iranian thalassemia patient
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
Date of Publication, Distribution, etc.
، ۱۳۹۲
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
ث،۵۹ص.
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
کارشناسی ارشد
Discipline of degree
ژنتیک انسانی Human Genetics
Date of degree
۱۳۹۲/۰۶/۰۹
Body granting the degree
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
ژن KLF1 یک فاکتور رونویسی اریتروئیدی را کد می کند که نقش مهمی در تغییر گلوبین جنینی به گلوبین بزرگسالی بازی می‌صکند.از انجایی که این ژن نقش مهمی در تنظیم جایگاه بتا دارد پس جهش‌صهای این ژن احتمالا می‌صتواند روی فنوتیپ بیماران بتاصتالاسمی تاثیر گذار باشد.در این تحقیق جهش‌صهای این ژن‌صدر 240 بیمار بتاتالاسمی بوسیله‌صی تکنیک SSCP بررسی شد.در بیماران بتا تالاسمی دو تغییر دیده شد .در یکی از نمونه‌صها یک تغییر هتروزیگوت T>C در جایگاه 2096 ژن KLF1 یافت شد که این نمونه از لحاظ فنوتیپی دارای میزان HbA2 وتعدادپلاکت بالا بود.و در نمونه دیگر یک تغییر هموزیگوت A>Gدر اینترون 2 درنوکلئوتید 82 یافت شد .کلید واژه :بتا تالاسمی،KLF1،SSCP،Hb
Text of Note
thalassemia patients by using SSCP. There was two variations ,one (rs2072596) a heterozygote change (T>C) on c.2096 ( F182L) .The patient showed an increased of HbA2 and platelet levels. The other one has an homozygote change (A>G) in c.82 on the second intron(IVS2-82). Key words thalassemia,KLF1,SSCP,HbA2-ع KLF1 gene encodes an essential erythroid transcription factor that plays an important role on switching fetal to adult hemoglobin . Since this gene has an important role in regulation of erythroid specific genes , mutations of this gene probably can influence the phenotype of Beta- thalassemia patients .we have investigated the possible mutations of this gene in 240
ba
PARALLEL TITLE PROPER
Parallel Title
Mutation screening of KLF1 gene by using SSCP in 240 Iranian thalassemia patient
TOPICAL NAME USED AS SUBJECT
thalassemia
(SUBJECT CATEGORY (Provisional
Subject Category Entry Element Text
بتا تالاسمی
Subject Category Entry Element Text
thalassemia
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
ذاکر کندجانی،بهزاد
Zaker,Behzad
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
بنان، مهدی
آذرکیوان، آزیتا
ORIGINATING SOURCE
Country
ایران
Agency
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Host name
1693t..pdf
Access number
محرمانه
Compression information
محرمانه
Date and Hour of Consultation and Access
1693t1.pdf
Bits per second
2632109
Contact for access assistance
مرجع
Electronic Format Type
متن
File size
0
Record control number
۳۹۶۱پ
DATA NOT CONVERTED FROM SOURCE FORMAT
Tag of the Source Format Field
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
