عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Country Code
IR
Number
۱۵۸۶پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
فارسی
COUNTRY OF PUBLICATION OR PRODUCTlON
Country of publication
IR
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
بررسی علل ناتوانی ذهنی ارثی در خانواده‌های مراجعه کننده به سازمان بهزیستی شهرستان های آمل و بابل
General Material Designation
[پایان‌نامه]
Parallel Title Proper
Investigation of Causes Of Hereditary Intellectual Disability in families who reffered to the Welfare Organizations of Amol and Babol Cities
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
Date of Publication, Distribution, etc.
، ۱۳۹۱
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
ز،۷۶ص.
GENERAL NOTES
Text of Note
پیوست
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
کارشناسی ارشد
Discipline of degree
ژنتیک انسانی Human Genetic
Date of degree
۱۳۹۱/۰۹/۲۱
Body granting the degree
علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
هدف ناتوانی ذهنی، نشانه‌ای است که ژن‌های زیادی باعث ایجاد آن می‌شود .اهداف این مطالعه، بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی براساس الگوی توارث و علائم بالینی و فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان‌های آمل و بابل بود .روش بررسی نوع مطالعه در این تحقیق، توصیفی‌مقطعی بود .تعداد ۲۵ خانواده که درمجموع ۷۹ فرد مبتلا( ۵۱ مذکر و ۲۸ مونث ) بودند، به‌روش غیرتصادفی دسترس‌پذیر انتخاب شدند .شجره‌نامه، سابقه پزشکی، اختلالات متابولیک و جهش در ژنFMR1 در افراد خانواده بررسی شدند .درصورت نیاز، ناهنجارهای کروموزومی در افراد مبتلا بررسی شدند .یافته‌ها در این مطالعه، ۲۵ خانواده که درمجموع شامل ۷۹ فرد مبتلا( ۵۱ مذکر و ۲۸ مونث) بود، بررسی شدند .براساس یافته‌های به‌دست‌آمده، ناتوانی ذهنی در ۱۸ خانواده( ۲۵ :۱۸)، الگوی توارث اتوزومی مغلوب در یک خانواده( ۲۵ :۱)، الگوی توارث وابسته به جنس در ۶ خانواده( ۲۵ :۶)، الگوی اتوزومی غالب نشان دادند .همه خانواده‌ها مبتلابه ناتوانی ذهنی غیرسندرمی بودند .فقط در ۹ خانواده( ۲۵ :۹)، ازدواج خویشاوندی دیده شد .علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی در ۹ فرد مبتلا( ۷۹ :۹)، جهش ژن FMR1 بود .یک فرد مبتلابه سندرم کلاین فلتر در خانواده مشاهده شد .در هیچ‌یک از آن‌ها میکروسفالی و اختلالات متابولیکی دیده نشد .نتیجه‌گیری به‌نظر می‌رسد که فراوانی ناتوانی ذهنی ارثی غیرسندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب، سهم زیادی در ناتوانی ذهنی ارثی در این دو شهرستان دارد .همچنین ناتوانی ذهنی ارثی همراه با نشانه میکروسفالی در این نمونه آماری نقشی نداشت .علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی در ده فرد مبتلا مشخص شد .کلیدواژه‌ها ازدواج خویشاوندی ، الگوی وراثت، شهرستان آمل، شهرستان بابل، میکروسفالی، ناتوانی ذهنی ارثی، ناتوانی ذهنی سندرمی .
Text of Note
Background: Intellectual disability(ID) is a symptom that is genetically heterogenous. The aims of this study were determination of the frequency of hereditary ID based on patterns of inheritance and clinical findings, determination of the prevalance of consanguinity marriage as well as genetic causes of hereditary ID in Amol and Babol cities of Mazandaran province,Iran. Methods: The study was adescriptive cross-sectional study. 25families with 79 affected individual (51male, 28female) were selected using available nonrandom method. Pedigree, Medical recode, Metabolic disorders and mutation in FMR1 gene were investigated in affected individual. if need, chromosomal abnormalities were investigated in affected individual Findings: In the study, 25families with 79 affected individual (51 male, 28 female) were investigated. the findings showed that the pattern of inheritance was autosomal recessive in 18families(18:25), X-linked in one family(1:25) and autosomal dominant in 6families(6:25). None of families showed syndromic ID. consanguinity marriage was seen in 9 families(9:25). the cause of ID was mutation of FMR1gene in 9affeced(9:79). in addition, One affected individual with kelinfelter was identified in one family. Microcephaly and metabolic disorders were not seen in any of them. Conclusion: it seems that non-syndromic autosomal recessive ID probably has major contribution to inherited ID in these two cities. as well as the frequency of ID associated with microcephaly hasnt the role in these two cities. the causes of genetic were identified in ten affected individual Key words: Hereditary Intellectual Disability, inheritance pattern, fragile X syndrome, microcephaly, consanguinity marriage ,Amol ciy,Babol City
ba
PARALLEL TITLE PROPER
Parallel Title
Investigation of Causes Of Hereditary Intellectual Disability in families who reffered to the Welfare Organizations of Amol and Babol Cities
TOPICAL NAME USED AS SUBJECT
Hereditary Intellectual Disability
(SUBJECT CATEGORY (Provisional
Subject Category Entry Element Text
ناتوانی ذهنی ارثی
Subject Category Entry Element Text
Hereditary Intellectual Disability
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
ابراهیم پور، محمدرضا
Ebrahimpour,Mohammadreza
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
سجادی، حمیرا
کهریزی، کیمیا
نجم آبادی، حسین
ORIGINATING SOURCE
Country
ایران
Agency
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Host name
1586t.pdf
Access number
محرمانه
Compression information
محرمانه
Date and Hour of Consultation and Access
1586t.pdf
Bits per second
3160611
Contact for access assistance
مرجع
Electronic Format Type
متن
File size
0
Record control number
۶۸۵۱پ
DATA NOT CONVERTED FROM SOURCE FORMAT
Tag of the Source Format Field
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
