بررسی ارتباط بین هاپلوتایپ های اینترون دوم ژن BCL11A با پاسخ به هیدروکسی اوره در ۸۹ بیمار مبتلا به بتاتالاسمی وابسته به تزریق خون
General Material Designation
[پایاننامه]
Parallel Title Proper
Association study of Bcl11A haplotypes with the response to hydroxyurea in a cohort of 89 transfusion-dependent Iranian thalassemia patients
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
علوم بهزیستی و توانبخشیuniversity of social welfare and rehabilitation))
Date of Publication, Distribution, etc.
، ۱۳۹۱
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
۷۶ص
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
کارشناسی ارشد
Discipline of degree
ژنتیک Genetics
Body granting the degree
علوم بهزیستی و توانبخشیuniversity of social welfare and rehabilitation))
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
هیدروکسی اوره (HU) بهعنوان دارویی که توانایی فعالکنندگی دوباره هموگلوبین جنینی (HbF) را دارد، بهطور مستمر برای بیماران مبتلابه بتاتالاسمی تجویز میشود .اما تنها تزریق خون مورد نیاز در یک زیرمجموعه خاصی از بیماران تحت درمان با هیدروکسی اوره کاهش مییابد .بهدلیل اینکه این دارو پتانسیل ایجاد تأثیرات جانبی را دارد، تجویز هدفمند آن کاری ضروری بهنظر میرسد .برای شناسایی هاپلوتایپهایی از اینترون دوم ژنBCL11A که با پاسخ به این دارو همبستگی دارند، ما مطالعهای انجا دادیم :مطالعه همبستگی (Association study) بین پلیمورفیسم موجود در اینترون دوم ژن BCL11A با پاسخ به هیدروکسی اوره در یک نمونه ۸۱ نفری از بیماران بتاتالاسمی نیازمند تزریق خون .افزایش در مدت زمان فواصل تزریق خون پس از مصرف دارو معیاری برای پاسخدهندگی به دارو درنظر گرفته شد .نتایج بهدستآمده حاکیاز آن است که حضور آللهای با فرکانس کمتر پلیمورفیسمهای rs4671393 A, rs766432 C, rs1427407 Tهمراهی معنیداری با پاسخ به HU دارد .علاوهبراین نشان دادیم که آلل با فرکانس کمتر این مارکرها با هم بهارث میرسند و ناحیه بین پلیمورفیسمهای rs1427407 و rs4671393 بلاکی را تشکیل میدهد که با پاسخ به دارو در ارتباط است .(p <0.001) کلیدواژهها بتا تالاسمی، بلاک، پلیمورفیسمهای تکنوکلئوتیدیBCL11A ، هاپلوتایپ، هیدروکسی اوره
Text of Note
thal) patients. However, transfusion requirements of only a subset of patients are reduced upon HU treatment. Because of its potential side-effects, targeted prescription of HU is imperative. To identify genetic markers that correlate with drug response, we have carried out a retrospective association study of single nucleotide polymorphisms (SNPs) and their respective haplotypes in intron 2 of BCL11A with the response to HU in a cohort of 81 transfusion-dependent Iranian thal patients. An increase in blood transfusion intervals post-therapy was used to measure drug response. Our results suggest that minor allele of rs1427407 T, rs766432 C and rs4671393 A, correlates strongly with response to HU. Also, we show that minor allele of these markers are coinherited and region between rs1427407 and re4671393 consists a block that correlates with response to HU (p <0.001). Keywords: Thalassemia ( thal), Hydroxyurea (HU), BCL11A Single nucleotide polymorphism (SNP), Haplotype-ع) thalassemia-ع Hydroxyurea (HU), a drug which can reactivate fetal hemoglobin (Hb F) production, is frequently prescribed to
ba
PARALLEL TITLE PROPER
Parallel Title
Association study of Bcl11A haplotypes with the response to hydroxyurea in a cohort of 89 transfusion-dependent Iranian thalassemia patients