بررسی همبستگی پلی مورفیسمهای HbF QTLs بر پاسخ بر داروی هیدروکسی اوره در ۸۱ بیمار مبتلا به بتاتالاسمی نیازمند تزریق خون
General Material Designation
[پایاننامه]
Parallel Title Proper
Association study of SNPs in HbF QTLs and response to hydroxyurea among 89 transfusion dependent thalassemia patients
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
Date of Publication, Distribution, etc.
، ۱۳۹۱
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
ج،۸۷ص.
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
کارشناسی ارشد
Discipline of degree
ژنتیک انسانی genetic
Date of degree
۱۳۹۱/۰۸/۳۰
Body granting the degree
علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
هیدروکسی اوره( (HU به عنوان دارویی که توانایی فعال کنندگی دوباره هموگلوبین جنینی( (HbF را دارد به طور مستمر برای بیماران مبتلا به بتا تالاسمی تجویز می شود .اما تنها تزریق خون مورد نیاز در یک زیر مجموعه خاصی از بیماران تحت درمان با هیدروکسی اوره کاهش می یابد .به دلیل اینکه این دارو پتانسیل ایجاد اثرات جانبی دارد تجویز هدفمند آن امری ضروری به نظر می رسد .برای شناسایی مارکرهای ژنتیکی که با پاسخ این دارو همبستگی دارند ما یک مطالعه همبستگی( (Association study برای پلی مورفیسم موجود در سه( : HbF Quantitative Trait Loci(QTLs پلی مورفیسمXmnI و پلی مورفیسم های اینترون دومBCL ۱۱Aو منطقه بین ژنیHBS ۱MYB-Lبا پاسخ به هیدروکسی اوره در یک نمونه ۱۸نفری از بیماران بتا تالاسمی نیازمند تزریق خون انجام دادیم .افزایش در مدت زمان فواصل تزریق خون پس از مصرف دارو معیاری برای پاسخ دهندگی به دارو در نظر گرفته شد .نتایج بدست آمده حاکی از آن است که حضور ژنوتایپXmnI T/T و آللBCL ۱۱rs A۷۶۶۴۳۲c همراهی معنی داری با پاسخ بهHU دارد>( . (P ۰۰۱.۰بر پایه این یافته ها این مارکرها ممکن است برای پیش بینی دقیق تر پاسخ به هیدروکسی اوره بیماران بتا تالاسمی ایران به کار برده شود .کلید واژه ها :بتا تالاسمی، هیدروکسی اوره، پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی ،BCL ۱۱Aپلی مورفیسمXmn
Text of Note
thal patients. Keywords: Thalassemia ( -thal), Hydroxyurea (HU), BCL11A Single nucleotide polymorphism (SNP), XmnI Polymorphism-ع thal patients. An increase in blood transfusion intervals post-therapy was used to measure drug response. Our results suggest that presence of the XmnI T/T genotype or the BCL11A rs766432 C allele correlates strongly with response to HU (p <0.001). Accordingly, these markers may be used to accurately predict the HU response of Iranian-ع thal) patients. However, transfusion requirements of only a subset of patients are reduced upon HU treatment. Because of its potential side-effects, targeted prescription of HU is imperative. To identify genetic markers that correlate with drug response, we have carried out a retrospective association study of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in three Hb F quantitative trait loci (QTLs): the XmnI polymorphism, BCL11A, and the HBS1L-MYB intergenic region, with the response to HU in a cohort of 81 transfusion-dependent Iranian-ع) thalassemia-ع Hydroxyurea (HU), a drug which can reactivate fetal hemoglobin (Hb F) production, is frequently prescribed to
ba
PARALLEL TITLE PROPER
Parallel Title
Association study of SNPs in HbF QTLs and response to hydroxyurea among 89 transfusion dependent thalassemia patients