عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Country Code
IR
Number
۱۴۲۱پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
فارسی
COUNTRY OF PUBLICATION OR PRODUCTlON
Country of publication
IR
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
غربالگری خانواده‌های با عقب ماندگی ذهنی اتوزمی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزم MRT11)19)
General Material Designation
[پایان‌نامه]
Parallel Title Proper
Screening of nonsyndromic autosomal mental retardation families for the previously identified locus on chromosome 19
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
علوم بهزیستی و توانبخشیuniversity of social welfare and rehabilitation))
Date of Publication, Distribution, etc.
، ۱۳۸۸
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
۱۳۱ص.
GENERAL NOTES
Text of Note
پیوست
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
کارشناسی ارشد
Discipline of degree
ژنتیک genetic
Body granting the degree
علوم بهزیستی و توانبخشیuniversity of social welfare and rehabilitation))
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
هدف :سهم عوامل ژنتیکی در بروز اختلال عقبماندگی ذهنی حدود 70 درصد است .هدفاز این مطالعه غربالگری خانواده های با عقبماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر ( (Najmabadi et al, Hum 19 استکه در مطالعات قبلی13.31) - q13.2روی کروموزوم 19 با ششخانواده ایرانی همپوشانی داشته اند .در صورت شناسایی ژن درگیر در جایگاه Genet. 2007) ژنی تعیین شده،می توان جهشهای این ژن را به عنوان یکی از علل عقبماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی دانست و با آگاه سازی خانواده های درگیر و ارائه خدماتمشاوره ژنتیکاز ابتلای فرزندان دیگر به عقبماندگی ذهنی پیشگیری کرد .- 1روشبررسی :در این مطالعه 84 خانواده از نقاط مختلفایران که دارای 2 و بیشتر فرزند عقب ماندگی ذهنی بودند مورد بررسی قرار گرفت .عقبماندگی ذهنی افراد مبتلا قبلا با انجام مشاوره ژنتیکو معاینه بالینی توسط پزشکتایید شده بود .تکمیل پرسشنامه ، رسم شجره نامه و نمونه گیری از افراد مبتلا و سالم در خانواده انجام گرفت وپساز طراحی پرایمر برای جایگاه مورد روشآنالیز پیوستگی برای آن ها صورت گرفت (MRT .نظر ( 11یافته ها :براساسنتایج حاصله در این تحقیق از بین 84 خانواده مورد مطالعه که به مرکز تحقیقات ژنتیکمراجعه پیوستگی نشان دادند و ما توانستیم با استفاده (MRT11) کردند ، دو خانواده به جایگاه کروموزومی 19 از روش آنالیز پیوستگی محدوده این جایگاه را از 3.5 مگا باز به 1.5 مگا باز کاهشدهیم.
Text of Note
Introduction: Monogenic defects are thought to be an important cause of severe MR, but apart from X-chromosomal forms, relatively few MR genes have been identified so far. In particular, no more than five genes have been directly associated with non-syndromic autosomal recessive MR (NSARMR). Recently, have been identified several novel loci for NS-ARMR, including MRT6-11 (Najmabadi et al, Hum Genet. 2007). Aim: The objective of this study was to investigate of Non Syndromic Autosomal Recessive Mental Retardation (N-SMR) in 84 Iranian families with focus on chromosome19 (MRT11) Materials and methods: Total of 84 consanguineous families with two or more affected individuals with ARMR inheritance pattern have been collected after obtaining consent form. Clinical examination and exclusion as chromosomal abnormalities of the families was completed and they were subjected to homozygosity mapping using STR (Short Tandem Repeats) markers for MRT11 locus. The sequencing was performed for the linked families. Results: 2 out of 84 families were found to be linked to MRT11 locus. We have been able to restrict this locus from 3.5 Mb to 1.5 Mb in one of those families. Investigations for identifying of candidate mutant gene in this locus in two MRT11 -linked families are in progress. Key words: Mental Retardation, Autosomal Recessive Mental Retardation, MRT11, Iran
ba
PARALLEL TITLE PROPER
Parallel Title
Screening of nonsyndromic autosomal mental retardation families for the previously identified locus on chromosome 19
TOPICAL NAME USED AS SUBJECT
Mental Retardation
(SUBJECT CATEGORY (Provisional
Subject Category Entry Element Text
عقب ماندگی ذهنی
Subject Category Entry Element Text
Mental Retardation
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
Entry Element
قدمی
Part of Name Other than Entry Element
، شیرین
Ghadami, Shirin
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
نجم آبادی، حسین
کهریزی، کیمیا
ORIGINATING SOURCE
Country
ایران
Agency
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Host name
1421.pdf
Access number
محرمانه
Compression information
محرمانه
Date and Hour of Consultation and Access
1421.pdf
Bits per second
3094009
Contact for access assistance
مرجع
Electronic Format Type
متن
File size
0
Record control number
۱۲۴۱پایا
DATA NOT CONVERTED FROM SOURCE FORMAT
Tag of the Source Format Field
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
