عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Country Code
IR
Number
۴۱۶پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
فارسی
COUNTRY OF PUBLICATION OR PRODUCTlON
Country of publication
IR
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
بررسی ۵ جایگاه ژنی ( ( DFNB91,DFNB42,DFNB39,DFNB25,DFNB6 در ۱۰۰ خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با توارث اتوزم توسط آنالیز پیوستگی
General Material Designation
[پایان‌نامه]
Parallel Title Proper
Investigation of five known loci (DFNB6, DFNB25, DFNB39, DFNB42, DFNB91) in 100 families with Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss (ARNSHL) by linkage analysis
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
Date of Publication, Distribution, etc.
، ۱۳۹۰
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
۱۳۱ص
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
کارشناسی ارشد
Discipline of degree
ژنتیک
Date of degree
۱۳۹۰/۰۷/۱۸
Body granting the degree
علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
هدف از این تحقیق، بررسی پیوستگی پنج ژن(TMIE ،GRXCR1 ،HGF ، ILDR1 و SERPINB6) در جمعیت ایران است که جهش در آن‌ها سبب ایجاد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب می‌شود .این ژن‌ها به‌تازگی، شناسایی شده‌اند و در خانواده‌های آسیایی مجاور ایران، پیوستگی نشان داده‌اند .جهش‌های ژنی این جایگاه‌ها در جمعیت‌های ایران، هند، پاکستان و ترکیه شناسایی شده است .روش :در این مطالعه، پنج جایگاه ژنی(DFNB91 ،DFNB42 ،DFNB25 ، DFNB6) را که جهش‌های ژنی آن‌ها به ناشنوایی منجر می‌شود، در صد خانواد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب بررسی می‌کنیم .برای بررسی پیوستگی در این خانواده‌ها، برای هر جایگاه، مارکرهای پلی‌مرفیک) Short Tandem Repeat اس‌تی‌آر (انتخاب و استفاده می‌شوند .یافته‌ها :تجزیه‌وتحلیل پیوستگی صد خانواده برای جایگاه ژنی DFNB6 انجام شده و یک خانواد آذری به این جایگاه، پیوستگی نشان داده است .به‌نظر می‌رسد که DFNB6 برخلاف شیوع فراوانی که در جمعیت ترکیه دارد، شیوع فراوانی در جمعیت ایرانی ندارد .پس از بررسی خانواده‌ها برای جایگاه‌های ژنیDFNB25 ،DFNB42 ، DFNB39 و DFNB91 نیز یک خانواده به ژن HGF در جایگاه ژنی DFNB39 و سه خانواده به ژن ILDR1 در جایگاه ژنی DFNB42 پیوستگی نشان داده‌اند .کلیدواژه‌ها :آنالیز پیوستگی، ایران، ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب، .DFNBs
Text of Note
Objective: The objective of this study is to linkage analysis of 5 genes (TMIE, GRXCR1, HGF, ILDR1, and SERPINB6) in Iranian population which their mutations result in ARNSHL. These genes have been recently linked in Asian families from countries close to Iran and their mutations have been identified in Iranian, Indian, Pakistani and Turkish families.Materials & Methods:. In present study, 5 loci (DFNB6, DFNB25, DFNB39, DFNB42, and DFNB91) in which mutations associated with hearing loss were analyzed in 100 families affected to ARNSHL . For linkage analyses, Short Tandem Repeat (STR) markers were selected for each locus and used for genotyping Results & Conclusion: Linkage analysis in 100 families for DFNB6 locus has been completed and an Azeri family has been linked to TMIE. In spite of the high prevalence of DFNB6 in Turkish population, it seems that mutation in this locus is not prevalent in Iran. Further investigation for DFNB25, DFNB42, DFNB39 and DFNB91 indicated that one family has linked to HGF gene (DFNB39) and 3 families to ILDR1 gene (DFNB42).Keywords: Autosomal recessive non-syndromic hearing loss, DFNBs, linkage analysis,
ba
PARALLEL TITLE PROPER
Parallel Title
Investigation of five known loci (DFNB6, DFNB25, DFNB39, DFNB42, DFNB91) in 100 families with Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss (ARNSHL) by linkage analysis
TOPICAL NAME USED AS SUBJECT
DFNBs
(SUBJECT CATEGORY (Provisional
Subject Category Entry Element Text
DFNBs
Subject Category Entry Element Text
DFNBs
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
سهرابی، الهه
Sohrabi, Elaheh
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
نجم آبادی، حسین
کهریزی، کیمیا
ORIGINATING SOURCE
Country
ایران
Agency
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
LOCATION AND CALL NUMBER
Call Number
۴۱۶پ
ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Host name
416...pdf
Access number
محرمانه
Compression information
محرمانه
Date and Hour of Consultation and Access
4161.pdf
Bits per second
5171249
Contact for access assistance
مرجع
Electronic Format Type
متن
File size
0
Record control number
۶۱۴پایا
DATA NOT CONVERTED FROM SOURCE FORMAT
Tag of the Source Format Field
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
