عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Country Code
IR
Number
۸۹۹ط
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
فارسی
COUNTRY OF PUBLICATION OR PRODUCTlON
Country of publication
IR
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
بررسی STR بسیار بلند پروموتری ژنRIT ۲، عملکرد واثر ان بربیان ژن و ارتباط این قطعه با بیماری هایNeuropsychiatric
General Material Designation
[طرح تحقیقاتی]
Subsequent Statement of Responsibility
؛ بابک امام علی زاد،ابوالفضل موفق، حسین درویش
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Place of Publication, Distribution, etc.
تهران
Name of Publisher, Distributor, etc.
: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
Date of Publication, Distribution, etc.
، ۱۳۹۵.
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
سابقه و هدف :بیماری های نورولوژیک، دسته ای از بیماری های چند عاملی هستند که گستره بسیار وسیعی از عوامل محیطی و ژنتیکی در ایجاد آنها دخالت دارند .یکی از ژن هایی که اخیرا در ارتباط با بیماری های نورولوژیک معرفی شده است، ژنRIT ۲ می باشد که نقش های عمده و بسیار مهمی در مسیر های انتقال پیام و نهایتا در رشد، تکامل، تمایز و بقای سلول های نورونی ایفا میکند .این ژن دارای یکی از بلند ترین تکرار های STR در پروموتر مرکزی خود بوده که متشکل از ۱۱ تکرار GA پشت سر هم است .نقش های مهم و اساسی تکرار های بلند پروموتری در تنظیم بیان ژن ها و همچنین ایجاد تغییرات درون و بین گونه ای، و ارتباط این تکرار ها با بیماری های متعدد به اثبات رسیده است .همچنین، مطالعات مختلفی همراهی پلیمورفیسم های این ژن را با بیماری های متعدد نورولوژیک همچون پارکینسون، اسکیزوفرنی و اوتیسم نشان داده اند .هدف این پروژه، بررسی دو پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی و همچنین بررسی تکرار پروموتری ژنRIT ۲ در نمونه های بیماری های مختلف نورولوژیک می باشد .روش بررسی :در بخش اول، بررسی همراهی دو پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیrs ۱۲۴۵۶۴۹۲ وrs ۱۶۹۷۶۳۵۸ در مجموع ۳۲۹۰ نمونه انسانی شامل ۵۲۰ نمونه پارکینسون، ۳۵۰ نمونهessential tremor ، ۴۷۰ نمونه اوتیسم، ۵۱۰ نمونه اسکیزوفرنی، ۴۴۰ نمونه بیماری دو قطبی و مجموع ۱۰۰۰ نمونه کنترل نرمال با استفاده از روشRFLP - PCRانجام گرفت .در بخش دوم مطالعه که خود مشتمل بر دو قسمت می باشد، در قسمت اول، توالی تکرار پروموتری ژنRIT ۲ در مجموع ۲۰۸۳ نمونه انسانی متشکل از ۵۲۰ فرد مبتلا به بیماری پارکینسون، ۵۰۰ فرد مبتلا به بیماری اسکیزوفرنی، ۵۰۰ فرد مبتلا به بیماری اوتیسم و ۵۶۳ نمونه کنترل نرمال، از نظر طول با استفاده از ژل پلی آکریل آمید بررسی گردید .در قسمت دوم، عملکرد و اثر این قطعه تکرار روی بیان ژن با استفاده از روش کلونینگ و بررسی بیان In vivo در سلول انسانی انجام گرفت .یافته ها :در این مطالعه همراهی افتراقی دو پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیrs ۱۲۴۵۶۴۹۲ وrs ۱۶۹۷۶۳۵۸ با بیماری ها نشان داده شد، بطوری کهrs ۱۲۴۵۶۴۹۲ دارای همراهی قابل توجه با بیماری های پارکینسون وessential tremor ، وrs ۱۶۹۷۶۳۵۸ دارای همراهی قوی با بیماری های اوتیسم، اسکیزوفرنی و بیماری دو قطبی می باشد .در بخش بررسی تکرار پروموتری ژنRIT ۲، این تکرار در جمعیت انسانی بشکل مونومورف مشاهده شد و برای اولین بار، یک STR بصورت مونومورف گزارش شد .در قسمت مطالعه اثر بیانی اینSTR ، افزایش بیان دو برابری ژن گزارشگر در حالت وجود STR در پروموتر، نسبت به فقدان آن مشاهده گردید .همچنین، در مجموع ۲۰۸۳ نمونه بررسی شده، در یک نمونه از بیماران اسکیزوفرنی با والدین خویشاوند، آلل هموزیگوت ۵- GAمشاهده شد .بررسی عملکردی این آلل کاهش قابل توجه میزان بیان ژن را نشان داد .بحث و نتیجه گیری :با توجه به مطالعات قبلی روی پلیمورفیسم های ژنRIT ۲ و نیز با توجه به نتایج حاصل از مطالع حاضر، می توان ژنRIT ۲ را بعنوان کاندید مناسب و با پتانسیل برای بیماری های نورولوژیک مختلف در نظر گرفت و بررسی پلیمورفیسم های تک نوکلئوتیدی و همچنین تکرار پروموتری این ژن در بیماری های نورولوژیک می تواند بخشی از اتیولوژی این بیماری ها را نمایان سازد .واژگان کلیدیRIT :۲، پروموتر،STR ، پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی، پارکینسون،essential tremor ، اوتیسم، اسکیزوفرنی، دوقطبی .
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
Entry Element
اوحدی
Part of Name Other than Entry Element
، مینا
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
امام علی زاد، بابک
درویش، حسین
ORIGINATING SOURCE
Country
ایران
ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Host name
899x.pdf
Access number
محرمانه
Compression information
محرمانه
Date and Hour of Consultation and Access
899x.pdf
Bits per second
2319434
Contact for access assistance
مرجع
Electronic Format Type
متن
File size
0
Record control number
ط۸۹۹
DATA NOT CONVERTED FROM SOURCE FORMAT
Tag of the Source Format Field
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
فهرستنویسی قبلی
p
XF
1
a
Y
