NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Number
۳۹۵۸پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
per
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
بررسی سه اگزون ژن cftr در بیماران فیبروزکیستیک شمال غرب کشور
First Statement of Responsibility
/سمیه آزمون
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
: علوم طبیعی
Date of Publication, Distribution, etc.
، ۱۳۸۵
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
۹۷ص
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
CONTENTS NOTE
Text of Note
فاقد اطلاعات کامل
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
کارشناسی ارشد
Discipline of degree
زیست شناسی
Date of degree
۱۳۸۵/۰۸/۳۰
Body granting the degree
دانشگاه تبریز
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
فیبروز کیستیک شایع ترین اختلال کشنده ژنتیکی اتوزومی مغلوب در جمعیت های سفیدپوست می‌صباشد که در اثر حمل غیر طبیعی الکترولیت ها از غشاهای رأسی اپی تلیال به صورت افزایش سطحNa + وCl- عرق و اختلال در ریه، پانکراس، روده، دستگاه کبدی‍ـ- فراوی و دستگاه تناسلی تظاهر می کند .فرکانس ناقلین در بین جمعیت های سفیدپوست ۱ در ۲۵۰۰ تولد زنده است .در این بیماری ژن cftr بر روی بازوی بلند کروموزم (۲.۳۱q۷) ۷ که شامل ۲۷ اگزون کدکننده است، متحمل جهش می شود .در مبتلایان فیبروزکیستیک دو آلل ناقص از این ژن وجود دارد که ممکن است هموزیگوت برای یک جهش و یا هتروزیگوت برای دو جهش متفاوت باشند .از زمان تشخیص ژن مسؤول بیماری فیبروزکیستیک تاکنون حدود ۱۲۰۰ جهش برای ژن cftr شناخته شده است .شیوع فیبروزکیستیک یک تنوع قومی و جغرافیایی بالایی را در سراسر جهان نشان می دهد مثلا جهش F۵۰۸ عامل بیش از ۷۰ درصد آلل های موتانت در اروپا و ۲۰ درصد در آسیا می باشد .ادامه چکیده پایان نامه در این مطالعه اگزون های۱۱ ، b۱۷ و) ۲۱ وبه طور خاص جهش ( در خانواده‌صهای مشکوک به فیبروزکیستیک مورد بررسی قرار گرفتند تا برآوردی از میزان بروز جهش در این اگزون ها و امکان تشخیص ناقلین و کمک به تشخیص پیش از تولد فراهم شود .از ۴۸ خانواده مشکوک به CF معرفی شده به آزمایشگاه ژنتیک مرکزتحقیقات کاربردی دارویی تبریز خونگیری به عمل آمد و پس از استخراج DNA و انجام PCR ، ژن مذکور برای این اگزون ها با روش SSCP/Hd بر روی ژل پلی آکریل آمید مورد بررسی قرار گرفت .در نه تا از خانواده ها در قطعه تکثیری شامل اگزون ۱۱ تفاوت مشاهده گردید، که شامل جهش و همچنین تغییراتی مثل۱۸۱۱+ T>A ۱۳۶،۱۸۱۱+ insA ۱۳۶،۱۷۱۷ - delA ۵۳بود و در بررسی جهش در اگزون ۲۱ درون یک خانواده تفاوت در الگوی SSCP مشاهده گردید .درون اگزون b۱۷ تفاوتی دیده نشد .با توجه به بررسی دقیق و همزمان دو تکنیک SSCP و هترودوپلکس می توان تغییرات را در خانواده های مبتلا شناخته و در راستای غربالگری و تشخیص پیش از تولد نوزادان به کار برد .اگزون ۱۱ بعد از اگزون ۱۰ سهم بیشتری را در بین تغییرات نشان داد و هتروژنیتی بالایی نیز در این جمعیت مشاهده گردید
Text of Note
۵۳delA with a N۱۳۰۳K mutation in exon ۲۱ were detected. Application of SSCP/Hd analysis to identify mutations in cftr gene is useful method. Mutations and/or polymorphisms in exon ۱۱ is most common after exon ۱۰ in our patients from Northwest of Iran, also High heterogeneity observed in this area. -۱۳۶insA, ۱۷۱۷+۱۳۶T>A, ۱۸۱۱+ channel, which regulates ion flow across the apical membrane of airway, gastrointestinal and reproductive epithelia, and of sweat glands and of pancreatic ducts. The common symptoms of this disease are pulmonary disorders, pancreatic exocrine insufficiency and elevated sweat concentrations. The carrier frequency among Caucasians is approximately ۱ in ۲۵, with an incidence of approximately ۱ in ۲۵۰۰ live birth. CF patients have two defective alleles and may either be heterozygous for different mutations, or homozygous for one of the mutations. So far, ۱۲۰۰ mutations causing CF have been identified. The prevalence of the CF shows a geographical and ethnical variations in the world. The F۵۰۸ mutation in cftr gene accounts for over ۷۰ all mutant cftr alleles in the Europeans to ۲۰ in the Asians. In this study, exons ۱۱, ۱۷b, ۲۱ (with N۱۳۰۳k mutation, too) of cftr gene was analyzed in affected families from the Northwest of Iran by applying SSCP/Hd method. This result would be applied to estimate mutation rate in exons and identification of carriers in affected families and prenatal diagnosis. ۴۸ affected families were referred by specialists to genetic center. Extracted DNA from the patients was analyzed for these exons by SSCP/Hd analysis. G۵۴۲X mutation and some variations in exon ۱۱ such as۱۸۱۱- Cystic Fibrosis (CF), is the most common severe lethal autosomal recessive genetic disorder in Caucasians due to mutations in the cftr gene located on human chromosome ۷q۳۱.۲ CFTR protein is a Cl
TOPICAL NAME USED AS SUBJECT
West populatio-
Cystic Fibrosis
CFTR
SSCP
North
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
آزمون، سمیه
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
جبارپور بنیادی،مرتضی، استاد راهنما
بیلان،نعمت اله، استاد مشاور
عمرانی،امید، استاد مشاور
نمایه‌سازی قبلی
