عنوان

بررسی اپیدمیولوژیکی جهش های شایع تب فامیلی مدیترانه ای در افراد سالم در شمالغرب کشور

Number

‭۳۹۵۰پ‬

.Language of Text, Soundtrack etc

per

Title Proper

بررسی اپیدمیولوژیکی جهش های شایع تب فامیلی مدیترانه ای در افراد سالم در شمالغرب کشور

First Statement of Responsibility

/عباس کریمی پستکان

Name of Publisher, Distributor, etc.

: دانشکده علوم طبیعی

Date of Publication, Distribution, etc.

، ‮‭۱۳۸۷‬

Specific Material Designation and Extent of Item

‮‭۸۰‬ص‬

Text of Note

چاپی

Text of Note

فاقد اطلاعات کامل

Dissertation or thesis details and type of degree

کارشناسی ارشد

Discipline of degree

زیست شناسی - ژنتیک

Date of degree

‮‭۱۳۸۷/۰۶/۲۰‬

Body granting the degree

دانشگاه تبریز

Text of Note

تب فامیلی مدیترانه‌صای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایعترین و شناخته شده ترین سندرمهای تب های دوره ای است .بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک ها و ارامنه شایع می باشد .با توجه به موقعیت جغرافیایی شمال غرب ایران و از لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای ‮‭FMF‬ ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع ‮‭FMF‬ در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی رسد .هدف از این مطالعه برآورد میزان ناقلین جهش های شایع ‮‭MEFV‬ در افراد کنترل سالم می باشد .نتایج حاصله می‌صتواند برای تخمین شیوع بیماری و اطلاع رسانی جهت جلوگیری از بروز آمیلوئیدوزیس، بالقوه مفید باشد .به طور تصادفی ‮‭۲۰۰‬ نمونه فرد سالم غیر مبتلا به ‮‭FMF‬ از شمالغرب کشور انتخاب گردید .پس از اخذ رضایت نامه و خونگیری از این افراد استخراج ‮‭DNA‬ به عمل آمد .سپس با استفاده از تکنیک های‮‭PCR - ARMS‬و‮‭RFLP ۵ - PCR‬جهش مورد بررسی قرار گرفتند .از ‮‭۴۰۰‬ آلل مورد بررسی ‮‭۴۴‬ آلل موتانت برای جهش ‮‭E۱۴۸Q‬ و ‮‭۷‬ آلل موتانت برای جهش ‮‭V۷۲۶A‬ پیدا شد .برای سه جهش دیگر هیچ آلل موتانتی یافت نشد .فراوانی آللی کل برای این ‮‭۵‬ جهش شایع‮‭۰.۱۳۲۵‬ می‌صباشد .میزان ناقلین ‮‭۲۴.۴‬ درصد بود .نتایج حاصله با میزان ناقلین ‮‭۲۳.۴‬ حاکی از آن است که ‮‭FMF‬ شیوع قابل توجهی در شمالغرب کشور دارد .این میزان ناقلین بالا نشان می دهد که جمعیت شمالغرب ایران همانند جمیعت های با خطر بالای تب فامیلی مدیترانه ای می باشد .با توجه به نتایج بدست آمده، این نتایج همانند مطالعات انجام شده در سایر کشورها بیانگر این است که ‮‭E۱۴۸Q‬ نفوذ کاهش یافته ای در میان مبتلایان در شمالغرب کشور دارد .این نشان می‌صدهد که بعضی از بیماران تابحال تشخیص داده نشده اند .همچنین میزان بالای ناقلین پیشنهاد می کند که یک برتری هتروزیگوتی در افراد ناقل بر علیه بیماریهای آندمیک موجود در منطقه می تواند وجود داشته باشد .

Text of Note

‮‭Familial Mediterranean Fever an, autosomal recessive disorder, is the most common and well known periodical fever syndromes. This disease is mostly prevalent among non Ashkenazi Jews, Arabs, Turks and Armenia. According to the geographical location of North-West of Iran and neighboring to the two high risk FMF population, Turkey and Armenia, the prevalence of FMF in this region of Iran is not impossible. The aim of this study is estimating the carrier rate of MEFV common mutations in healthy controls. The upcoming results can be potentially useful to estimate prevalence of disease and informative to prevent Amyloidosis. Randomly ۲۰۰ samples from healthy people (non-FMF) of North-West of Iran were selected. After taking consent, DNA was extracted from blood samples of these groups. Then mutations were evaluated using ARMS-PCR and RFLP-PCR techniques. Out of the ۴۰۰ studied alleles, ۴۴ and ۷ mutant alleles were found for E۱۴۸Q and V۷۲۶A respectively. Three other mutations were not found. The total allelic frequency for these five common mutations is ۰.۱۳۲۵ and the carrier rate is ۲۳.۴ . The results show the considerable prevalence of FMF in Noth-West of Iran with carrier rate of ۲۳.۴ . This high carrier rate indicates that the North-West of Iran resemble to Mediterranean ethnic groups with high FMF prevalence. According to the obtained results, E۱۴۸Q has decreased penetrance in the patients from North-West of Iran, as reported in the other studies. This show that some patients has not been diagnosed so far. This high carrier rate is suggesting a heterozygous advantage against endemic disease(s) in this region‬

Familial Mediterranean Fever

periodical fevers

common mutations

کریمی پستکان، عباس

جبارپور بنیادی، مرتضی، استاد راهنما

دستگیری، سعید، استادمشاور

سخا، کاظم، استادمشاور

نمایه‌سازی قبلی