NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Number
۱۹۴۲پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
per
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
بررسی جهش های نادر ژن بتا گلوبین بیماران بتا تالاسمی درمنطقه آذربایجان شرقی
First Statement of Responsibility
/مهدی حقی
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
تبریز :دانشگاه تبریز
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
۷۳ص.
Other Physical Details
:مصور،جدول،نمودار۳۰*۲۹س.م- +لوح فشرده
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
INTERNAL BIBLIOGRAPHIES/INDEXES NOTE
Text of Note
واژه‌نامه بصورت زیرنویس
Text of Note
کتابنامه ص.:۴۹-۵۱
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
کارشناسی ارشد
Discipline of degree
زیست شناسی علوم جانوری
Date of degree
۱۳۸۵/۰۴/۲۵
Body granting the degree
تبریز :دانشگاه تبریز
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
مطالعات بر روی ژن بتا گلوبین در مبتلایان به بتا تالاسمی نشان دهنده طیف جهش های مختلف درجمعیت هاو اقوام می باشد لذا ضرورت دارد در منطقه آذربایجان نیز جهش ها بررسی شود .در این پایان‌نامه ۷۰کروموزوم مربوط به ۳۵ بیمار مبتلا به بتا تالاسمی که فاقد جهش‌های شایع بودند با روش هایPCR - Sequencing , SSCP , ARMSبررسی شدو جهش ۵۸ کروموزوم شناسایی شد که شامل+(AC) , CD ۲۵/۲۶ (-۷۴۵ (CG) , -۸۴۸ (CA)IVS II-T) , IVS II-G) , CD۳۶/۳۷ (+۱ (GA) , CD ۱۵ (GA) , CD ۱۶ (- :IVS II ۲ T)همچنین SNP های زیر :+ ۶۶۶(TC) -۲۰ UTR (CT) , CD ۲ (CT) , IVSII ۱۶ (CG) , IVSIIو هموگلوبین) D لس آنجلس Glu ۱۲۱ Gln)) CD ۱۲۱ (GC) ( در منطقه گزارش شد.
Text of Note
Recent molecular studies on Iranian ?-thalassemia genes revealed the presence of eight common mutations associated with thalassemia disorder. Although these mutations are the most frequent, there are rare and unknown mutations that make large problems in designing preventive programs .In this study, samples without common mutations were examined for IVSII-1, CD6, CD16, Fr41-42, CD 36/37, -88 and Codon22 mutations by ARMS-PCR and SSCP method , then unknown cases were directly sequenced. According to our resultes, this mutations: CD 16(+G), CD15(TGG-TAG), Codon36/37(-T), CD25/26(+T), -28(A-C(, IVSII-848(C-A) and IVSII-745(G-C) were recognized and added to spectrum of beta globin gene mutations in Azerbaijan and Iran. Also, we detected CD121 (G-C) variant and four SNP sites: 5'UTR+20 (C-T) , CD2(CAC-CAT) , IVSII-16(C-G) and IVSII-666(T-C) in ?-thalassemia genes.Our results could be useful for developing beta thalassemia molecular screening plan in Azerbaijan , Iran and other neighboring countries.
TOPICAL NAME USED AS SUBJECT
rare mutations
beta globin
Azerbaijan
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
حقی،مهدی
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
حسینپور فیضی،محمد علی، استاد راهنما
جبارپور بنیادی،مرتضی، استاد مشاور
پولادی،ناصر، استاد مشاور همکار
ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Public note
سیاه و سفید
نمایه‌سازی قبلی
