عنوان

Frequency evaluation of the genetic mutations in Iranian neuromuscular patients and matching of gene therapy drugs based on the type of mutation,بررسی فراوانی جهش های ژنتیکی در بیماران عصبی عضلانی ایرانی و تطبیق داروهای ژن درمانی بر اساس نوع جهش

Number

99134P

.Language of Text, Soundtrack etc

انگلیسی

Title Proper

Frequency evaluation of the genetic mutations in Iranian neuromuscular patients and matching of gene therapy drugs based on the type of mutation

Title Proper

بررسی فراوانی جهش های ژنتیکی در بیماران عصبی عضلانی ایرانی و تطبیق داروهای ژن درمانی بر اساس نوع جهش

General Material Designation

[Dissertation]

First Statement of Responsibility

Muhammad Ali Kazmi

First Statement of Responsibility

محمد علی کاظمی

Name of Publisher, Distributor, etc.

Tehran University of Medical Sciences, Medicine school

Date of Publication, Distribution, etc.

2023

Specific Material Designation and Extent of Item

45p

Dissertation or thesis details and type of degree

Doctor Of Medicine(MD)

Date of degree

1402/0324

Text preceding or following the note

18

Text of Note

Hereditary neuromuscular diseases include a wide range of inherited and acquired diseases. In our country, due to the high rate of familial marriages, hereditary types of neuromuscular diseases are common, which leads to an increase in the financial burden and health costs of families and the country's health system. Considering that the existing treatment methods focus on preventing the deterioration of patients, there is a need to find new treatment options. Today, gene therapy is considered as the latest treatment for neuromuscular diseases.Various drugs have been approved by the FDA as gene therapy in hereditary neuromuscular diseases, which are:1-Drugs for Spinal Muscular Atrophy (SMA) including Spinraza, Zolginsma and Risdiplam. 2-Drugs for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) including: Exondys 51 and Ataluren. 3-Drugs for Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) such as LION-101.In this study, while reviewing the type and frequency of genetic mutation in hereditary neuromuscular patients in Iran, the need for above mentioned drugs will be evaluated.Method: In coordination with the Neuromuscular Clinic of Baharloo Hospital, and by obtaining informed consent from referring patients, patients with hereditary neuromuscular disorders that have been definitively diagnosed by genetic testing are evaluated.Based on the type of genetic mutation, the patients are classified and a report of the types of genetic diagnoses of the patients is provided, and then the compatibility of the genetic mutation with the appropriate gene therapy drugs is evaluated and reported.

Text of Note

بیماری های عصبی عضلانی ارثی شامل طیف وسیعی از بیماری های ارثی و اکتسابی است. در کشور ما به دلیل بالا بودن آمار ازدواج های فامیلی، انواع ارثی بیماری های عصبی عضلانی شایع است که منجر به افزایش بار مالی و هزینه های سلامت خانواده ها و نظام سلامت کشور می شود. با توجه به اینکه روش های درمانی موجود بر پیشگیری از وخامت حال بیماران متمرکز است، نیاز به یافتن گزینه های درمانی جدید احساس می شود. امروزه ژن درمانی به عنوان جدیدترین درمان بیماری های عصبی-عضلانی محسوب می شود.داروهای مختلفی توسط FDA به عنوان ژن درمانی در بیماری های عصبی عضلانی ارثی تایید شده است که عبارتند از:داروهای آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) از جمله اسپینرازا، زولگینسما و ریزیدیپلام.داروهای دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شامل: Exondys 51 و Ataluren.داروهای دیستروفی عضلانی کمربند اندام (LGMD) مانند LION-101.در این مطالعه ضمن بررسی نوع و فراوانی جهش ژنتیکی در بیماران عصبی عضلانی ارثی در ایران، نیاز به داروهای فوق مورد بررسی قرار خواهد گرفت.روش: با هماهنگی کلینیک عصبی عضلانی بیمارستان بهارلو و با کسب رضایت آگاهانه از بیماران ارجاع شده، بیماران مبتلا به اختلالات عصبی عضلانی ارثی که با آزمایش ژنتیک به طور قطعی تشخیص داده شده اند، مورد ارزیابی قرار می گیرند.بر اساس نوع جهش ژنتیکی، بیماران طبقه بندی شده و گزارشی از انواع تشخیص های ژنتیکی بیماران ارائه می شود و سپس سازگاری جهش ژنتیکی با داروهای ژن درمانی مناسب ارزیابی و گزارش می شود.

Gene Therapy

ژن درمانی

بیماری های عصبی عضلانی ارثی

Exon skipping

Hereditary neuromuscular diseases

Spinraza

Zolginsma

Risdiplam

LGMD

Exondys 51

Relator Code

, Author

Relator Code

, Author

Kazmi, Muhammad Ali

کاظمی، محمدعلی

Relator Code

, Thesis advisor

Relator Code

, Thesis advisor

Relator Code

, Thesis advisor

Relator Code

, Thesis advisor

Bakhshandeh, Mohammad Kazem

بخشنده، محمدکاظم

Ghorbani, Asghar

قربانی، اصغر

Entry Element

Tehran University of Medical Sciences, Medicine school

Country

ایران

Date of Transaction

20230621

Call Number

26198 Pardis

Electronic name

p

TL

276903

a

Y