عنوان

EVALUATION OF TRANSPLANT OUTCOMES IN PATIENTS WITH CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE AT CHILDREN’S MEDICAL CENTER FROM 2016 TO 2022,ارزیابی پیامدهای پیوند در بیماران مبتلا به بیماری گرانولوماتوز مزمن در مرکز پزشکی کودکان از شهریور ۱۳۹۵ تا اسفند ۱۴۰۱

Number

99003P

.Language of Text, Soundtrack etc

انگلیسی

Title Proper

EVALUATION OF TRANSPLANT OUTCOMES IN PATIENTS WITH CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE AT CHILDREN’S MEDICAL CENTER FROM 2016 TO 2022

Title Proper

ارزیابی پیامدهای پیوند در بیماران مبتلا به بیماری گرانولوماتوز مزمن در مرکز پزشکی کودکان از شهریور ۱۳۹۵ تا اسفند ۱۴۰۱

General Material Designation

[Dissertation]

First Statement of Responsibility

Malik Roman

First Statement of Responsibility

ملک رومان

Name of Publisher, Distributor, etc.

Tehran University of Medical Sciences, Medicine school

Date of Publication, Distribution, etc.

2023

Specific Material Designation and Extent of Item

54p

Dissertation or thesis details and type of degree

Doctor Of Medicin(MD)

Date of degree

2023/03/11

Text preceding or following the note

18

Text of Note

Introduction: X-linked mutations in the CYBB gene or autosomal recessive mutations in the CYBA, NCF1, NCF2, and CYBC1 genes, which prevent or significantly diminish superoxide generation in all phagocytes, are the genetic causes of chronic granulomatous disease (CGD). Patients with CGD are at risk to develop both infectious disease and non-infectious inflammatory granulomas, including inflammatory bowel disease and chronic lung disease. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) on the other hand could be able to treat CGD. Apparently independent of prior illnesses, reduced treatment-related morbidity and increased overall survival (OS) were achieved with improved human leukocyte antigen (HLA) matching and fludarabine-based reduced-intensity conditioning.Method: Retrospective cross sectional– prospective study was conducted on a group of children with CGD that underwent HSCT during September 2016 to December 2022. The diagnosis of CGD was established by a test for production of superoxide in neutrophils and monocytes. The Statistical Package of Social Science Software (SPSS version 21, Chicago, USA) was used to analyze the data. Result: A total of 26 patients under the age of 18 years were included in this study for evaluation of outcome of HSCT in patients with CGD out of which 19 patients were male (73.1%) and 7 were female (26.9%). In our study, the mean age was 4 years. 12 patients were BCG positive before the transplant and 64% of patients' parents were consanguineous. The highest occurring pre-transplant infection was TB. The majority of the patients received PB. Acute GvHD developed in about 16 (61.5%) of patients with grade 3 being the most common after primary engraftment. OS in our study is 76%. The variables have no significant effect on OS. Conclusion: The study did not find convincing evidence against the hypothesis that the variables have any part to play in the outcome of the patients with CGD. Regardless of no correlation of outcome and variables, we were able to have a successful overall survival of 76%. Majority of deaths were caused due to GvHD, suggesting that we need to consider better conditioning regime and prophylactics for GvHD occurrence.

Text of Note

مقدمه: بردن جهش‌های مرتبط با X در ژن CYBB یا جهش‌های اتوزومال مغلوب در ژن‌های CYBA، NCF1، NCF2 و CYBC1 که از تولید سوپراکسید در همه فاگوسیت‌ها جلوگیری می‌کنند یا به طور قابل توجهی کاهش می‌دهند، علل ژنتیکی بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) هستند. بیماران مبتلا به CGD در معرض خطر ابتلا به بیماری های عفونی و گرانولوم های التهابی غیر عفونی، از جمله بیماری التهابی روده و بیماری مزمن ریوی هستند. پیوند سلول های بنیادی خونساز آلوژنیک (HSCT) از سوی دیگر می تواند CGD را درمان کند. ظاهراً مستقل از بیماری‌های قبلی، کاهش عوارض مرتبط با درمان و افزایش بقای کلی (OS) با بهبود تطبیق آنتی‌ژن لکوسیت انسانی (HLA) و تهویه‌سازی با شدت کاهش‌یافته مبتنی بر فلودارابین به دست آمد.روش: مطالعه مقطعی- آینده نگر گذشته نگر بر روی گروهی از کودکان مبتلا به CGD که در طی سپتامبر 2016 تا دسامبر 2022 تحت HSCT قرار گرفتند، انجام شد. تشخیص CGD با آزمایش تولید سوپراکسید در نوتروفیل ها و مونوسیت ها ایجاد شد. برای تجزیه و تحلیل داده ها از بسته آماری نرم افزار علوم اجتماعی (SPSS نسخه 21، شیکاگو، ایالات متحده آمریکا) استفاده شد.نتیجه: در مجموع 26 بیمار زیر 18 سال برای ارزیابی پیامد HSCT در بیماران مبتلا به CGD وارد این مطالعه شدند که از این تعداد 19 بیمار (73.1%) مرد و 7 بیمار (26.9%) زن بودند. در مطالعه ما، میانگین سنی 4 سال بود. 12 بیمار قبل از پیوند BCG مثبت و 64 درصد والدین بیماران فامیلی بودند. بالاترین عفونت قبل از پیوند، سل بود. اکثر بیماران PB دریافت کردند. GvHD حاد در حدود 16 (61.5٪) از بیماران با درجه 3 که شایع ترین پس از پیوند اولیه است، ایجاد شد. در مطالعه ما OS 76 % است.نتیجه: این مطالعه شواهد قانع‌کننده‌ای در برابر این فرضیه پیدا نکرد که متغیرها نقشی در نتیجه بیماران مبتلا به CGD دارند. صرف نظر از عدم همبستگی نتیجه و متغیرها، ما توانستیم بقای کلی موفق 73.1٪ داشته باشیم. اکثر مرگ و میرها به دلیل GvHD ایجاد شده است، که نشان می دهد ما باید رژیم شرطی سازی بهتر و اقدامات پیشگیرانه برای وقوع GvHD را در نظر بگیریم.

Chronic Granulomatous Disease

Hematopoietic Stem Cell Transplantation

overall survival PB

Peripheral Blood

Graft versus Host Disease

GvHD

بیماری گرانولوماتوز مزمن

پیوند سلولهای بنیادی خونساز PB

بقای کلی

GvHDپیوند در مقابل بیماری میزبان

Relator Code

, Author

Relator Code

, Author

ROMAN, MALIK

رومان، ملک

Relator Code

, Thesis advisor

Relator Code

, Thesis advisor

Relator Code

, Consulting advisor

Relator Code

, Consulting advisor

Relator Code

, Consulting advisor

Relator Code

, Consulting advisor

Behfar, Maryam

بهفر، مریم

Hamidieh, AmirAli

حمیدیه، امیرعلی

Kashani, Homa

کاشانی، هما

Country

ایران

Date of Transaction

20230405

Call Number

26075P

Electronic name

p

TL

276903

a

Y