عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Number
۹۵۰۲۸پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
فارسی
Language of Original Work
فارسی
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
طراحی و توسعه روش MeDIP-Padlock Probe در غربالگری نشانگان داون از طریق DNA آزاد جنینی در خون مادر
General Material Designation
[پایان نامه]
First Statement of Responsibility
مصطفی اکبری قمی
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
Date of Publication, Distribution, etc.
۱۳۹۸
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
۱۰۵ص.
Other Physical Details
جدول،نمودار
Accompanying Material
سی دی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
دکتری تخصصی(PHD)
Discipline of degree
پزشکی مولکولی
Text preceding or following the note
۱۹/۸
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
نشانگان داون یا تریزومی 21 مهمترین علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی است و شایعترین آنوپلوئیدی اتوزومال کروموزومی در میان تولد های زنده است. DNA آزاد متیله جنینی (Methylated cffDNA) موجود در پلاسمای مادر می تواند به عنوان یک مارکر اپی ژنتیک در تست های غربالگری غیرتهاجمی اختلالات جنینی مورد استفاده قرار گیرد. هدف این مطالعه طراحی یک روش مولکولی مبتنی بر کاوشگر قفلی به همراه واکنش تکثیر حلقه چرخان (RCA) با استفاده از تفاوت الگوی متیلاسیون DNA جنینی و مادری برای توسعه غربالگری غیرتهاجمی نشانگان داون می باشد.روش کار: در این مطالعه 366 زن باردار شامل 100 زن باردار حامل جنین مبتلا به نشانگاون داون و 266 زن باردار سالم مطابق با معیارهای ورود به مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. بهینه سازی استخراج cffDNA متیله در سه مرحله شامل آزمایشات Single factor، طراحی Plackett-Burman و روش سطح پاسخ به کمک نرم افزار آماری Design-Expert انجام گرفت. نتایج هر مرحله با استفاده از روش MeDIP-real time qPCR جهت استخراج cffDNA متیله و به دست آوردن مقدار معادل ژنوم بر میلی لیتر (GEq/ml) مورد ارزیابی قرار گرفت. از واکنش تکثیر HRCA مبتنی بر کاوشگرهای قفلی برای شناسایی نواحی متمایز متیله استفاده شد. محصولات HRCA با استفاده از الکتروفورز مویینه ژلی برای تمایز و تشخیص بارداری های طبیعی و مبتلا به تریزومی ۲۱ بررسی شدند.یافته ها: متوسط مقدار cffDNA متیله استخراج شده از پلاسمای مادر با استفاده از روش THPG برابر GEq/mL 04/7 ± 2/202 بود. حساسیت و ویژگی روش MeDIP-Padlock probe در غربالگری نشانگان داون به ترتیب 6/98% و 8/95% بدست آمد.نتیجه گیری: مقایسه روش های استخراج در این مطالعه نشان داد که میزان cffDNA متیله و cfDNA متیله استخراج شده از حجم کم پلاسمای مادر توسط روش THPG بطور معنی داری بالاتر از دیگر روش های انجام شده است (p < 0.001). در این مطالعه نتایج روش MeDIP-Padlock probe به همراه واکنش HRCA در افتراق بارداری های طبیعی و تریزومی 21 قابل توجه بود. حساسیت و ویژگی بالا، قابلیت های چندگانه و نیز سریع و ارزان بودن این روش می تواند استفاده از آن را به عنوان یک روش غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد نشانگان داون تقویت کند.
TOPICAL NAME USED AS SUBJECT
Entry Element
غربالگری ژنتیک
Entry Element
Genetic screening
a12
a12
نشانگان داون
cffDNA
MeDIP-Padlock probe
غربالگری
پلاسما
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
Relator Code
، پدیدآور
اکبری قمی، مصطفی
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
Relator Code
، استاد راهنما
Relator Code
، استاد راهنما
Relator Code
، استاد راهنما
طاووسی دانا، غلامرضا
عمرانی، میر داود
صالح گرگری، ثریا
CORPORATE BODY NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
Entry Element
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
ORIGINATING SOURCE
Country
ایران
Date of Transaction
20230314
LOCATION AND CALL NUMBER
Call Number
۱۸۹۰ف
DATA NOT CONVERTED FROM SOURCE FORMAT
Tag of the Source Format Field
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
p
TF
92029
a
Y
