ارزیابی سیگنال حاصل از طیف سنجی با استفاده از روش NMR S pectroscopy جهت تشخیص بیماری متابولیکی گلو تاریک اسید می در کودکان
General Material Designation
[پایان نامه]
First Statement of Responsibility
الهه صدری اختریان
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
Date of Publication, Distribution, etc.
۱۳۹۷
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
۸۴ص.
Other Physical Details
جدول نمودار
Accompanying Material
سی دی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
کارشناسی ارشد
Discipline of degree
فیزیک پزشکی
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
بیماری های متابولیک عصبی گروه خاصی از بیماری های متابولیک ارثی هستند که عمدتاً عملکرد مغز را تحت تأثیر قرار داده و در سنین مختلف باعث بروز علائم و نشانه های مختلفی می گردند. از آنجائیکه مغز در ابتدای تولد هنوز بخوبی تکامل پیدا نکرده، در اثر بیماری های متابولیک ارثی بسیار در معرض آسیب می باشد. بیماری گلوتاریک اسیدمی نوع یک، نوعی از بیماری های متابولیک ارثی کودکان می باشد که یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک است و با علامت اختصاری GA-1 نشان داده می شود. درمان کودکان مبتلا به بیماری های گروه نورومتابولیک بر اساس بیماری زمینه ای، علایم همراه با بیماری و عوارض بیماری اصلی متفاوت است. درحال حاضر برای درصد قابل توجهی از بیماری های فوق علاج قطعی وجود ندارد. اما در صورت تشخیص بهنگام، درمان هایی در جهت کاهش علائم غیر طبیعی بیمار و بهتر شدن کیفیت زندگی کودک تجویز می گردد. در صورت تشخیص بهنگام GA-1، کودکانی که درمان فوری و مداوم دارند اغلب زندگی عادی، همراه با رشد و هوش طبیعی خواهند داشت. در عین حال درمان سریع از تکرار بحران های متابولیکی در این کودکان جلوگیری می کند. همانطور که تاکنون هیچ سنجش متابولیتی در تشخیص بیماران مبتلا به کمبود GDH به طور کامل قابل اعتماد نبوده است. تعیین مستقیم فعالیت GDH در لکوسیت های فیبروبلاست ها همچنان به عنوان استاندارد تشخیصی شناخته می شود. در این مطالعه کارآیی روش NMR در تشخیص بیماری گلوتاریک اسیدمی بررسی می شود.مواد و روش ها: جهت بررسی عملکرد روش NMR در تشخیص بیماری گلوتاریک اسیدمی در مرحله اول (in-vitro) محل دقیق پیک های گلوتاریک اسید براساس طیف سنجی پودر گلوتاریک اسید خالص با استفاده از دستگاه NMR 500 مگاهرتز آکسفورد تعیین می شود. در مرحله دوم از نمونه های ادرار بیماران و گروه کنترل (جهت تمایز بین دو گروه بیماران و افراد سالم) طیف سنجی انجام می شود. در این مطالعه به منظور تشخیص کارآیی تمایز NMR در تشخیص بیماران GA1، دو گروه 5 نفره از افراد سالم و بیمار بررسی شد. بررسی تفاوت آماری غلظت متابولیت GA در بین دو گروه بیمار GA1 و سالم با استفاده از نرم افزار MATLAB و از نرم افزار SPSS ورژن 20 انجام شد. نتایج: در نتایج حاصل از مطالعه In-vitro مشابه مطالعات انجام شده، پیک مربوط به گلوتاریک اسید در فرکانس های 6/1 و 02/2 مشاهده شد. با توجه به توزیع غیر نرمال داده های بدست آمده، داده های حاصل از آزمون یو مان- ویتنی نشان داد که تفاوت آماری معنی داری برای غلظت متابولیت GA در بیماران مبتلا به GA1 نسبت به افراد سالم وجود دارد(P<0.02).بحث: نتایج نشان داد که با استفاده از روش طیف سنجی پروتون NMR می توان تغییرات متابولیک گلوتاریک اسید را بررسی نمود و از این روش به عنوان آزمون تشخیصی و تکمیلی در موارد کلینیکی می توان استفاده نمود.