عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Number
۹۳۴۱۷پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
فارسی
Language of Original Work
فارسی
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
مقایسه تشخیص غیر تهاجمی پیش از تولد سه جهش شایع بتا تالاسمی با استفاده از پلاسمای خون مادران باردار به روش Real time PCR پس از غنی سازی DNA آزاد جنینی (cffDNA) با روش های تهاجمی (آمنیوسنتز و CVS)
General Material Designation
[پایان نامه]
First Statement of Responsibility
الهام دارابی
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
Date of Publication, Distribution, etc.
۱۳۹۷
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
۷۴ص.
Other Physical Details
جدول نمودار
Accompanying Material
سی دی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
دکتری تخصصی(PHD)
Discipline of degree
ژنتیک پزشکی
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
مقدمه و هدف : امروزه روش های تهاجمی تشخیص های پیش از تولد به دلیل کاهش احتمال سقط جنین ، دسترسی آسان به نمونه جنینی از طریق خون مادر و کاهش استرس برای مادران باردار به سمت روش های غیر تهاجمی سوق پیدا کرده است. اگرچه ابزار این نوع تشخیص ها برای بیماری های تک ژنی روش های مولکولی دقیق مانند توالی یابی نسل جدید و یا digital PCR هستند نیاز به توالی یابی های مکرر ، هزینه های بالا ،بررسی های پیچیده ی هاپلوتیپی و نیاز به دانستن ژنوتیپ مادر و پدر ودسترسی کمتر به این ابزار برای آزمایشگاه های معمول ، از پیچیدگی ها و مشکلات این نوع روش ها می باشند از این رو هدف از این مطالعه ، بررسی استفاده از یک روش کاربردی و مقرون به صرفه برای تشخیص غیر تهاجمی پیش از تولد تالاسمی به عنوان یک بیماری تک ژنی می باشد. روش کار : نمونه های پلاسما ازخون مادران باردار در هفته ی یازدهم بارداری که برای تشخیص پیش از تولد تالاسمی مراجعه کرده بودند جدا شدند .والدین دارای یکی از جهش های IVSII-1, IVSI-5 یا FR codon 8/9 بودند.غنی سازی با سه روش : اثر DNase و تکثیر کل ژنوم ( w+)، اثر DNase با روش تغییر یافته تکثیر کل ژنوم ( mw+) و بدون اثر DNase با روش تغییر یافته تکثیر کل ژنوم انجام شد(mw) انجام شد. نمونه های غنی شده با این روش ها دارای جنین های پسر برای نسبت سنجی cffDNA با استفاده از نسبت ژن SRY به HBB با روش Taqman real time PCR بررسی شدند. پس از انتخاب روش غنی سازی نهایی نمونه های دارای جنین دختر به همراه نمونه های خون پدر و مادرشان با این روش غنی سازی شدند و با استفاده از مارکر های پدری در نمونه پلاسمایی به منظور نسبت سنجی cffDNA با روش QF بررسی شدند. بر اساس بررسی میزان نسبی جهش با روش PCR Allele specific real ، آلل های سالم و جهش یافته مقایسه شدند. نتایج به دست آمده با نتایج روش تهاجمی CVS مقایسه شدند.یافته ها : نسبت سنجی روش غنی سازی با روش QF قابل استناد نبود. در مبحث یافتن جهش های تالاسمی در مواردی که پدر و مادر دارای جهش های یکسان IVSII-1 یا FR codon 8/9 بودند هر سه جنین تالاسمی با تفاوت بارز منفی (Ct M-CtW) Ct تشخیص داده شدند اگرچه تفاوت Ct در هیچ یک از 7 موردی که جنین ها سالم یا حامل بودند مشاهده نشد.در دو مورد که پدر و مادر دارای جهش های یکسان IVSI-5 بودند دو جنین تالاسمی ماژور تشخیص داده نشدند. در چهار مورد که پدر و مادر دارای جهش های متفاوت بودند سه جنین حامل تشخیص داده شدند و در یک جنین تالاسمی ماژور فقط جهش پدری تشخیص داده شد.نتیجه گیری :این روش نوین در مواردی که پدر و مادر دارای جهش های یکسان بودند سه جنین از پنج جنین تالاسمی ماژور تشخیص داد. افزون بر این در مواردی که جهش پدر و مادر متفاوت بودند وضعیت به ارث رسیدن جهش پدری را در جنین های حامل یا تالاسمی ماژور مشخص کرد. مطالعات دیگر روی جنین ها در سنین بالاتر بارداری احتمالا نتایج موفقیت آمیزتری در برخواهد داشت. به علاوه برای یافتن حساسیت روش بررسی آن بر روی نمونه های بیشتری که جنین ها مشخصا دارای تالاسمی ماژور باشند لازم است.
TOPICAL NAME USED AS SUBJECT
Entry Element
غنی‌سازی
تشخیص غیر تهاجمی پیش از تولد
بتا تالاسمی
تکثیر تغییر یافته ی کل ژنوم
میزان نسبی جهش
Real-time PCR
cffDNA
آمنیوسنتز
CVS
digital PCR
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
Relator Code
، پدیدآور
دارابی، الهام
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
Relator Code
، استاد راهنما
Relator Code
، استاد راهنما
نوری دلویی، محمدرضا
شکوری گرکانی، عباس
CORPORATE BODY NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
Entry Element
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
ORIGINATING SOURCE
Country
ایران
Date of Transaction
20230311
LOCATION AND CALL NUMBER
Call Number
۱۷۵۲ف
DATA NOT CONVERTED FROM SOURCE FORMAT
Tag of the Source Format Field
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
p
TF
92029
a
Y
