عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Number
۹۱۳۷۳پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
فارسی
Language of Original Work
فارسی
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
بررسی و مقایسه ژن های 8/ATPase6، سیتوکروم C اکسیداز و D-Loop ميتوکندريايی در بيماران پمپه نوزادی و بزرگسالی
General Material Designation
[پایان نامه]
First Statement of Responsibility
فاطمه بحرينی
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
دانشگاه علوم پزشكی تهران، دانشكده پزشكی
Date of Publication, Distribution, etc.
۱۳۹۴
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
۱۱۱ص.
Other Physical Details
جدول نمودار
Accompanying Material
سي دي
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
دکتری تخصصی (PHD)
Discipline of degree
ژنتیک پزشکی
Date of degree
۱۳۹۴/۱۲/۱۸
Text preceding or following the note
۱۹/۵
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
مقدمه و هدف: بيماری پمپه، یک بیماری عصبی عضلانی است که به علت جهش در ژن اسید آلفا گلوکوزیداز ایجاد می شود. این بیماری بر اساس سن ابتلا به دو گروه نوزادي و بزرگسالي طبقه بندی مي شود. در نوع نوزادی، علایم شدید و به صورت هيپوتونی و علائم قلبی آشکار می شود که بدون درمان در سن 18 ماهگي فوت می شوند، اما در نوع بزرگسالی، ديررس با شدت علائم بسيار کمتر که به طور عمده عضلات اسکلتی را درگير می کند. سن بروز، تنوع و شدت علایم بالینی در این بیماران تشابه زیادی با الگوی بیماری های میتوکندریال دارد، علاوه براین مطالعات قبلی بر وجود میتوکندری های غیرطبیعی در این بیماران تاکید داشتند. این مطالعه برای نخستین بار به بررسی ژن های میتوکندریایی و مقایسه آن در سطح نوزادی و بزرگسالی در بیماری پمپه پرداخت. روش کار: پس از تایید تشخیص بیماری پمپه، ژن های ATPase6/8 ، سیتوکروم C-اکسیداز و ناحیه D-loop به روش PCR-Sequencing مورد ارزیابی قرار گرفتند و واریانت های یافت شده با بانک های اطلاعاتی معتبر (mitomap) و افراد کنترل مقایسه شدند. همچنین بیان ATPase6/8 و تعداد میتوکندری ها در افراد نرمال و مبتلا با روش Realtime-PCR تعیین و مقایسه شد.یافته ها: در مجموع 28 بیمار (17 نوزاد و 11 بزرگسال) و 100 کنترل وارد این مطالعه گردیدند. آنالیز مولکولی ATPase6/8 و بیان آنها نشان داد که در گروه نوزادی بیان هر دو ژن کاهش یافت. واریانت های A8456C، A8524C، T9117A و 317-318 ins CCC برای اولین بار گزارش شدند. تعداد واریانت های یافت شده در گروه نوزادی بیشتر از گروه بزرگسالی بود. تعداد نسخه های میتوکندری در گروه نوزادی کاهش معناداری را نشان داد. هچنین بین تعداد واریانت های D-loop و تعداد نسخه های میتوکندری رابطه معکوسی مشاهده شد.نتیجه گیری: این مطالعه اولین بررسی میتوکندریایی بیماران پمپه نوزادی و بزرگسالی در جمعیت ایرانی است. در این بررسی تعداد نسخه های میتوکندری، تعداد واریانت ها و بیان ژن های ATPase6/8 در دو گروه سنی بیماران متفاوت بود، به طوریکه در گروه نوزادی شدت بیشتری داشت. نتایج فوق با بروز شدت علائم بالینی در گروه کلاسیک همخوانی دارد. بر اساس یافته های مذکور، به نظر می رسد واریانت های یافت شده در mtDNA تاثیر ثانویه ای بر بیماری پمپه داشته باشند. درک نقش میتوکندری در پاتوژنز بیماری عصبی عضلانی پمپه می تواند به طور بالقوه در استراتژی های درمانی جدید راهگشا باشد.
TOPICAL NAME USED AS SUBJECT
Entry Element
میتوکندری‌ها
Entry Element
Mitochondria
a15
a15
بیماری پمپه
میتوکندری
سیتوکروم C اکسیداز
ATPase6/8
D-loop
Pompe disease
Cytochrome C oxidase
بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی
neuromuscular genetic disorder
Realtime-PCR
PCR-Sequencing
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
Relator Code
، پديدآور
Relator Code
، استاد راهنما
Relator Code
استاد راهنما
بحرینی، فاطمه
اكرمی، محمد
هوشمند، مسعود
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
Relator Code
، استاد مشاور
مدرسی، محمدحسین
CORPORATE BODY NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
Entry Element
دانشگاه علوم پزشكی تهران، دانشکده پزشکی
ORIGINATING SOURCE
Country
ایران
Date of Transaction
20230509
LOCATION AND CALL NUMBER
Call Number
۱۴۱۰ف
DATA NOT CONVERTED FROM SOURCE FORMAT
Tag of the Source Format Field
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
p
TF
92029
a
Y
