بررسی ارتباط جهش های A۱۲۹۸C و C۶۷۷T ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز با خطر ابتلا به سرطان پستان در جمعیت کاشان
[پایاننامه]
/نسرین رضازاده
[بی جا]
: پزشکی
، ۱۳۹۸
۵۴ص.
همراه با پرسشنامه
چاپی - لوح فشرده
دکترای تخصصی
آسیب شناسی
علوم پزشکی کاشان
سابقه و هدف :ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) انسانی نقش اساسی در متابولیسم فولات دارد .این ژن که روی کروموزوم (۱p۳۶.۳۱) ۱ قراردارد، دارای ۱۱ اگزون میباشد .دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی عملکردی و شناخته شده در ژن MTHFR به نام های C۶۷۷T و A۱۲۹۸C مرتبط با کاهش فعالیت آنزیم و هایپر هموسیستئینمی می باشد که روی حساسیت شیمیایی سلولهای تومورال اثر می گذارد .این تحقیق به منظور ارتباط جهش های C۶۷۷T و A۱۲۹۸C ژن MTHFR با خطر ابتلا به سرطان پستان در جمعیت زنان کاشان انجام شد .مواد و روش ها :در این تحقیق مورد شاهدی از ۳۰۰ نمونه خون شامل ۱۵۰ نمونه سرطان پستان و ۱۵۰ نمونه سالم، استخراج DNA انجام شد .پس از تکثیر قطعه ۲۳۳ جفت بازی حاوی ناحیه C۶۷۷T و قطعه ۱۴۳ جفت بازی حاوی A۱۲۹۸C ، ژنوتیپ نمونه ها بهوسیلهی آنزیم های محدودکننده HinfI و MobII با تکنیکRFLP -PCRانجام شد و تائید ژنوتیپ ها نیز با استفاده از توالی یابی مستقیم محصولات PCR صورت گرفت .یافته ها :نتایج آنالیز آماری مربوط به جمعیت زنان کاشانی نشان داد که ارتباط معناداری بین آلل T و افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان (OR=۲.۳۱, ۹۵ CI=۱.۵۸ to ۳.۳۸, p<۰.۰۰۰۱) و همچنین ارتباط معناداری بین آلل C و افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان (p=۰.۰۲۹, OR=۱.۴۷, ۹۵ CI=۱.۰۴ to ۲.۰۷) وجود دارد .نتیجه گیری :نتایج نشان داد جابجایی های C۶۷۷T و A۱۲۹۸C ژن MTHFR نه تنها ممکن است به عنوان عوامل خطر ژنتیکی برای سرطان پستان باشند بلکه می توانند به عنوان یک مارکر مولکولی جهت غربالگری افراد مستعد مورد توجه محققین قرار گیرد .کلمات کلیدی :سرطان پستان؛ ژنMTHFR ؛ پلیمورفیسم ژنتیکی؛RFLP - PCR