عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
۳۷۴۷پ
فارسی
شناسایی ژن‌های عامل بیماری‌های عروق کرونری زودرس خانوادگی (PCAD) در پنج خانواده ایرانی با استفاده از تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم (WES) در سال 1399.
[پایان نامه]
Using whole exome sequencing (WES) technique in order to identify involved genes in five Iranian families affected by premature coronary artery diseases in 1399.
مریم اسدنژاد
علوم توان بخشی و سلامت اجتماعیUniversity of Social Welfare and Rehabilitation
۱۴۰۲
۲۰۳ص..
19
6
۱۴۰۱/۱۰/۱۸
بیماری‌های قلبی عروقی علت اصلی ناتوانایی و مرگ و میر در جهان به شمار می‌روند که یکی از شایع‌ترین آن‌ها بیماری عروق کرونری زودرس می‌باشد (بروز به ترتیب در مردان و زنان زیر 45 و 55 سال) این بیماری اغلب به دلیل آترواسکلروز که منجر به تنگ شدن عروق کرونری می‌شود، رخ می‌دهد. در ایران شیوع این بیماری حدود 10 سال پایین‌تر از میانگین جهانی است که به نوبه خود یک آمار شوکه‌کننده‌ای به شمار می‌رود و بالای 40% از مرگ و میرها ناشی از این بیماری می‌باشد. بنابراین، ضروری است که از بروز این بیماری پیشگیری شود. وجود سابقه خانوادگی در این بیماری به عنوان یک فاکتور خطر ژنتیکی در نظر گرفته می‌شود و بنابراین، با تکیه بر این موضوع، در مطالعه خود بیمارانی که در خانواده‌های آن‌ها سابقه بیماری عروق کرونری زودرس با الگوی توارثی مشاهده شده بود، به عنوان خانواده‌های هدف در نظر گرفته شد. مواد و روش هادر این مطالعه پنج خانواده با فرزند مبتلا به بیماری عروق کرونری زودرس مورد بررسی قرار گرفتند و برای تعیین جهش کاندید در افراد مبتلا از روش توالی‌یابی کل اگزوم استفاده گردید.نتایجپس از آنالیز اطلاعات حاصل از توالی‌یابی کل اگزوم و تایید یافته‌ها به کمک توالی‌یابی سنگر، از پنج خانواده مورد مطالعه، در سه خانواده یک واریانت نهایی در ژن‌های CD36 و RASSF9 که از نوع ناول بودند و واریانت شناخته شده در ژن RYR2 گزارش شد و در یکی از خانواده‌ها به دو ژن جدید ADAM29 و TPSG1 دست یافتیم و از آن‌جایی که این ژن‌ها جدید هستند، مستلزم بررسی‌های عملکردی بیشتری است تا در نهایت به طور قطعی به واریانت مسبب بیماری پی برد و اما در یکی از خانواده‌ها که به واریانت مطلوب نرسیدیم، نیاز است که این خانواده مجدد آنالیز گردد.نتیجه‌گیریبا شناسایی واریانت‌های جدید در ژن‌های شناخته شده بیماری، چشم‌انداز ژنتیکی بیماری‌های عروق کرونری زودرس را در ایران روشن‌تر می‌سازد و ارتباط بالینی و مولکولی مربوطه را مشخص ساخته و می‌توان به دلیل اثرات مخرب این بیماری، افراد بدون علامت که مستعد بروز این بیماری هستند را تشخیص داد تا بتوان با روش‌های بهتر پیشگیری مانند مشاوره ژنتیک برای تغییر شیوه زندگی و مدیریت بیماری از بروز این بیماری ممانعت به عمل آورد.کلمات کلیدی: بیماری عروق کرونری زودرس، توالی‌یابی کل اگزوم، توالی‌یابی نسل جدید
Introduction: Cardiovascular disease is the principal individual cause of mortality and morbidity worldwide, one of the most common cardiovascular diseases is premature coronary artery disease (PCAD), characterized by remodeling and narrowing of the coronary arteries supplying oxygen to the heart and occurring in women and men younger than 55 and 45 years old, respectively. In Iran is about 10 years lower than the global norm, which is a shocking statistic in its own right, importantly, so it is critical to prevent this disease. A positive family history of PCAD has been recognized for many years to be a risk factor for CAD then, we consider probands that have a positive family history of PCAD. We used whole exome sequence (WES) so, this approach can be beneficial in terms of prevention and therapy either for patients and the communityMethod: We performed whole exome sequencing (WES) and bioinformatics strategies to identify probably rare disease-causing variants in five Iranian families. This approach can be beneficial in terms of prevention and therapy either for patients and the community.Results: We identified a single variant in three out of five studied families including RYR2, CD36, and RASSF9, and in another family, we achieved two novel TPSG1 and ADAM29 genes. But in another family, we did not find any result, so this family should be reanalysis.Conclusion: Due to the tragic effect of PCAD, identifying asymptomatic individuals prior to disease onset could be
بیماری عروق کرونری زودرس
Premature coronary artery disease
اسدنژآد، مریم
Asad neghzad, Maryam
کهریزی، کیمیا
نجم آبادی، حسین
ایران
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
20240313
D
TF
279226
a
Y
