عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
IR
۲۶۳۵پ
فارسی
IR
بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی تک گیر در ۳۰ فرد بیمار به روش توالی یابی کامل اگزوم
[پایان‌نامه]
Investigation of genetic causes of sporadic Intellectual disability in 30 patients by Whole Exome Sequencing
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))
، ۱۳۹۵
ح،۱۴۴ص.
چاپی
کارشناسی ارشد
ژنتیک انسانی Genetic
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))
ناتوانی‌ذهنی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در جهان و ایران می‌باشد .در کشور ما به دلیل اینکه ازدواج خویشاوندی از نرخ بالایی برخوردار است، نوع اتوزومی مغلوب ناتوانی‌ذهنی نسبت به دیگر کشورها شیوع بیشتری دارد .ازآنجایی‌که این بیماری بار اجتماعی و اقتصادی فراوانی بر روی خانواده‌های دارای افراد بیمار دارد، شناسایی علل آن و پیشگیری از به دنیا آمدن فرزندان بیمار در خانواده‌ها حائز اهمیت بسیار می‌باشد .روش بررسی در این پژوهش از روش توالی‌یابی کل اگزوم استفاده شد که در چند دهه اخیر یکی ازکارآمدترین روش های شناسایی علل ژنتیکی بیماری‌های اتوزومی مغلوب می‌باشد .یافته‌ها در این مطالعه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم، و انجام مراحل آنالیز داده‌ها و انجام مراحلsegregation - co، در نهایت ۱۲ ژن شناخته‌شده به‌عنوان کاندید نهایی در خانواده و همچنین تعداد ۵ ژن جدید به‌عنوان ژن کاندید جدید عامل بیماری ناتوانی‌ذهنی اتوزومی مغلوب شناسایی شدند نتیجه‌گیری از این یافته‌ها می‌توان نتیجه گرفت که روش توالی‌یابی اگزوم یک روش کارآمد در شناسایی علل ژنتیکی بیماری‌ها می‌باشد و همچنین می‌توان با استفاده از این روش و به واسطه تشخیص ژن‌های شناخته‌شده و جدید در بیماری های ژنتیکی، در شناسایی افراد حامل و تشخیص پیش از تولد استفاده کرد .کلمات کلیدی ناتوانی‌ذهنی اتوزومی مغلوب، ناتوانی اتوزومی تک‌گیر، توالی‌یابی اگزوم، توالی‌یابی سنگر، توالی‌یابی نسل بعد
Intellectual disability is one of the most common genetic diseases in the world and Iran. In our country due to the high rate of consanguinity, autosomal recessive of ID is more common than in other countries. Considering the social and economic burden of these kinds of diseases on families caring them, detecting the cause of them and prevention of the birth of affected children is very important. Method In this research, whole exome sequencing, which has been recently known as one of the most efficient methods in detecting the genetic causes of autosomal recessives disorders, was used. Results In this study, by using the Whole Exome Sequencing method and performing data analysis and co-segregation, finally, 12 known genes were identified as the final candidate in the families as well as 5 new genes as the new candidate genes for autosomal recessive form of the Intellectual Disability. Conclusion Resulting from these data, the whole exome sequencing is an effective method for detecting the genetic cause of diseases and used that in carrier detection and pre natal diagnosis. Key words Autosomal Recessive Intellectual disability, sporadic intellectual disability, Whole Exome Sequencing(WES), Sanger sequencing, Next generation Sequencing(NGS)
ba
Investigation of genetic causes of sporadic Intellectual disability in 30 patients by Whole Exome Sequencing
Autosomal Recessive Intellectual disability
ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب
Autosomal Recessive Intellectual disability
قادری، ژیلا
Ghaderi, Zhila
کهریزی، کیمیا
نجم آبادی، حسین
ایران
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
2635t.pdf
محرمانه
محرمانه
2635t.pdf
1865263
مرجع
متن
0
۵۳۶۲پ
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
