عنوان

بررسی ژن های شناخته شده ناشنوایی در ۱۰۰ خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی نسل بعد

IR

۲۵۵۹پ

فارسی

IR

بررسی ژن های شناخته شده ناشنوایی در ۱۰۰ خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی نسل بعد

[پایان‌نامه]

Investigating Known Genes in One hundred Iranian Families with Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss by Next Generation Sequencing

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation sciences))

، ۱۳۹۵

۱۳۸ص.

چاپی

کارشناسی ارشد

ژنتیک انسانی Genetics

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation sciences))

ناشنوایی به عنوان شایع ترین اختلال حسی است و شیوع آن ۱ از هر ۵۰۰ نوزاد می باشد .در کشورهای توسعه یافته، حداقل نیمی از موارد ژنتیکی هستند و اکثرا به صورت ناشنوایی غیرسندرمی است(۷۰) که معمولا در۸۰ موارد به صورت اتوزومی مغلوب است. از نظر فنوتیپی و ژنوتیپی به شدت هتروژن می باشد و تاکنون بیش از ۹۰ ژن و ۱۱۰ لوکوس برای ناشنوایی غیر سندرمی شناسایی گردیده است .روش بررسی در این تحقیق به منظور شناسایی ژن های مسبب ناشنوایی در صد خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب از پنل طراحی شده برای ژن های شناخته شده ناشنوایی استفاده شد .یافته ها با استفاده از پنل ژن های ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب، توانستیم ۲۳ ژن مسبب را در ۵۸ خانواده از ۱۰۰ خانواده مورد بررسی شناسایی کنیم)نرخ تشخیص ۵۸ .) نتیجه گیری توالی یابی هدفمند تعدادی از اعضای مبتلای خانواده یک روش جدید قدرتمند است که می تواند به منظور کاهش ژن های کاندید در بیماری های هتروژنی مثل ناشنوایی استفاده شود .این یافته ها می تواند به منظور تشخیص پیش از تولد برای جلوگیری از تولد کودکان ناشنوا در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استفاده شود .کلمات کلیدی ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب ، توالی یابی نسل بعد، ژن های مسبب، ایران

Hearing loss (HL) is the most frequent sensory defect present in 1 of every 500 newborns. In developed countries, at least 50 of cases are genetic, most often resulting in nonsyndromic HL ( 70), which is usually autosomal recessive ( 80). It is phenotypically and genetically heterogenous. To date over 90 genes and 110 loci implicated in nonsyndromic hearing loss. Methods In this study to identify causative HL genes in 100 families with ARNSHL, we used the designed panel for targeted sequencing investigating HL known genes. Results Using panel of ARNSHL genes for targeted sequencing we could identify the 23 causative genes in 58 out of 100 families ( 58 detection rate). Conclusion Targeted sequencing of a small number of affected family members is a powerful new technique which can be used to decrease the number of candidate genes in heterogenic disorders such as HL. These findings can be used for prenatal diagnosis to prevent the birth of children with hearing loss in families with ARNSHL. Key words: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss, Next Generation Sequencing, causative genes, Iran

ba

Investigating Known Genes in One hundred Iranian Families with Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss by Next Generation Sequencing

Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss

ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب

Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss

دقاق، حسین

Daghagh, Hossein

نجم آبادی، حسین

کهریزی، کیمیا

ایران

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

2559t.pdf

محرمانه

محرمانه

2559t.pdf

3202669

مرجع

متن

0

۹۵۵۲پ

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

نمایه‌سازی قبلی

چاپی-الکترونیکی

TF

1

a

Y