عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
IR
۲۵۵۶پ
فارسی
IR
بررسی یازده بیمار مبتلا به شارکوت ماری توث از نوع دمیلینه به روش توالی یابی کل اگزون ها
[پایان‌نامه]
Investigation of 11 demyelinating Charcot-Marie-Tooth patients by whole exome sequencing
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
، ۱۳۹۵
۲۱۳ص.
چاپی
کارشناسی ارشد
ژنتیک انسانی Genetics
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
یکی از مهمترین بیماری های نوروپاتی محیطی بیماری شارکوت ماری توث است .شارکوت ماری توث شایعترین بیماری نوروژنتیکی با فراوانی ۲۵۰۰:۱ تولد است که از هتروژنیتی مولکولی و فنوتایپی بالایی برخوردار است .دراین راستا شناسایی ژن های مرتبط با شارکوت ماری توث اهمیت می یابد .در برخی از انواع شارکوت ماری توث که با تخریب میلین همراه است کاهش شدید در سرعت هدایت عصبی اتفاق میافتد که شارکوت ماری توث از نوع دمیلیه کننده مینامند. این نوع به جهت شیوع بالاتر از اهمیت بالایی برخوردار است .هدف از تحقیق حاضر شناسایی ژن های جهش یافته در افراد مبتلا به شارکوت ماری توث از نوع دمیلینه کننده با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم می باشد .یازده خانواده ایرانی که در میان اعضای خانواده آنها این علائم مشاهده گردید، مورد معاینه دقیق بالینی قرار گرفتند.در کل در نه خانواده به جواب رسیدیم .در دو خانواده در غربالگری اولیه جهش ژنPMP ۲۲ در مراحل تعریف شده کار به روش MLPA به جواب مثبت رسیدیم.در خانواده های باقی مانده پس از آنالیز داده های حاصل از توالی یابی کل اگزوم و تایید یافته ها به کمک توالی یابی سنگر، در هفت خانواده از نه خانواده جواب نهایی بدست آمد .چهار ژن شناخته شده PRX،SH ۳TC۲ ،GJB ۱ وNDRG۱ دو ژن کاندید جدیدMYH۸ ، TES در ارتباط با شارکوت ماری توث از نوع دمیلینه کننده شناسایی گردید .یافته های حاصل هتروژن بودن این ناهنجاری را تایید نمود .از این یافته ها می توان جهت شناسایی ناقلین و جلوگیری از تولد فرزند مبتلای دیگر در خانواده های مورد مطالعه بهره گرفت .کلمات کلیدی :شارکوت ماری توث، دمیلینه، توالی یابی کل اگزون ها
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease or hereditary motor and sensory neuropathy is the most common inherited neuromuscular disorder affecting at least 1 in 2500 Clinical and genetic heterogeneity is extensive.. In this respect, identification of genes involved in this kind of Charcot Marie Tooth has more significance. Some forms of Charcot Marie Tooth are characterized by severely reduced motor nerve conduction velocities (MNCVs) (median nerve MNCV < 38 m/s) and mainly by myelin abnormalities on nerve biopsy including onion bulbs The demyelinating types (CMT1 or HMSN I). The aim of this study is to identify mutated genes in affected individuals suffering from demyelinating Charcot Marie Tooth by the use of whole exome sequencing technique. 11 Iranian families in which the affected individuals manifested these symptoms, have gone through clinical examination scrupulously. the final result was obtained in nine families.in two families we detected PMP22 mutation by MLPA which was one the primary steps in our work procces Following the analysis of the data resulting from whole exome sequencing in 9 families which were PMP22 mutation negative and validation of the results by Sanger sequencing, the final result was obtained in seven families. Three known genes: SH3TC2, PRX, NDRG1, GJB1 and two novel candidate genes: TES, MHY8 have been identified in association with demyelinating Charcot Marie Tooth. In one of those families from which the final goal was not attained, the data derived from this study show the heterogeneity of this disorder. This research can be used for offering genetic counseling services, such as carrier detection and prenatal diagnosis (PND), to the studied families in order to prevent the birth of another affected child. Key words: Charcot Marie Tooth , Demyelinating , Whole exome sequencing
ba
Investigation of 11 demyelinating Charcot-Marie-Tooth patients by whole exome sequencing
Charcot Marie Tooth
شارکوت ماری توث
Charcot Marie Tooth
صادقی نیا، فرناز
Sadeghinia, Farnaz
نجم آبادی، حسین
نفیسی، شهریار
کهریزی، کیمیا
ایران
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
2556t.pdf
محرمانه
محرمانه
2556t.pdf
3102889
مرجع
متن
0
۶۵۵۲پ
محل نگهداری: رجبی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
