عنوان

جستجو برای شناسایی ژن های جهش یافته جدید در پنج خانواده ایرانی مبتلا به سندرم باردت بیدل که در ژن های شناخته شده جهشی نداشته اند .

IR

۲۴۸۴پ

فارسی

IR

جستجو برای شناسایی ژن های جهش یافته جدید در پنج خانواده ایرانی مبتلا به سندرم باردت بیدل که در ژن های شناخته شده جهشی نداشته اند .

[پایان‌نامه]

Investigarion of Novel Mutated Genes in Five Iranian Families with Bardet-Biedl Syndrome Phenotype and whitout Mutations in Known Genes

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))

، ۱۳۹۵

ی،۹۷ص.

پیوست

چاپی

کارشناسی ارشد

ژنتیک انسانی Genetics Humans

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))

سندرم باردت بیدل یک بیماری سیلیوپاتوژنتیکی کمیاب می باشد که سیستم های مختلف بدن را با علائم گسترده بالینی درگیر می کند .توارث این بیماری به صورت اتوزومی مغلوب بوده و از لحاظ بالینی و ژنتیکی بسیار هتروژن می باشد .تاکنون ۲۱ ژن برای این سندرم شناخته شده است .این نوع از وراثت در کشور هایی مثل ایران که در آن میزان ازدواج خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری دارد .هدف از تحقیق حاضر شناسایی ژن های جهش یافته جدید در ۵ فرد مبتلا به باردت بیدل است که در ژن های شناخته شده جهشی نداشته اند .روش بررسی کارآمدترین روش برای شناسایی ژن جدید یک بیماری هتروژن توالی یابی اگزوم است .با استفاده از این تکنیک، ما ژن های دخیل در ساخت و حفظ مژک را در ۵ خانواده بررسی کردیم و یافته ها را با استفاده از توالی یابی سنگر تائید کردیم .یافته ها دو تغییر که می توانند پاتوژنیک باشند بصورت هموزیگوت در اگزون ژنهایNOTCH ۱ و SNRK شناسایی گردید .این تغییرات که با کیفیت بالایی توالی یابی شده اند، باعث تغییر در عملکرد پروتئین می شوند و فراوانی آلل نادر آن ها کمتر از ۱ است .نتیجه گیری از این یافته ها می توان در آینده برای شناسایی ناقلین و جلوگیری از تولد فرزند مبتلای دیگر در خانواده های مورد مطالعه استفاده کرد .کلمات کلیدی سندرم باردت بیدل، شناسایی ژن جدید، توالی یابی اگزوم، توالی یابی سنگر

we screened known cilia formation and maintenance genes in 5 BBS patients, and then confirmed the results by using Sanger sequencing. Results We identified two exonic possibly pathogenic homozygous changes in SNRK and NOTCH1 genes.These variants have been sequenced with high quality and have effect on protein function with a minor allele frequency less than 1 . Conclusion In the future, these findings can be used to prevent the birth of children with BBS by checking the fetus for pathogenic variants. Keywords Bardet-Biedl syndrome, novel gene, exome sequencing, sanger sequencing ،Bardet-Biedl syndrome is a rare genetic ciliopathy disorder in which different body systems are affected with a wide range of clinical symptoms. BBS is an autosomal recessive and genetically heterogeneous ciliopathy. So far, more than 21 genes have been implicated in Bardet-Biedl syndrome. This type of inheritance is more common in countries like Iran where the rate of consanguineous marriages is high. The purpose of this study is to identify novel mutated genes in 5 BBS families with absence of mutations in known genes. Methods The most applicable method for identifying novel candidate gene for an extremely genetically heterogeneous disorder is exome sequencing. Using this technique

ba

Investigarion of Novel Mutated Genes in Five Iranian Families with Bardet-Biedl Syndrome Phenotype and whitout Mutations in Known Genes

Bardet-Biedl syndrome

سندرم باردت بیدل

Bardet-Biedl syndrome

ادی زاده، مسعود

Edizadeh, Masoud

کهریزی، کیمیا

نجم آبادی، حسین

ایران

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

2484t.pdf

محرمانه

محرمانه

2484t.pdf

3879805

مرجع

متن

0

۴۸۴۲پ

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

نمایه‌سازی قبلی

چاپی-الکترونیکی

TF

1

a

Y