عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
IR
۲۴۸۲پ
فارسی
IR
تشخیص ژنتیکی بیماری دیستروفی عضلانی نوع facioscapulohumeral muscular dystrophyیا FSHD با استفاده از تکنیک ساترن بلات و پروب های غیررادیواکتیو
[پایان‌نامه]
Genetic diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) using southern bloting with non-radioactive probes
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation)۹
، ۱۳۹۶
ط،۱۷۹ص.
چاپی
کارشناسی ارشد
ژنتیک Genetic
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation)۹
دیستروفی عضلانی صورت و کتف و بازو (FSHD) نوعی از دیستروفی عضلانی با وراثت اتوزوم غالب است .در این نوع از دیستروفی عضلانی، ضعف عضلات صورت، کتف و بازو و در مراحل پیشرفته تر ضعف عضلات لگن و پاها دیده می شود .دیستروفی عضلانی صورت و کتف و بازو دارای دو نوعFSHD ۱ وFSHD ۲ است .در نوع ۱ کاهش تعداد ماکروساتلیت هایD ۴Z۴ در ناحیه ی ساب تلومریک کروموزوم ۴ دیده می شود .در افراد نرمال تعداد این تکرار ها ۱۱-۱۱۰ است در حالیکه تعداد این تکرارها در بیماران به ۱-۱۰ عدد کاهش یافته است .در نوع ۲، جهش در ژنهایSMCHD ۱ وDNMT ۳ Bدیده می شود .مواد و روش ها بیست بیمار FSHD از ۲۰ خانواده ی غیرخویشاوند در این پروژه شرکت کردند .بیماران از نظر بالینی بررسی شدند .از هر بیمارcc ۱۰ خون گرفته شد و بیماران با تکنیک ساترن بلات از نظر ژنتیکی بررسی گردیدند .در نهایت ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران بررسی شد .نتایج در بررسی بالینی۵۰، درصد از بیماران بیماری را با شدت متوسط نشان دادند .در بررسی ژنتیکی، تعداد تکرارهایD ۴Z۴ در بیماران تعیین گردید .به جز یک بیمار، تمامی بیماران کاهش در تعداد تکرار داشتند و نوعFSHD ۱ بودند .در نهایت ارتباط بین شدت بیماری، سن بروز و جنسیت با تعداد تکرارها، بررسی شد .بحث و نتیجه گیری در یک بیمار، کاهش در تعداد تکرارها مشاهده نگردید که می تواند ناشی از تشخیص بالینی نادرست بیماری یا ابتلا به نوعFSHD ۲ باشد .لذا نیاز به بررسی های بالینی و ژنتیکی بیشتر دارد .در این بررسی بین تعداد تکرارهای بیماران و شدت بیماری ارتباط معنی داری مشاهده گردید .بین سن بروز و تعداد تکرارها ارتباطی معنی دار پیدا نشد .کلمات کلیدی :دیستروفی عضلانی صورت-کتف-بازو، ساترن بلات، پروب غیر رادیواکتیو، ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ
Introduction and objectives Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a dominantly inherited disease that characterized with involvement and weakness of the facial and scapular muscles. Its one of the most common forms of myopathies (1/10000). FSHD is caused by genetic and epigenetic factors and can be classified into two subgroups: FSHD1 and FSHD2. FSHD1-accounts for around 95 of the cases- is associated with contraction of D4Z4 macrosatellites at the subtelomeric region of chromosome 4. Normal individuals carry 11-110 repeats whereas affected individuals have 1-11 D4Z4 repeats. But, FSHD2 is linked to mutations in SMCHD1 or DNM3B gene on chromosomes 18 and 20, respectively. Materials & Methods 20 FSHD probands were recruited from all provinces of Iran. All cases consented to participate after being informed about the project. Their clinical information were collected precisely. The southern blot -the gold standard technique for analyzing of D4Z4 repeats- using non-radioactive probes was optimized. The method for FSHD includes, EcoRI digestion, double digestion with EcoRI/BlnI, agarose gel electrophoresis, transfer of the fragments on the nylon membrane, hybridization with Dig labeled probe, detection and analysis of fragments. Results All of patients manifested typical symptoms of FSHD. The average age at onset of patients was 16.59.5 (7-49). 11 of 20 were familial and 9 of 20 were sporadic. Results of Southern Blot showed 19 of 20 (95 ) patients carried EcoRI fragments size between 12-33kb. One of the patients had normal range of number of D4Z4 repeats. There were correlation between disease sevearity and the number of D4Z4 repeats. Conclusion The results showed that there is a correlation between genotype and phenotype. It seems that early age at onset and more severe type of the disease is related to less number of the D4Z4 repeats.
ba
Genetic diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) using southern bloting with non-radioactive probes
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)
دیستروفی‌عضلانی‌صورت-کتف-بازو
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)
اسمعیلی، سارا
Esmaeili, Sara
نجم آبادی، حسین
کهریزی، کیمیا
علوی، آفاق
ایران
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
2482t.pdf
محرمانه
محرمانه
2482t.pdf
4763417
مرجع
متن
0
۲۸۴۲پ
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
