عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
IR
۲۴۲۲پ
فارسی
IR
بررسی عملکردی ناحیه ی) 7kb از SNP rs6706648 تا SNP rs6545816) در enhancer ژن BCL11A با استفاده از سیستمCas9 - CRISPRدر سلول هایK562
[پایان‌نامه]
Functional Analysis of the 7kb region (from SNP rs6706648 to SNP rs6545816) in the BCL11A Enhancer by Using the CRISPR-Cas9 System in K562 Cells
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
، ۱۳۹۵
ک،۱۲۴ص.
چاپی
کارشناسی ارشد
ژنتیک انسانیGenetics
۱۳۹۵/۱۲/۱۴
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
در مطالعه ی پیشین مرکز تحقیقات ژنتیک نشان داده شد که هاپلوتایپ شاملSNP (rs4671393 5 ،rs1427407 ، و rs766432 که هر کدام با پاسخ به داروی هیدروکسی اوره همراهی نشان می دهند و دو SNP مجاو rs6545816 و rs6706648 با پاسخ به دارو در ارتباط نبودند (با پاسخ به داروی هیدروکسی اوره در بیماران بتاتالاسمی وابسته به تزریق همراهی نشان می دهد .(OR=20.3, p<0.01) (n=81) این هاپلوتایپ یک ناحیه ی7 کیلوبازی را شامل میشود و در enhancer ژن BCL11A قرار دارد .در این مطالعه با استفاده از سیستمCas9 - CRISPRاین ناحیه ی7 کیلوبازی در سلول های K562 حذف شد و نشان داده شد که در سلول هایی که این ناحیه در آنها حذف شده بود، بیان ژن BCL11A 95 کاهش یافته است .(p<0.001) یافته های این مطالعه نشان می دهد که این ناحیه7 کیلوبازی نقش اساسی در بیان ژن BCL11A و همچنین پاسخ به داروی هیدروکسی اوره در بیماران بتا تالاسمی داراست .کلیدواژه ها :بتاتالاسمی، BCL11A ، هیدروکسی اوره ،Cas9 - CRISPR، K562
Previous study of GRC demonstrated that a haplotype harboring the rs1427407, rs766432, and rs4671393 SNP minor alleles (termed +++), and flanked by rs6545816 and rs6706648 located in the BCL11A enhancer , correlates significantly with the HU-response in a cohort of - thalassemia patients (n=81) (OR=20.3, p<0.01). This study showed that deletion of this haplotype (7kb) by CRISPR/Cas9 in K562 erythroid cells resulted in 95 (p<0.001) reduction in BCL11A transcript levels. our data suggest an essential role for this LD block in both BCL11A expression levels and the response to HU in - thalassemia patients. Key words: - thalassemia , BCL11A, Hydroxyurea, CRISPR-Cas9, K562
ba
Functional Analysis of the 7kb region (from SNP rs6706648 to SNP rs6545816) in the BCL11A Enhancer by Using the CRISPR-Cas9 System in K562 Cells
Bthalassemia
بتاتالاسمی
Bthalassemia
معروفی، نهال
Maroofi, Nahal
بنان، مهدی
نجم آبادی، حسین
ایران
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
2422tocx.pdf
محرمانه
محرمانه
2422tocx.pdf
3371353
مرجع
متن
0
۲۲۴۲پ
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
