عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
IR
۲۲۵۵پ
فارسی
IR
بررسی ژن های شناخته شده ناشنوایی در 100 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی نسل بعد
[پایان‌نامه]
Investigating Known Genes in 100 Iranian Families with Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss by Next Generation Sequencing
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
، ۱۳۹۵
م،۱۳۵ص.
چاپی
ژنتیک
ژنتیک انسانی Genetics
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
از هر 500 نوزاد می باشد .در کشورهای توسعه یافته، حداقل نیمی از موارد ژنتیکی هستند و اکثرا به صورت ناشنوایی غیرسندرمی است ( (70 که معمولا در 80 موارد به صورت اتوزومی مغلوب است .از نظر فنوتیپی و ژنوتیپی به شدت هتروژن می باشد و تاکنون بیش از 90 ژن و 110 لوکوس برای ناشنوایی غیر سندرمی شناسایی گردیده است .روش بررسی در این تحقیق به منظور شناسایی ژن های مسبب ناشنوایی در صد خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب از پنل طراحی شده برای ژن های شناخته شده ناشنوایی استفاده شد .یافته ها با استفاده از پنل ژن های ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب، توانستیم 27 ژن مسبب را در 64 خانواده از 100 خانواده مورد بررسی شناسایی کنیم)نرخ تشخیص .( 64 نتیجه گیری توالی یابی هدفمند تعدادی از اعضای مبتلای خانواده یک روش جدید قدرتمند است که می تواند به منظور کاهش ژن های کاندید در بیماری های هتروژنی مثل ناشنوایی استفاده شود .این یافته ها می تواند به منظور تشخیص پیش از تولد برای جلوگیری از تولد کودکان ناشنوا در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استفاده شود .کلمات کلیدی ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب ، توالی یابی نسل بعد، ژن های مسبب، ایران
Introduction Hearing loss (HL) is the most frequent sensory defect present in 1 of every 500 newborns. In developed countries, at least 50 of cases are genetic, most often resulting in nonsyndromic HL (70 ), which is usually autosomal recessive (80 ). It is phenotypically and genetically heterogenous. To date over 90 genes and 110 loci implicated in nonsyndromic hearing loss. Methods In this study to identify causative HL genes in 100 families with ARNSHL, we used the designed panel for targeted sequencing investigating HL known genes. Results Using panel of ARNSHL genes for targeted sequencing we could identify the 27 causative genes in 64 out of 100 families (64 detection rate). Conclusion: Targeted sequencing of a small number of affected family members is a powerful new technique which can be used to decrease the number of candidate genes in heterogenic disorders such as HL. These findings can be used for prenatal diagnosis to prevent the birth of children with hearing loss in families with ARNSHL. Key words: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss, Next Generation Sequencing, causative genes, Iran
ba
Investigating Known Genes in 100 Iranian Families with Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss by Next Generation Sequencing
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
اردلانی، فریبا
Ardalani, Fariba
کهریزی، کیمیا
نجم آبادی، حسین
ایران
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
2255t.pdf
محرمانه
محرمانه
2255t.pdf
3713632
مرجع
متن
0
۵۵۲۲پ
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
