عنوان

بررسی وضعیت ناقلی یک فرد سالم در ژن های شناخته شده عامل ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی اگزوم

IR

۲۰۲۷پ

فارسی

IR

بررسی وضعیت ناقلی یک فرد سالم در ژن های شناخته شده عامل ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی اگزوم

[پایان‌نامه]

Carrier Testing in Known Autosomal Recessive Intellectual Disability Genes in a Healthy Individual Using Exome Sequencing

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))

، ۱۳۹۳

ز،۱۰۳ص.

پیوست

چاپی

کارشناسی ارشد

ژنتیک انسانی Genetics Human

۱۳۹۳/۰۷/۲۳

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))

در سراسر جهان ناتوانی ذهنی یکی از شایع ترین معلولیت هاست .تاکنون بیش از 420 ژن در نوع اتوزومی مغلوب ناتوانی ذهنی شناخته شده است .این نوع از وراثت در کشور هایی مثل ایران که در آن میزان ازدواج خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری دارد .با در نظر گرفتن بار اجتماعی و اقتصادی که ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به جامعه ما تحمیل می کند، پی بردن به اینکه آیا یک زوج خویشاوند ناقل جهش بیماری زا هستند در جهت جلوگیری از تولدکودک مبتلا بسیار حائز اهمیت می باشد .روش بررسی کارآمدترین روش برای بررسی ناقلی یک بیماری هتروژن توالی یابی اگزوم است .با استفاده از این تکنیک، ما ژن های شناخته شده ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب را در یک فرد سالم بررسی کردیم و یافته ها را با استفاده از توالی یابی سنگر تائید کردیم .یافته ها چهار تغییر که می توانند پاتوژنیک باشند بصورت هتروزیگوت در اگزون ژنهای متفاوت ناتوانی ذهنیPMM2 :،RBM28 ، SLC19A3 و VPS13B شناسایی گردید .این تغییرات با کیفیت بالایی توالی یابی شده اند، باعث تغییر در عملکرد پروتئین می شوند و فراوانی الل نادر آن ها کمتر از 1 است .نتیجه گیری از این یافته ها می توان در آینده برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب استفاده کرد .برای این کار می توان همسر فرد مورد مطالعه را برای واریانت های پاتوژنیک بررسی کرد .کلمات کلیدی بررسی وضعیت ناقلی، ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب، توالی یابی اگزوم، توالی یابی سنگ

these findings can be used to prevent the birth of children with ARID by checking the other partner for pathogenic variants. Keywords Carrier detection, Autosomal recessive intellectual disability, exome sequencing, Sanger sequencing ،and VPS13B. These variants have been sequenced with high quality and have effect on protein function with a minor allele frequency less than 1 . Conclusion In the future ،SLC19A3 ،RBM28 ،we screened known ARID genes in a normal subject, and confirmed the results by using Sanger sequencing. Results We identified four exonic possibly pathogenic heterozygous changes in different ID genes: PMM2 ،it is crucial to find out whether a cousin couple is carriers for deleterious mutations or not in order to prevent the birth of an affected child. Methods The most applicable method for carrier detection of an extremely genetically heterogeneous disorder is exome sequencing. Using this technique ،more than 420 genes have been implicated in autosomal recessive ID (ARID). This type of inheritance is more common in countries like Iran where rate of consanguineous marriages is high. Considering the social-economical burden of ARID in our country ،Introduction Intellectual Disability (ID) is one of the most common disabling impairment worldwide. So far

ba

Carrier Testing in Known Autosomal Recessive Intellectual Disability Genes in a Healthy Individual Using Exome Sequencing

Carrier detection

بررسی وضعیت ناقلی

Carrier detection

مهرجو،زهره

Mehrjoo,Zohrerh

نجم آبادی، حسین

کهریزی، کیمیا

ایران

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

2027t.pdf

محرمانه

محرمانه

2027t.pdf

2609953

مرجع

متن

0

۷۲۰۲پ

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

نمایه‌سازی قبلی

چاپی-الکترونیکی

TF

1

a

Y